Kapcsolódó cikkek: Albinizmus
meghatározás
Az albumin egy olyan kóros állapot, amelyet a bőr, a haj és a szem széles körű vagy részleges hipopigmentációja jellemez. Ennek oka az, hogy a melanin szintézisének hiánya örökletes jellegű. Ezért ez a pigment hiányzik vagy jelentősen csökken, annak ellenére, hogy a melanociták normál számban vannak jelen.
Az albinizmus számos genetikai formája létezik, amelyek különböző fenotípusokkal rendelkeznek.
Az oculo-skin-albinizmus a bőr, a haj, a haj és a szem csökkent pigmentációjával jelentkezik.
A betegség általánosított formája viszont az egész testet érinti, és tejfehér bőr, szalma színű, szőke haj vagy fehér és kékes-szürke vagy rózsaszínes szemek jellemzik.
Végül a részleges forma a bőr egy részében vagy hajszálas részében található.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- ősz hajszálakat
- A bőr elszíneződése
- bőrvörösség
- Fotofobia
- szeplők
- Atípusos hó
- nystagmus
- Szembesített szemek
- Csökkent látás
További jelzések
A melanin hiánya vagy csökkentése miatt az albinoszok többé-kevésbé súlyos vizuális zavarokat mutatnak. A szemrevételezés olyan tüneteket és tüneteket okoz, mint a fény intolerancia (fotofóbia), strabismus, a szem kontrollálatlan mozgása (nystagmus) és a látásélesség csökkenése. A szemészeti albinizmus bőr anomáliák nélkül is megjelenhet.
Az albino-alanyok érzékenyebbek a korai bőr öregedésére és a napégésre. Továbbá nagyobb kockázatot jelentenek a bőrrák kialakulásának, mivel a melaninnak nincs védő hatása a napsugárzás ellen.
Az albinizmus diagnózisa a családtörténeten és a klinikai jellemzők értékelésén alapul. A megerősítést genetikai elemzéssel nyerjük.
Albinizmához nincsenek kezelések. A betegeknek kerülniük kell a közvetlen napfényt, védőruházatot kell viselniük, napszemüveget kell használniuk és napfényvédővel kell alkalmazniuk, amelynek ≥ 30 μm-es SPF-je védi az UVA és UVB sugarakat.
