Kategória genetikai betegségek

Mi a Citrullinemia A citrullinémia egy súlyos genetikai betegség, LEHETSÉGES PRENATÁLIS DIAGNOSISZTAL, amelynek két különböző formája ismert: 1. típusú citrullinémia és 2. típusú citrullinémia ; elvben a citrullinémia meghatározza: A citrulin vér túlzott növekedése Az ammónium túlzott mértékű növekedése és a kóma kockázata (különösen az 1. típus) Orotikus sav növekedése (kül

Általánosság és meghatározás Az epigenetika az összes olyan örökölt módosítás tanulmányozásával foglalkozik, amely a DNS-szekvencia megváltoztatása nélkül változik a génexpresszióhoz, így anélkül, hogy megváltoztatná az azt alkotó nukleotidok szekvenciáját. Más szavakkal, az epigenetikát úgy definiálhatjuk, mint a gének expressziójának azon variációinak tanulmányozását, amelyeket nem valós genetikai mutációk okoznak, hanem továbbíthatók. Egy technikai nyelv használatával azt is mondha

általánosság A metakromatikus leukodystrophia ritka neurodegeneratív betegség , amely elsősorban gyermekkorban fordul elő. Ez egy olyan patológia, amelyet a szülők (egészséges hordozók) autoszomális recesszív módon továbbított genetikai mutációja okoz. A klinikai kép súlyossága általában a betegség bekövetkezésének korához kapcsolódik. Általában minél hamarabb előf

általánosság A tökéletlen osteogenezis egy veleszületett genetikai betegség, amely nem kapcsolódik a nemhez, és felelős bizonyos csont törékenységért és a törés szignifikáns hajlamáért . A hiányos osteogenezis okai szinte mindig megtalálhatók a COL1A1 és COL1A2 gének genetikai mutációiban; A COL1A1 és a COL1A2 szabályozza az 1. típusú kollagén normál term

általánosság A Bartter-szindróma egy ritka betegség, amelyre jellemző, hogy a Henle-hurokban a nátrium-, klór- és kálium-reabszorpció csökken. Ez a betegség az amerikai endokrinológusnak köszönhető, aki felfedezte: Frederic Crosby Bartter. Az éves incidenciát 1/830 000-re becsülték. Bartter-szindróma s

általánosság A Berdon-szindróma egy ritka veleszületett betegség, amely a hólyagot és a béltraktust foglalja magában. Ez a szindróma nevét Walter Berdonnak, az orvosnak, aki 1976-ban teljesen először írta le, öt lányban azonosította. Részletesen, ez egy olyan betegség, amelyet a húgyhólyag túlzott kiterjedése jellemez, és egy fontos hasi feszültséget, amely súlyos tünetekkel jár, ami veszélyeztetheti a beteg túlélését. Sajnos a Berdon-szindróma prognóz

Mi a Marfan-szindróma? A Marfan-szindróma a kötőszövet komplex örökletes rendellenességét írja le, amely elsősorban a szemekre, a szív-érrendszerre és a vázizomrendszerre hat. Tekintettel azonban arra, hogy minden szerv kötőszövetből áll, a Marfan-szindróma ideális esetben elpusztíthatja és befolyásolhatja az egyes anatómiai helyek növekedését és működését. A szindrómát autoszomális dominá

Az aneuploidia egy kromoszóma-anomália, amelyre jellemző, hogy a kromoszómák normális száma egy adott faj sejtében változik. Ami az embert illeti, az aneuploidnak tekinthető az a személy, akinek többé-kevésbé kromoszómája van, mint a normál szám, amely 46 érték. Az aneuploidia befolyásolhatja az autoszomális kromoszómákat vagy a nemi kromoszómákat, és néha súlyos következményeket okozhat. Az egyik legismertebb aneuploi

Az egészséges egyén genomját alkotó 23 kromoszóma-pár közül csak egy pár elegendő a személy nemének meghatározásához. Tény, hogy a nőknek két X nemi kromoszóma van, míg a férfiaknak X nemi kromoszóma és Y kromoszóma van. Számos genetikai betegség áll fenn a nemi kromoszómák miatt, amelyek közül az egyik Jacobs szindróma vagy egyszerűen csak XYY szindróma . A XYY-szindróma befolyásolja a fé

A hemofília recesszív öröklődő genetikai rendellenesség, amely megváltoztatja a véralvadás normális folyamatát, és hosszan tartó vérzéshez vezet . Ahhoz, hogy az egyénben hemofíliát okozzon, ez az X nemi kromoszóma szintjén jelen lévő genetikai mutáció; ez a mutáció általában a két szülő egyikének örökölte, aki ugyanazt a kromoszóma-anomáliát hordozza. A hemofília recesszív jellege azt jel