Kategória genetikai betegségek

Arthrogryposis - okok és tünetek
genetikai betegségek

Arthrogryposis - okok és tünetek

meghatározás Az Arthrogryposis egy többszörös ízületi kontraktúra, amely két vagy több anatómiai kerületet foglal magában. Ez a klinikai jel veleszületett, és különböző kóros állapotokban fordulhat elő. Az arthrogryposis lehet szórványos vagy genetikai alapon. Az okok részben ismeretlenek, de feltételezhető, hogy az eredet több tényező lehet. Mindenesetre ez a megnyilván

Tovább
genetikai betegségek

I.Randi rosszindulatú hipertermia

általánosság A rosszindulatú hipertermia súlyos reakció, amely általában az általános érzéstelenítésben alkalmazott egyes gyógyszerek beadása után következik be. Részletesebben, a rosszindulatú hipertermia egy olyan kóros állapotot jelent, amely potenciálisan halálos, ami bizonyos érzéstelenítő szerek és / vagy izomlazító szerek bevitelét követően genetikailag prediszponált egyéneknél jelentkezik. Szerencsére súlyossága ellenére meg
Tovább
genetikai betegségek

diastasis

általánosság Diastasi az orvosi kifejezés, amely a patológiában az emberi test két részének elválasztását jelenti, amelyek általában össze vannak kötve. A diasztázes események általában az izmokra vagy a csontokra vonatkoznak. Ha ezek a csontrendszerre vonatkoznak, a keletkező elválasztás törések nélkül történik. A diasztázok két fő típusa
Tovább
genetikai betegségek

Cisztás fibrózis - diagnózis és terápia

Diagnózis és monitorozás Újszülött szkrínelés és tripszin adagolás : a teszt egy csepp vért vesz fel a sarokból, amelyet általában a cisztás fibrosis kutatása alapján elemeznek. Különösen a vett vérmintát elemezzük a hasnyálmirigy által felszabaduló immunreaktív tripszinogén (IRT) mérésével. E marker magas értéke negatív
Tovább
genetikai betegségek

Cisztás fibrózis

általánosság A cisztás fibrózis a kaukázusi populációban a leggyakoribb autoszomális recesszív betegség, amely mintegy 2500 egyedet érint. Ez a kóros állapot a légzőrendszerre gyakorolt ​​káros hatásairól ismert, de más rendszerekre is hatással van, mint például az emésztési és reprodukciós rendszerekre. A cisztás fibrózisban szenved
Tovább
genetikai betegségek

Fabry-betegség

általánosság A Fabry-betegség egy ritka öröklött genetikai rendellenesség, amelyet a GLA-gén mutációja okoz. Ábra: Az alfa-galaktozidáz A. szerkezete. A GLA-gén az X-kromoszómán helyezkedik el, és egy alfa-galaktozidáz-A nevű enzimet kódol. Ez az enzim alapvető szerepet játszik a lipid feloszlatásában, az úgynevezett globotriesosilceramid. Fabry-betegségben szenv
Tovább
genetikai betegségek

Pompe-betegség (II. Típusú glikogén tárolási betegség): Mi ez? G.Bertelli okai és terápia

általánosság A Pompe-betegség (vagy a II. Típusú glikogén-tárolási betegség ) egy ritka örökletes betegség, amelyet a glikogén túlzott felhalmozódása jellemez. A glükózpolimer megsemmisítéséből eredő károkat elsősorban a májban , a szívizomban és a vázizomokban fejezik ki, amelyek fokozatosan gyengülnek . A Pompe-betegséget genetikai
Tovább
genetikai betegségek

Tuberous sclerosis

általánosság A tuberous sclerosis egy genetikai betegség, amely az emberi test számos szervét és szövetét érinti. Emiatt a tünetek széles spektrumát mutatják, amelyek a korai gyermekkorban jellemzőek, a felnőttek mások. A tuberous szklerózis átadható a szülőktől a gyermekeknek, de ez spontán DNS-mutáció miatt is előfordulhat. Sajnos nincs specifikus g
Tovább
genetikai betegségek

Klinefelter-szindróma

A Klinefelter-szindróma olyan genetikai betegség, amely csak a férfiakat érinti. Ami ezt a betegséget jellemzi, egy extra X kromoszóma jelenléte. Ez a kromoszóma nem teszi lehetővé a tisztán férfi szexuális jellemzők normál fejlődését a pubertás idején. Ábra: A Klinefelter-szindróma fő klinikai megnyilvánulásainak összefoglalása. A hypogonadismustól a jel
Tovább
genetikai betegségek

achondroplázia

általánosság Az Achondroplasia olyan porcbetegség , amely az aránytalan dwarfizmus egyik fő oka: az érintetteknél a felső és az alsó végtagok a normálisnál rövidebbek, míg a törzs normális. Az Achondroplasia ezért a csontrendszeri betegség betegsége. Az achondroplasia okai genetikai okok: a kialakulás a 4. kromoszómán találhat
Tovább
genetikai betegségek

agenesis

általánosság Az Agenesia az orvosi kifejezés, amely a szerv teljes hiányát írja le a helytelen embrionális fejlődés miatt. Az agenezis epizódjai tehát veleszületett természetű anatómiai anomáliák. Az agenesis áldozatai közé tartozó szervek közül érdemes egy idézetet megérdemelni: a veséket, az ember péniszét, a méh és a nő müller-csatornáit, a felső és / vagy alsó végtagokat, az encephalon corpus callosumját és a heréket. Az agenezist nem szabad összekeverni az
Tovább