genetikai betegségek

Arthrogryposis - okok és tünetek

meghatározás

Az Arthrogryposis egy többszörös ízületi kontraktúra, amely két vagy több anatómiai kerületet foglal magában.

Ez a klinikai jel veleszületett, és különböző kóros állapotokban fordulhat elő. Az arthrogryposis lehet szórványos vagy genetikai alapon.

Az okok részben ismeretlenek, de feltételezhető, hogy az eredet több tényező lehet. Mindenesetre ez a megnyilvánulás veszélyezteti az ízületek normális fejlődését a terhesség második trimeszterében, és úgy tűnik, hogy a magzat mozgását korlátozó vagy megelőző tényezők beavatkozásával jár együtt. Ez a helyzet a kollagén proliferációjához és az izomszövet szálas komponenssel való helyettesítéséhez vezetne.

Arthrogryposis fordulhat elő neurológiai vagy izom-csontrendszeri rendellenességek (pl. Izomdisztrófiák, kötőszöveti betegségek, gerinc izom atrófia és veleszületett perifériás neuropátiák) esetén. Ez a megnyilvánulás a terhesség során felmerülő problémákkal is összefügghet, mint például a gyermek mozgását a méhben (pl. Oligohidramniózis, többszörös terhesség és méh rendellenességek).

Továbbá, bizonyos genetikai rendellenességek, köztük a 18-as triszómiás (vagy Edwards-szindróma) összefüggésében arthrogryposis fordulhat elő.

Az Arthrogryposis lehetséges okai

  • A gerinc izom atrófiája
  • Gesztációs cukorbetegség
  • Triszómia 18