Kategória genetikai betegségek

általánosság Az izomduzzanatok genetikai megbetegedések, nagyon gyakran örökletesek, amelyek gyengítik az izmokat és csökkentik az érintettek motoros készségeit. Ezek progresszív és legyengítő betegségek, amelyek az idő múlásával hajlamosak arra, hogy tartós nehézségeket teremtsenek a napi tevékenységek végrehajtásában, még a legegyszerűbb is. Az izomduzzanatokat egy vagy

általánosság A Duchenne izomduzzanat ( DMD ) egy olyan genetikai rendellenesség, amely néha örökölt, és amely befolyásolja az izmokat. A betegek elveszítik az izomtónust az alapvető fehérje - dystrofin hiánya miatt. Néhány év múlva az izmok bevonása teljes, annyira, hogy a betegeket kerekesszékbe kényszerítik, és segített légzésre kényszerülnek. Sajnos a Duchenne izomduzza

Az izomdisztrofia különböző típusait az anatómiai terület különbözteti meg, ahol az első tünetek jelentkeznek, és a kapcsolódó rendellenességek súlyosságát. Ezért igaz, hogy az izomduzzanatok gyengítik az izmokat, de igaz, hogy nem mindegyikük egyformán súlyos és halálos következményekkel jár. Az alábbiakban röviden isme

általánosság A phocomelia nagyon ritka veleszületett betegség, amely anatómiai rendellenességek megjelenését indukálja: felső végtagok, alsó végtagok, fej, arc, belső szervek stb. Lehet, hogy a szülőktől öröklődő 8. kromoszómát érintő genetikai mutáció eredménye (örökletes phocomelia), vagy az anyának a terhesség alatt nem megfelelő feltételezésének következménye, például a talidomid vagy akután (phocomelia). iatrogén). Az orvosoknak lehetőségük van

általánosság Az angelmán szindróma egy ritka genetikai neurológiai betegség, amelyet az anyai kromoszóma mutációja okoz. Súlyos szellemi, viselkedési és motorhiányban nyilvánul meg; a beteg az első tüneteket már a korai gyermekkorban mutatja be, de a szülők nem mindig tudják azonnal észrevenni. Ábra: Angelman-szind

általánosság Az Alport-szindróma egy ritka örökletes genetikai rendellenesség, amely fokozatos veseelégtelenséget, hallásvesztést és szembetegséget okoz. Az Alport-szindróma oka az, hogy a vesék, a belső fül és a szem megfelelő működéséhez szükséges fehérje előállításában szerepet játszó gének mutációját képezik. Az Alport-szindróma diagnózisa a fiz

általánosság A crouzon-szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely meghatározza a craniosynostosis és más meglehetősen szokatlan arc-anomáliák jelenlétét. A megjelenésének oka az FGFR2 és az FGFR3 gént alkotó DNS bizonyos változásai; ezek a genetikai elemek részt vesznek az embrionális fejlődés során a csont érés folyamatában. A legjellemzőbb tünetek és

általánosság Noonan-szindróma egy ritka, néha örökletes genetikai rendellenesség, amely megváltoztatja a test különböző anatómiai részeinek normális fejlődését. A szokatlan arcvonások, a rövid állapot és néhány veleszületett szívhiba a fő kóros és diagnosztikai jelek. A terápia a tünetek kezelését és korlátozását jelenti, mivel a Noonan-szindróma nem gyógyítható. A legfontosabb kezelések a hormonokra és

általánosság A Prader-Willi szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely fizikai, viselkedési és szellemi rendellenességeket okoz. A legjellemzőbb klinikai tünetek az elhízás (és a kapcsolódó betegségek) és a csökkent izomtónus. 1956 óta ismert Prader-Willi szindróma a 15. kromoszóma mutációj

általánosság Ehlers szindróma A Danlos a 13 kötőszöveti genetikai betegség csoportjának orvosi neve, amely elsősorban a bőr, az ízületek és a vérerek problémáit okozza. 12 gén biztosan részt vesz az Ehlers Danlos szindróma különböző variációinak kialakulásában, amelynek feladata normális körülmények között funkcionális kollagén előállítása. Ehlers Danlos-szindrómából nem gyógyít