Kapcsolódó cikkek: Achondroplasia
meghatározás
Az Achondroplasia egy genetikai betegség, amelyet a csontváz rendellenes fejlődése jellemez. Közelebbről, ez a chondrodysplasia egy olyan formája, amelyet az FGFR3 gént befolyásoló változások okozzák, amelyek a fibroblaszt növekedési faktor receptort kódolják, ami fontos a csontnövekedés szabályozásában.
Ezek a mutációk többnyire sporadikusan fordulnak elő, de az achondroplasia autoszomális domináns módon is átvihető (a szülők egyikének génjének megváltozott példánya a betegség megnyilvánulásához elegendő, míg a homozigóta állapotban a betegség halálos).
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- ataxia
- Izmos atrófia és bénulás
- Izmos atrófia
- Súlygyarapodás
- brachydactylia
- nehézlégzés
- dolichocephaly
- Térdfájás
- Csípő fájdalom
- Fájdalmas lábak
- hydrocephalus
- Hidrops Fetal
- hyperlordosis
- Intrakraniális hypertonia
- A halláskárosodás
- hypospadias
- Izom hypotrophia
- makrocefáiia
- hátfájás
- micrognathia
- otalgia
- kétoldali bénulás
- Paresztézia
- Csukló merevség
- Növekedési késleltetés
- A horkolás
- álmosság
- Spinalis stenosis
- Orrhang
További jelzések
Az achondroplasia által érintett gyermekeknél a születéskor néhány tipikus klinikai tünete van: rövid állat, a törzshöz viszonyított rövid végtagok, amelyek hosszú és keskenyek, és a makrocephalia, kiemelkedő homlokával és az arc alsó részének csökkenésével (mediofacialis hypoplasia). Ezek a csontváz deformációk rendszerint abnormális motoros készségeket és késleltetett motoros fejlődést eredményeznek, amelyek nyilvánvaló lumbális lordózissal, brachydaktikusan (túl rövid ujjakkal), varus térdgel, ingadozó járással és az ízületek csökkent mozgásával járnak.
Az Achondroplasia herniated lemezre és az azt követő akut paraplegiára is vezethet.
Az achondroplasia egyéb gyakori jelei közé tartozik a fogak kiszorítása, az elhízás és a krónikus fülfertőzések okozta halláskárosodás.
Az adenoid és mandulák hipertrófiájával járó mediális arc-hipoplazia obstruktív alvási apnoét okozhat.
Felnőtteknél a kardiovaszkuláris betegségek és a lumbális medulláris csatorna alsó részének szűkületei gyakoriak, lehetséges másodlagos neurológiai hiányosságok.
Az achondroplasztikus betegek várható élettartama csak minimálisan csökken az általános populációhoz képest, de a gyermekkorban megnövekedett halálozási kockázat áll fenn, mivel a gerincvelő esetleges összenyomódása a foramen magnum szintjén és az elzáródás következtében fennáll. légutakat.
A diagnózis klinikai és radiológiai megfigyeléseken alapul; további megerősítés biztosítása érdekében a genetikai elemzés hozzájárulhat az FGFR3 gén mutációinak kereséséhez. A kockázatos helyzetekben, azaz más esetekben a családban, a prenatális diagnózis lehetséges.
Az achondroplasia esetében nincs végleges terápia, de néhány ortopédiai eljárás lehetséges a betegek állapotának javítására.
