általánosság
A crouzon-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely meghatározza a craniosynostosis és más meglehetősen szokatlan arc-anomáliák jelenlétét.
A megjelenésének oka az FGFR2 és az FGFR3 gént alkotó DNS bizonyos változásai; ezek a genetikai elemek részt vesznek az embrionális fejlődés során a csont érés folyamatában.
A terápia egy sor sebészeti beavatkozásból áll, amelynek célja a legfontosabb és legveszélyesebb tünetek megoldása.
Jelenleg a prognózis gyakran nagyon pozitív.
A genetika visszahívása
A Crouzon-szindróma leírásának megkezdése előtt hasznos a genetika néhány alapvető fogalmának áttekintése.
Mi a DNS? A genetikai örökség, amelyben a fizikai tulajdonságok, hajlamok, fizikai tulajdonságok, karakter stb. egy élő szervezet. Ez a test minden sejtében található, amelynek magja van, amint ez a belsejében van.
Mik azok a kromoszómák? A definíció szerint a kromoszómák azok a szerkezeti egységek, amelyekben DNS-t szerveznek. Az emberi sejtek magukban 23 pár homológ kromoszómát tartalmaznak (22 autoszomális nem szexuális típusú és pár szexuális típusú); mindegyik pár különbözik a másiktól, mivel specifikus génszekvenciát tartalmaz.
Mik azok a gének? Ezek az alapvető biológiai jelentőségű DNS rövid szakaszai vagy szekvenciái: tőlük valójában fehérjék származnak, vagyis az élet alapvető biológiai molekulái. A génekben "írott" része van annak, amit mi vagyunk és mi leszünk.
Minden gén két változatban van, az allélek: az allél anyai eredetű, majd az anya továbbítja; a másik allél apai eredetű, ezért az apa továbbítja.
Mi a genetikai mutáció? Hiba a DNS-szekvenciában, amely egy gént képez. Ezen hiba miatt a kapott fehérje hibás vagy teljesen hiányzik. Mindkét esetben a hatások károsak lehetnek mind a sejtek életében, amelyben a mutáció fordul elő, mind pedig a szervezet teljes egészében. A veleszületett betegségek és daganatok (vagy tumorok) felelősek egy vagy több genetikai mutációért.
Mi az a Crouzon szindróma
A crouzon-szindróma egy ritka genetikai állapot, amelyet craniosynostosis és néhány arcelem természetellenes fejlődése jellemez, beleértve a szemet, az orrot, az állkapcsot és az állkapcsot.
Ez egy veleszületett betegség, amelynek tipikus jellemzői már az élet első pillanataiban is láthatóak.
A CRANIOSINOSZTOSZTÁS MEGHATÁROZÁSA
A craniosynostosis az a kifejezés, amellyel az orvosok egy vagy több koponya varratok korai fúzióját jelzik.
Az oldalról: thecraniofacialcenter.com
A koponya varratok azok a rostos ízületek, amelyek összekötik a koponyatükör csontjait (azaz a frontális, a temporális, a parietális és a occipitalis csontokat).
Normál körülmények között a koponya varratok fúziója a szülés utáni időszakban fordul elő (egyes folyamatok 20 évesen is véget érnek). Ez a hosszú fúziós folyamat lehetővé teszi az agy növekedését és fejlődését.
Ha, mint a craniosynostosis esetében, a fúzió túl korai - tehát a prenatális, perinatális vagy korai gyermekkori - korai szakaszban történik - az encephalic elemek (agy, kisagy és agyszem) és bizonyos érzékszervek (különösen a szemek) az alak és a növekedés változása.
A NEVE ALAPJA
A Crouzon-szindróma nevét az Octave Crouzon francia orvosnak köszönheti, akinek érdeme, hogy először leírta a főbb klinikai jellemzőket.
Crouzon az 1800-as évek vége és az 1900-as évek első évtizedei között élt, pontosan 1874-től 1938-ig. Kezdetben a későbbi nevét viselő szindróma meghatározásához a craniofacial dysostosis kifejezést használták.
okai
A crouzon-szindróma a 10. kromoszómán található FGFR2-gén vagy a 4. kromoszómán található FGFR3-gén mutációja után keletkezik.
Az FGFR a Fibroblast Growth Factor Receptor angol rövidítése, amely olasz nyelvre fordított: a fibroblast növekedési faktor receptora.
Az FGFR2 és az FGFR3 gének funkcionális szerepe, hogy mindegyik receptor fehérjét termeljen, azzal a feladattal, hogy szabályozza a csontszövet érését és embrionális fejlődését.
A kutatók elmélete szerint az FGFR2 és az FGFR3 mutációi ugyanazt a gént stimulálják, amelyek még egyszer aktívak, néhány csontszövet korai érését indukálják, beleértve a koponyát alkotó szöveteket is.
GENETIKA
A Crouzon-szindrómáért felelős genetikai mutációk örökletesek lehetnek, vagy a fogamzás után spontán módon jelentkezhetnek.
Az első esetben a morbid állapot, melyet az orvosok örökletes Crouzon-szindrómának is neveznek, minden olyan genetikai betegség tulajdonságával rendelkezik, amely autoszomális domináns átvitellel (vagy domináns öröklött betegséggel ) rendelkezik. Egy tapasztalatlan olvasó számára a genetika számára ez azt jelenti, hogy:
- A betegség és annak tünetei csak egy mutált gén allél jelenlétében jelentkeznek (nem számít, hogy az anya vagy az apa származik), mivel az utóbbi domináns az egészségesben.
- A mutációt hordozó szülő elegendő ahhoz, hogy a betegség az utódok egy részében legyen.
- Az a valószínűség, hogy egy beteg gyermek születik, egy olyan párból, ahol a két komponens közül csak az egyik hordozza a mutációt, 50%.
A második esetben ehelyett a morbid állapot, amelyet a szakértők a nem örökletes Crouzon szindróma terminológiájával jeleznek, egy sporadikus anomális esemény eredménye, amely megváltoztatja a DNS-t a magzat embrionális növekedése során.
Az örökletes, autoszomális és domináns fogalmak jelentése
- Örökletes: azt jelenti, hogy a szülők átadják a betegségért felelős genetikai változást utódaiknak (azaz gyermekeiknek).
- Autoszomális: azt jelenti, hogy a betegségért felelős mutáció nem-szexuális kromoszómában van, tehát autoszomális.
- Domináns: azt jelenti, hogy a betegség tüneteket és tüneteket okoz, még akkor is, ha csak a felelős gén allélja mutált. Egyszerűbb értelemben, mintha a mutációjú allél több energiával rendelkezik, mint az egészséges allélé.
járványtan
A Crouzon-szindróma előfordulási gyakoriságának néhány becslése szerint ez a ritka betegség egy körülbelül 60 ezer főre eső gyermek születik.
A crouzon szindróma a craniosynostosis esetek 4, 5% -át teszi ki.
Tünetek és szövődmények
A Crouzon-szindrómában szenvedő betegeknek nagyon specifikus tüneti képük van, amely általában a következőket tartalmazza:
- A craniosynostosishoz kapcsolódó problémák, beleértve a következőket:
A //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachicefalia-ból, ami a fej hátsó részének zúzódása. Ez a koronális koponya varratok koronális fúziójához vezet (koronális craniosynostosis).
Kezelés nélkül, ez befolyásolhatja az agy növekedését és a kognitív képességek kialakulását.
Ezek a brachycephaly alternatíváját jelentik: trigonocephalia (a metopikus varrás fúziója), dolichocephaly (a szagittális varratok fúziója) és plagiocephaly (a koronális varratok fúziója).
- Exophthalmos, amely a szemgolyók kiemelkedésének fogalma. A látási problémák jelenlétét jelentheti.
- Szem hipertelorizmus, azaz a szemek túlzottan távol vannak egymástól. Az exophthalmos esetében ez ronthatja a vizuális problémákat.
- Deformált orr, általában csőr alakú. Ha súlyos vagy kezeletlen, ez a rendellenesség légzési problémákhoz vagy az obstruktív alvási apnoe szindrómához hasonló tünetekhez vezethet.
- Az intrakraniális nyomás növekedése. Ez egy olyan körülmény, amelyet intrakraniális hipertóniának is neveznek. Jelenlétét azzal magyarázza, hogy az agyi struktúráknak nincs megfelelő helyük a növekedésre.
Az intrakraniális magas vérnyomás általában a késő gyermekkori gyermekkor, a fejfájás, a hányás és a szemfájdalom lehetséges oka.
- A hidrocefalusz, amely a cerebrospinális folyadék növekedésének eredménye, amely a szubarachnoid térben és az agyi kamrákban található.
- Arnold-Chiari malformáció (vagy Arnold-Chiari szindróma). Ez a koponya alapjain alapuló deformitás.
* A Hydrocephalus és az Arnold-Chiari rendellenességek általában két komplikáció, amelyek megfelelő kezelés hiányában jelentkeznek.
- A mandibula és a maxilla rendellenességei .
Az első kisebb, mint a normál, a második pedig kifelé nyúlik. Mindez megváltoztatja a szájpadlást és a fogászati állványt (bizonyos fogak hiánya, stb.), A hangzás és a rágás következményei (néha még komolyabbak is).
Néhány betegnél szájfúvás (szájnyílás) vagy szájpadlás.
- Hallási problémák .
A Crouzon-szindrómás betegek 55% -a halláscsatornák vagy nagy rendellenességek nélkül születik. Ennek eredményeképpen hiányzik vagy erősen csökkent az akusztikai kapacitás.
Néhány alany a felnőttkorban kifejlesztett hallási problémákat, a Ménière-szindróma tipikus klinikai képe miatt.
- A nyak közös problémái .
Ezek a Crouzon-szindróma esetek 30% -át érintik.
- Bőr anomáliák .
A mutáns FGFR3 által támogatott Crouzon-szindrómában szenvedő betegek akantózis-nigricánjai, egy dermatosis, amelyet a bőr vastagságának növekedése (hyperkeratosis) és sötétedése (hiperpigmentációja) jellemez.
Két másik anatómiai anomália, amelyek (bár ritkán) Crouzon szindrómával társultak
- Szabadalmi ductus arteriosus
- Az aorta coarktációja
CROUZON SYNDROME ÉS INTELLECTIVE QUOTIENT
A craniosynostosis gyógyításának jelenlegi lehetőségeinek köszönhetően ma már a Crouzon-szindrómás betegek 97% -a rendelkezik normális intelligenciával.
diagnózis
Egy tapasztalt gyermekorvos képes lehet a Crouzon-szindróma diagnosztizálására csak fizikai vizsgálattal .
Bármilyen kétség vagy zavarosság esetén fontos, hogy pontos következtetést lehessen elérni:
- Radiológiai képek, amelyeket röntgensugárzás vagy CT-vizsgálat biztosít a fejre
- Egy genetikai vizsgálat, amelynek célja a lehetséges DNS-mutációk felkutatása.
VIZSGÁLATI CÉLKITŰZÉS
Az objektív vizsgálat a fej pontos analíziséből és az ebből fakadó anomáliákból áll.
A craniosynostosis által okozott koponya deformitások (például brachycephaly) a Crouzon-szindróma legjellemzőbb klinikai tünetei közé tartoznak, és az orvos diagnosztikai következtetéseinek egy részét alapozza meg.
RADIOLÓGIAI VIZSGÁLATOK
A röntgensugarak és a CT a fejen azt mutatják, hogy a koponya varratok idő előtt összeolvadtak.
A crouzon-szindrómára jellemző craniosynostosis magában foglalja a koronális varratokat, így a fúzió megállapítása az utóbbi szintjén gyakran nagyon fontos információ diagnosztikai célokra.
GENETIKAI VIZSGÁLAT
Amellett, hogy megmutatja, hogy a DNS-nek mutációi vannak, a genetikai vizsgálat azonosítja azt a pontos gént, amely Crouzon-szindrómát okoz, legyen az FGFR2 vagy FGFR3.
kezelés
Napjainkban a Crouzon-szindrómában szenvedő emberek a kezelés súlyosságától és a tünetektől függően különböző kezelésekre támaszkodhatnak.
Tény, hogy az orvosok lépéseket tettek a következők biztosítására:
- Sebészet a craniosynostosis és a tünetek felbontására.
- Akusztikus támaszok hallás esetén.
- A nyelvtudás javítására szolgáló terápiák.
- Sebészeti terápiák az állkapocs és a mandibális rendellenességek javítására.
- A légzőszervi problémák megoldására szolgáló műtét, tracheostomia.
Kérjük, vegye figyelembe: a Crouzon-szindróma olyan betegség, amely a DNS gyógyulásának genetikai megváltozásából ered. Ezért az orvosok valójában csak tüneti szempontból kezelik a betegséget.
A CRANIOSINOSTOSIS SZERGERÉSE
A műtétnek két terápiás célja van:
- Adja meg az encephalic struktúrákat és a szemeket a térrel, amely a legjobban szolgálja őket, hogy fejlődjenek és működjenek.
- Adja meg a fejnek egy normális alakot, majd oldja meg a brachycephaly problémáját.
A sebészeknek lehetőségük van két különböző módon (vagy megközelítésben) elvégezni a műtétet: hagyományos műtéti műtéten keresztül - más néven "szabadtéri" - vagy endoszkópos műtéten keresztül.
A "szabadtéri" művelet magában foglal egy bemetszést a fejen, amelyen keresztül a kezelőorvos kivonja a hibás csontokat vagy a koponya csontokat, és amelyeket meg kell újítani. A remodeling végén a sebész visszahelyezi a korábban kivont csontstruktúrákat és bezárja az öltést.
Az endoszkópos sebészeti beavatkozás helyett endoszkópot és egy nagyon kis metszést alkalmaz a fejen, amelyen keresztül a kezelőorvos magába helyezi az endoszkópot.
Az endoszkóp valójában egy vékony és rugalmas cső, amely egy optikai szálas kamerával van felszerelve (a végén a koponyába illeszkedik) és egy monitorhoz csatlakozik. Ezen a műszeren és a monitoron megjelenő képeken keresztül a sebész idő előtt, figyelemre méltó pontossággal és a bőr bemetszése és a csont kitermelése nélkül képes elválasztani a kondenzált koponya varratokat.
A szakértők szerint a legjobb idő a művelet elvégzésére a korai gyermekkorban (az első 12 hónapban), mivel a csontok könnyebben alakíthatók.
Emlékeztetni kell azonban arra, hogy minél alacsonyabb a beteg életkora, annál nagyobb a kockázata annak, hogy ugyanazokat a koponya varratokat újraformáljuk. Ismétlődés esetén a műtétet meg kell ismételni.
Egyes statisztikai kutatások szerint a nagyon fiatal alanyok 10-20% -át, akiknek craniosynostosis műtétnek kellett alávetniük, a relapszus miatt második műveletet kell végezniük.
AZ ACOUSTIC PROBLÉMÁK KEZELÉSE
Az akusztikus támaszok használatának előírása mellett az orvosok a hallási karok rendszeres ellenőrzéseit is javasolják, mivel ez a legjobb módja annak, hogy megakadályozzuk a folyamatban lévő problémák romlását.
A JAWS ÉS A KÖTELEZETTSÉGES ANOMÁLISOK TÜRGÉSZETI TERÁPIAI
A maxilláris és mandibularis anomáliák kezelése magában foglalja a maxilla és / vagy állkapocs újraszabályozására szolgáló műtétet, néhány fogászati ellátást a fogak íveinek elrendezéséhez és a szájüreg és / vagy a szájpadlás felbontásának műveletét.
tracheostomiát
A tracheostóma az a műtéti művelet, amellyel az orvos a nyak szintjén (ahol a légcső elhalad) létrehoz egy átjárót a tüdő számára szánt levegő számára. Ez lehetővé teszi, hogy azok, akik ezt a műveletet elvégezték, ismét jól lélegezhetnek.
Ahhoz, hogy a levegőt a tüdőbe juttassa, szüksége van egy kis csőre, amelyet trascheostomy csőnek neveznek, ami a megfelelő méretű a légcsőbe való behelyezéshez.
prognózis
Általában a prognózis a craniosynostosis súlyosságától függ: ha az utóbbi jó eredménnyel gyógyítható, a Crouzon-szindrómás betegek szinte normális életet élvezhetnek.
