Kategória genetikai betegségek

meghatározás A verruciform epidermodysplasia egy ritka és öröklött dermatológiai betegség, amelyet krónikus humán papillomavírus (HPV) fertőzés okoz. Ez a patológia már gyermekkorban következik be, és a legtöbb esetben autoszomális recesszív módon kerül átadásra (azaz a gén két megváltozott másolatát kell örökölni mindkét szülőtől); nincs szexuális előválasztás. A verruciform epidermodysplasia előnyb

Kapcsolódó cikkek: Focomelia meghatározás A phocomelia a csontváz veleszületett rendellenessége, azzal jellemezve, hogy az egy vagy több végtag proximális szegmensének csökkentése vagy hiánya áll fenn. Általában a kezek és a lábak szinte normális konformációval rendelkeznek, de úgy tűnik, hogy a vállak és a csípő szintjei közé illeszkednek (hasonlóan a tömítések végéhez). A phocomelia meglehetősen ritkán f

meghatározás A hypertelorizmus egy veleszületett rendellenesség, amelyet két szerv vagy testrész közötti távolság rendellenes növekedése jellemez. Általában az a koponya-deformációra utal, amely a két szemcsatlakozót távolítja el a sphenoid szárnyak túlzott fejlődése miatt. A szemek annyira távol vannak egymástól, hogy elválasztják az orrát, amelynek gyökere a nagyítás. A hipertelorizmust nem szabad ö

Kapcsolódó cikkek: Huntington-kór meghatározás A Huntington-kór egy örökletes betegség, amelyet az agy bizonyos területeinek progresszív degenerációja jellemez. Ennek oka a 4. kromoszómán (4p16.3) található mutáció az IT15 génben, amely a DNS-ben a CAG szekvencia (citozin-adenin-guanin) rendellenes ismétlődését eredményezi. Ez a triplett a genetik

meghatározás A Gaucher-kór egy lizoszómális tárolási betegség, mely glükocerebroszidáz hiánya, és bizonyos esetekben a szapozin C-protein aktivátorának hiánya miatt következik be. A glükocerebroszidáz olyan enzim, amely általában glükózilceramidot (vagy glükocerebrozidokat) glükóz- és ceramid-hidrolizál. Az enzimhiányok a máj, a

Kapcsolódó cikkek: Tökéletes osteogenezis meghatározás A tökéletlen osteogenezis olyan genetikai betegségek csoportját foglalja magában, amelyekre a csont törékenysége és a különböző súlyosságú csontváz deformáció jellemző. Jelenleg a radiográfiai jellemzők és a molekuláris genetikai elemzés alapján tizenöt különböző típust különböztetünk meg. A tökéletlen osteogenezis fő formái a 4

Kapcsolódó cikkek: Tuberous sclerosis meghatározás A tuberózus szklerózis egy olyan neurocutan szindróma, amely számos szervet érint, és számos tumor kialakulását okozza. Ennek a rendellenességnek a eredete genetikai jellegű, és főként attól függ, hogy a tumorszuppresszorok két génje, a TSC1 (9. kromoszóma) és a TSC

Kapcsolódó cikkek: Turner-szindróma meghatározás A Turner-szindróma olyan szindróma, amely a női nemi két X-kromoszóma részének részleges vagy teljes hiányával jár. A Turner-szindrómás nők körülbelül 50% -ánál csak egy X-kromoszóma van (45, X). a fennmaradó rész helyett egy közbenső helyzetet mutat be, amelyben az X két kromoszóma egyike részben csonkított vagy csak néhány sejtben van jelen (mozaikizmus). Az érintett személyek normális fe

Kapcsolódó cikkek: Marfan szindróma meghatározás A Marfan-szindróma olyan szisztémás betegség, amelyet a kötőszövet rendellenessége jellemez, ami kardiovaszkuláris, izom-csontrendszeri, szem- és tüdőváltozásokat okoz. Ezt a betegséget általában autoszomális domináns módon továbbítják (azaz a beteg által érintett szülőnek 50% -os esélye van Marfan-szindrómának a gyermekeiknek való továbbítására), de a szórványos formákat is leírták. A legtöbb esetben a Marfan-szindrómát a 15-

Kapcsolódó cikkek: Down-szindróma meghatározás A Down-szindróma olyan genetikai betegség, amelyre jellemző a 21 extra kromoszóma jelenléte a normál párhoz képest (ezért a 21-es triszómia is ismert). Néhány Down-szindrómában szenvedő alanynál viszont a 46 kromoszóma normális elrendezése található, de a 21. kromoszóma egy része áth