Kapcsolódó cikkek: Duchenne dystrophia
meghatározás
Duchenne dystrophia egy veleszületett izombetegség, amely a korai gyermekkorban progresszív gyengeséggel, késleltetett gyaloglással és gyakori esésekkel fordul elő.
Ezt a patológiát a normális izomfunkcióhoz szükséges egy vagy több gén megváltozása okozza, amelyet az esetek 2/3-án örökölnek az anya.
Különösen Duchenne-disztrófiában mutáció mutatkozik az Xp21-es lókuszban, ami a dystrofin (az izomsejt membránjában általában jelen lévő fehérje) hiányát okozza. A genetikai anomáliát hordozó nőstényeknél a kreatin-kináz (CK) és néha borjúhipertrófia tünetmentes emelkedése lehet.
A Duchenne-disztrófia a leggyakoribb és legsúlyosabb formája az izomduzzanatnak.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Izmos atrófia
- gyengeség
- Izom hypotrophia
További jelzések
A Duchenne-disztrófia jellemzően 2 és 3 év közötti, a proximális izmok gyengesége (kezdetben az alsó végtagok) és a borjak hipertrófiája (egyes izomcsoportok fibro-zsírszubsztitúciója miatt).
A Duchenne-szindrómában szenvedő betegek lordózisúak és hajlamosak lábujjakon járni, anserine járással. Továbbá gyakran esnek és nehézkesen futnak, ugrálnak, lépcsőkön másznak, és a talajról emelkednek. A betegek kb. Egyharmada enyhe szellemi károsodást szenved, ami főként a verbális képességet érinti.
A gyengeség evolúciója állandó az izomrostok degenerációjának következtében, és a hajlító és a scoliosis végtagok kialakulásához vezet.
A legtöbb Duchenne-disztrófiában szenvedő beteg 20 éves korban elpusztul a légzőszervi szövődmények, a tüdőfertőzések vagy a szívelégtelenség miatt.
A diagnózist a jellemző klinikai megállapítások és a X-kromoszómához kapcsolódó recesszív öröklődés családi története határozza meg, a CK-szintek magasak (az érték 100-szor nagyobb, mint a normál érték). Az izomváltozásokat elektromográfiával és biopsziával, a nekrózis jelenlétét és az izomrostok méretének jelentős megváltozását szemléltető vizsgálatnak vetjük alá. A Duchenne-disztrófia diagnózisát ezért megerősítették a biopsziás mintában a dystrofin hiányának immunhisztokémiai kimutatásával.
A kezelés célja, hogy a fizioterápiával és az ortopédiai nadrágtartók és tartók használatával fenntartsa a funkciót; A prednizont néhány olyan betegnek adják, akiknek súlyos funkcionális romlása van. Családokban, ahol izomduzzanat előfordul, genetikai tanácsadás van feltüntetve.
