általánosság
A Treacher Collins szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely bizonyos deformációkat és arc-rendellenességeket okoz.
A TCOF1, POLR1C és POLR1D gének egyikének mutációja miatt a Treacher Collins szindróma lehet az embrió fejlődése és az örökletes állapot során szerzett állapot.
A Treacher Collins szindróma tüneteit és jeleit részben már születéskor találták meg, ami kedvez a korai diagnózisnak.
Sajnos a Treacher Collins szindrómában szenvedők csak tüneti kezelésekre támaszkodhatnak - azaz a tünetek enyhítésére -, mivel nincs gyógyítás, amely képes megszüntetni a mutáció következményeit a fent említett 3 génnel szemben.
Mi az a Treacher Collins szindróma?
A Treacher Collins-szindróma olyan genetikai betegség, amely az arcot alkotó csontok és lágyszövetek normális fejlődésének megváltoztatásával meghatározza számos jellegzetes arc-deformitást a hordozóiban.
járványtan
A statisztikák szerint minden 50.000-en született egy Treacher Collins szindrómával.
A Treacher Collins szindróma ezért az úgynevezett ritka genetikai betegségek listáján szerepel.
A név eredete
Treacher Collins szindróma a nevét az Edward Treacher Collinsnek, a brit sebésznek és szemésznek köszönheti, aki 1900 körül részletesen és alaposan leírta.
okai
A Treacher Collins szindróma oka az egyik humán gén, a TCOF1, a POLR1C és a POLR1D mutációja (azaz a normális DNS-szekvencia anomália).
Más szavakkal, az egyén Treacher Collins szindrómában szenved, amikor a TCOF1, POLR1C és POLR1D gének egyikének rendellenessége van a DNS-szekvenciában.
A Treacher Collins szindrómában szerepet játszó gének: hely- és normál funkció
Előfeltétel: a humán kromoszómákon jelenlévő gének olyan DNS-szekvenciák, amelyeknek alapvető feladata az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban alapvető fehérjék előállítása, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.
A TCOF1, POLR1C és POLR1D gének az 5. kromoszómán, a 6. kromoszómán és a 13. kromoszómán helyezkednek el .
Azokkal szemben mutációk hiányában (amikor egy személy, akit nem érint a Treacher Collins szindróma), a fent említett gének mindegyike olyan fehérjét termel, amely kulcsszerepet játszik az arc csontjainak és lágy szöveteinek megfelelő fejlődésében; pontosabban, olyan fehérjéket állítanak elő, amelyek felelősek egy riboszomális RNS (egy adott típusú RNS) előállításáért, amely az arc csontjainak és lágy szöveteinek növekedési folyamatainak szabályozására szolgál.
Mi okozza a Treacher Collins szindróma gének mutációját?
A Treacher Collins szindrómáért felelős mutációk jelenlétében a TCOF1, POLR1C és POLR1D gének elvesztik a funkcionális fehérjék expressziójának képességét, ami a csont- és lágyszöveti fejlődési folyamatok során az irányítóelemek hiányához vezet.
Más szavakkal, a Treacher Collins szindróma eredetén alapuló genetikai mutációk az emberi arcot alkotó csontszövetek és lágy szövetek megfelelő növekedésének szabályozásáért felelős ágensek hiányát okozzák.
Örökletes vagy szerzett betegség?
A Treacher Collins szindróma az örökletes mutáció (azaz a szülői eszközök által továbbított) vagy a spontán szerzett mutáció eredménye, semmi és pontos ok nélkül, az embrionális fejlődés során (azaz miután a spermiumok megtermékenyültek) megkezdődött a tojás és az embriogenezis.
Statisztikai értelemben a Treacher Collins szindróma gyakrabban szerzett állapot, mint egy örökölt állapot; valójában egy szerzett típusú mutációval, a klinikai esetek 60% -ában és örökletes mutációval kapcsolatos, a fennmaradó 40% -ában (*)
* Megjegyzés: a szóban forgó statisztikai adatok kizárólag Treacher Collins szindróma esetére vonatkoznak a TCOF1 és a POLR1D gének mutációja miatt.
A POLR1C gén mutációjához kapcsolódó klinikai esetekben nincs információ a mutáció típusáról.
Öröklés a Treacher Collins szindrómában
Megérteni ...
- Minden emberi gén két példányban van jelen, az allélok, az anyai eredetű és az apai eredetűek.
- A genetikai betegség az autoszomális domináns, ha a gén csak egy példányának mutációja elegendő ahhoz, hogy megnyilvánuljon.
- Az öröklött betegség autoszomális recesszív, ha a gén mindkét másolatának mutációját kell előidézni.
Treacher Collins szindróma a TCOF1 és a POLR1D gének mutációja miatt az autoszomális domináns betegség minden jellemzőjével rendelkezik; ezzel szemben a POLR1C génmutációval kapcsolatos Treacher Collins szindróma az autoszomális recesszív betegségre jellemző genetikai jellemzőkkel rendelkezik.
Tünetek és szövődmények
A Treacher Collins-szindróma tünetei és jelei súlyosságtól függően különböznek a betegtől. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a Treacher Collins szindróma még mindig tisztázatlan okok miatt súlyos következményekkel jár, valakiben és kisebb következményekkel valaki másban.
Fontos emlékeztetni az olvasók figyelmét arra, hogy a Treacher Collins szindróma jelenlétében megfigyelhető tüneti kép elsősorban az arc csontjainak és lágy szöveteinek megfelelő fejlődésének hiányától függ.
Treacher Collins szindróma megnyilvánulása: a részletek
A Treacher Collins-szindróma a tünetek részleteit illetően jellemzően az alábbiak miatt következik be:
- Kis állkapocs és kis álla (együtt a két anomália az úgynevezett micrognathia );
- Fejletlen arccsontok;
- Különböző szemészeti rendellenességek, beleértve:
- A lefelé irányított szemek;
- Az alsó szemhéj coloboma (az alsó szemhéjat alkotó bőrszövet részleges vagy teljes hiánya);
- A felső és az alsó pptosis ptosis;
- A könnycsatornák szokatlan szűkítése;
- Nincsenek szempillák az alsó szemhéjban.
- Fülek hiányoznak, kicsi vagy deformáltak, és a fülcsatorna rendellenes fejlődése;
Egyéb lehetséges tünetek
Néha a Treacher Collins szindróma tovább fokozhatja a fenti tünetek és jelek klasszikus mintázatát azáltal, hogy:
- Brachicefalia;
- Fogászati deformációk, például:
- Fogászati agenézis (egy vagy több fog hiánya);
- Fogak átlátszatlan zománckal;
- A felsőrúd első helyzeteinek rossz elhelyezése;
- A fogak túlzott távolságban vannak egymástól (fogászati diastema).
- Macrostomia (a szájnyílás anomális kiterjesztése);
- szájpadhasadék;
- Szemészeti hypertelorizmus (a szemek túl messzire vannak egymástól);
- Szívhibák;
- Nazális deformációk;
- Szokatlan hajszál a fülszinten.
Mi történik a legsúlyosabb esetekben?
Amikor a Treacher Collins szindróma különösen súlyos, előfordul, hogy:
- Az arccsont, az állkapocs és az áll, és a fogászati deformitások olyan súlyosak, hogy légzési problémákat, fogászati zavarokat és rágási zavarokat okoznak;
- A fülek anomáliái olyan mélyek, hogy halláshiányt és ennek következtében nyelvi problémákat okoznak;
- Az orr-deformitások annyira jelennek meg, hogy a páciens coanal atresia és alvási apnoe szindróma szenved, és további légzési problémákat alakít ki;
- A szem anomáliái annyira kifejezettek, hogy a páciens látásveszteséget szenved (refraktív hibák miatt), strabizmust és anizometropiát (amikor a szemek másfajta refrakciót mutatnak).
Treacher Collins szindróma befolyásolja az intelligenciát?
Általában a Treacher Collins szindróma nem befolyásolja az érintett személy szellemi fejlődését; Más szóval, azok, akik Treacher Collins szindrómában szenvednek, általában normális intelligenciával rendelkeznek.
Tudtad, hogy ...
A statisztikák szerint a Treacher Collins szindróma a klinikai esetek kis 5% -ában (tehát 95% -ban teljesen normális intelligenciához) kapcsolódik a szellemi problémákhoz.
Pszichológiai szövődmények
Az arc-deformációk miatt, amelyekkel együtt szándékoznak szembesülni, a Treacher Collins szindróma páciense hajlamos fejlődni, különösen serdülőkorban és érettebb korban, pszichológiai problémák ( depresszió, alacsony hangulat, szociális fóbia stb.), Amelyek ezek veszélyeztetik a társadalmi kontextusba és általában az egész életminőségbe való beilleszkedést.
diagnózis
A Treacher Collins szindróma diagnosztizálásához a következő információkat kell megadnia:
- Az anamnézis ;
- Az objektív vizsgálat ;
- A genetikai vizsgálat .
Néha ezeket az értékeléseket egy sor radiológiai vizsgálat követi (pl. CT és röntgen) azzal a céllal, hogy tovább bővítse a korábban gyűjtött klinikai adatok képét.
Anamnézis és fizikai vizsgálat
Az anamnézis és a fizikai vizsgálat lényegében a beteg által feltárt tünetek pontos értékelésében áll.
A Treacher Collins-szindróma összefüggésében a diagnosztikai eljárás ezen fázisaiban az orvos megvizsgálja a különböző arc-rendellenességek jelenlétét és az ezekhez kapcsolódó problémákat (légzési rendellenességek, rágási rendellenességek, fogászati rendellenességek, vizuális rendellenességek stb.). .
Genetikai teszt
A DNS-elemzés célja a kritikus gének mutációinak detektálása.
A Treacher Collins szindróma összefüggésében a megerősítő diagnosztikai tesztet képviseli, mivel lehetővé teszi a TCOF1, POLR1C és POLR1D egyikének mutációjának kiemelését.
Radiológiai vizsgálatok
A Treacher Collins-szindróma összefüggésében a radiológiai vizsgálatoknak érdekes objektuma lehet a fogászati szerkezet és a fülcsatorna anatómiája.
Megvalósításuk mindenekelőtt akkor jelenik meg, amikor a jelenlegi genetikai állapot a fogak súlyos deformációját és / vagy súlyos halláshiányt okozott. A fülcsatorna CT-szkenneléséből vagy a fogászati ívekből származó röntgenfelvételekből eredő képek óriási segítséget nyújtanak a fent említett fogászati deformációk és a fent említett halláshiányok elleni terápia tervezése során.
Mikor készül a diagnózis? Lehetséges a prenatális diagnózis?
A Treacher Collins szindróma az élet korai szakaszában diagnosztizálható. Nyilvánvaló, hogy egy ilyen korai diagnózis könnyebb a tapasztalt orvos számára, vagy ha gyanú áll fenn, hogy a születendő gyermek a kérdéses állapot hordozója lehet.
ELŐZETES DIAGNÓZIS
A Treacher Collins szindróma prenatális diagnózisa csak a prenatális genetikai vizsgálat révén lehetséges, amnion folyadék mintáján (azaz az amniocentesis után) vagy a chorionos villi (tehát egy villocentézis után) végzett mintán .
kíváncsiság
A prenatális fázisban a Treacher Collins szindrómát ultrahanggal diagnosztizálják csak a terhesség utolsó szakaszában, és amikor az arc rendellenességei nagyon súlyosak.
terápia
A Treacher Collins szindróma kezelése pusztán tüneti - a tünetek szabályozására és a szövődmények elkerülésére / elhalasztására irányul -, mivel még mindig nincs gyógyulás, amely képes megszüntetni a születés előtt a kérdéses betegségért felelős mutációt.
Tüneti terápia: mit tartalmaz?
Az arc-rendellenességek nagysága és súlyossága (és következményei) alapján a Treacher Collins szindróma tüneti kezelése a következőket foglalhatja magában:
- Terápiás terv, amely ellentmond a légzési problémáknak. Például nagyon kicsi betegek esetében a fentiekben említett terápiás terv magában foglalhatja a tracheostómiát vagy a légzés előmozdítására tervezett bizonyos pozíciók használatát.
- Egy sor maxillofacialis beavatkozás, amelynek célja a problémák megoldása vagy javítása, mint például a mikrognathia, a szájpadlás, a kis fejfájás, az orr-deformációk, a deformált fülek, a nem megfelelő fülcsatorna, fogászati rendellenességek stb.
Ezek a beavatkozások gyakran rekonstrukciós célokra szolgálnak.
- A hallókészülékek használata a nem invazív megoldások biztosítására az akusztikai hiányokra.
- A korrekciós szemüveg használata (ha természetesen látási problémák vannak).
- Beszédterápia (vagy beszédterápia ), ahol az akusztikai hiányok veszélyeztetették a nyelvi irányítást.
- Pszichoterápia, a depresszió, a szociális fóbia stb.
Melyik életszakaszok a MAXILLO-FACIAL SURGERY-ben láthatók?
A Treacher Collins-szindróma által kiváltott különböző arc-rendellenességek miatt a méhen kívüli műtét gyakorlásához megfelelőbb pillanat van, mint mások.
Például a szájsebészeti sebészetnek 9-12 hónapos életkorban kell történnie; mikrognatikus sebészet 13-16 éves korban, ha a malformáció enyhe vagy közepes, vagy 6-10 év, ha a malformáció súlyos; orr rekonstrukciós műtét 18 évig; az arccsontok rekonstrukciója 5-7 év alatt; és így tovább.
Milyen orvosi adatokkal jár a Treacher Collins szindróma tüneti kezelése?
A Treacher Collins-szindróma tüneti kezelése több orvosi szakember összehangolt beavatkozását igényli, köztük gyermekgyógyászok, genetikusok, logopédia, szájsebészek, szemészek, fogorvosok és pszichiáterek.
prognózis
Ha nem okoz különösen súlyos arcformájú rendellenességeket, a Treacher Collins szindróma a normális várható élettartammal és diszkrét életminőséggel jár; másrészt, ha súlyos arc-deformációkért felelős, komolyan veszélyeztetheti a sztrájkban élők egészségét (a légzési problémák akár végzetesek is lehetnek), és mély akadályt jelenthetnek a minimálisan kielégítő életre.
megelőzés
A Treacher Collins szindróma lehetetlen a megelőzés feltétele.
