Kategória genetikai betegségek

általánosság A Proteus szindróma egy nagyon ritka genetikai betegség, amelyre jellemző a különböző típusú szövetek (csont, bőr, zsír stb.) És a különböző belső szervek (vérerek, lép, agy stb.) Kontrollált növekedése. Az AKT1 gén specifikus mutációja miatt a Proteus szindróma soha nem örökletes állapot; ez azt jelenti, hogy eredeténél mindig van egy megszerzett mutációs esemény, amely a fogamzás után történik, az embrió fejlődés nagyon korai szakaszában. Egy olyan betegség diagnosztizálása, mint a

általánosság A Treacher Collins szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely bizonyos deformációkat és arc-rendellenességeket okoz. A TCOF1, POLR1C és POLR1D gének egyikének mutációja miatt a Treacher Collins szindróma lehet az embrió fejlődése és az örökletes állapot során szerzett állapot. A Treacher Collins szi

általánosság A Pfeiffer szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet craniosynostosis jellemez, és a nagy hüvelyk és nagy lábujjak rendellenesen befelé fordulnak elő. Egy újszülöttnél 100 000-nél megfigyelhető, hogy a Pfeiffer szindróma az FGFR1 és az FGFR2 gének mutációjához kapcsolódik; mindkét gén feladata, hogy szabályozza a koponya varratok fúzióját és az ujjak és lábujjak kialakulását. A Pfeiffer-szindróma diagnosztizá

általánosság A szotos szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet a csontváz túlzott növekedése, a craniofacialis anomáliák, a mentális retardáció, a motoros problémák és a viselkedési problémák jellemeznek. Az NSD1 gén mutációja miatt a Sotos-szindróma az embrió fejlődése során szerzett állapot, az esetek több mint 90% -ában és az örökletes állapotban, a fennmaradó esetek százalékában; ezért szinte mindig egy új mutációs esemény eredménye. A Sotos-szindróma tüneteit és tüneteit rész

általánosság A Lynch-szindróma egy genetikai, pusztán örökletes állapot, amely különböző rosszindulatú daganatok, elsősorban a vastagbélrák kialakulását feltételezi. A Lynch-szindróma az örökletes, nem polifunkciós kolorektális rák, más néven a DNS-duplikációs rendszerben fellépő hibák korrekciójáért felelős gének mutációjának köszönhető. Az autoszomális domináns betegség egyik p

Kapcsolódó cikkek: Achondroplasia meghatározás Az Achondroplasia egy genetikai betegség, amelyet a csontváz rendellenes fejlődése jellemez. Közelebbről, ez a chondrodysplasia egy olyan formája, amelyet az FGFR3 gént befolyásoló változások okozzák, amelyek a fibroblaszt növekedési faktor receptort kódolják, ami fontos a csontnövekedés szabályozásában. Ezek a mutációk többnyir

Kapcsolódó cikkek: Albinizmus meghatározás Az albumin egy olyan kóros állapot, amelyet a bőr, a haj és a szem széles körű vagy részleges hipopigmentációja jellemez. Ennek oka az, hogy a melanin szintézisének hiánya örökletes jellegű. Ezért ez a pigment hiányzik vagy jelentősen csökken, annak ellenére, hogy a melanociták normál számban vannak jelen. Az albinizmus számos genet

meghatározás Az Arthrogryposis egy többszörös ízületi kontraktúra, amely két vagy több anatómiai kerületet foglal magában. Ez a klinikai jel veleszületett, és különböző kóros állapotokban fordulhat elő. Az arthrogryposis lehet szórványos vagy genetikai alapon. Az okok részben ismeretlenek, de feltételezhető, hogy az eredet több tényező lehet. Mindenesetre ez a megnyilván

meghatározás A ciklopia egy ritka veleszületett rendellenesség, amelyre a homlok közepén egy vagy több teljes körű teljes pálya létezik. Ezt a rendellenességet genetikai rendellenességek vagy teratogén anyagok expozíciója okozza a morphogenezis során. A ciklopia a holoprosencephalia szélsőséges esete, amelyben a két szemrész helyes megosztása az embrió fejlődése során sikertelen. Általában az orr hiányzik

Kapcsolódó cikkek: Duchenne dystrophia meghatározás Duchenne dystrophia egy veleszületett izombetegség, amely a korai gyermekkorban progresszív gyengeséggel, késleltetett gyaloglással és gyakori esésekkel fordul elő. Ezt a patológiát a normális izomfunkcióhoz szükséges egy vagy több gén megváltozása okozza, amelyet az esetek 2/3-án örökölnek az anya. Különösen Duchenne-disztr