Tünetek Tökéletes osteogenezis

Kapcsolódó cikkek: Tökéletes osteogenezis

meghatározás

A tökéletlen osteogenezis olyan genetikai betegségek csoportját foglalja magában, amelyekre a csont törékenysége és a különböző súlyosságú csontváz deformáció jellemző. Jelenleg a radiográfiai jellemzők és a molekuláris genetikai elemzés alapján tizenöt különböző típust különböztetünk meg.

A tökéletlen osteogenezis fő formái a 4 (I-IV. Típus); Az I és IV típusokat autoszomális domináns módon továbbítjuk, míg a II. és III. típusokat autoszomális recesszív módon továbbítjuk. A többi forma meglehetősen ritka.

Az esetek 95% -ában az eredet a COL1A1 és COL1A2 gének mutációi (az I. típusú kollagén alfa-1 és alfa-2 láncainak kódolása).

Leggyakoribb tünetek és tünetek *

Csontfájdalom
Ízületi fájdalmak
A növekedés fájdalma
Izomfájdalmak
zúzódások
Csonttörések
Hidrops Fetal
hiperkyphosishoz
hyperlordosis
Csuklós hypermobilitás
A halláskárosodás
makrocefáiia
Magzati halál
Osteopenia
Carinált mell
Növekedési késleltetés
Tölcsér mellkas

További jelzések

Tökéletesen változó klinikai képek esetén nem megfelelő osteogenezis történik.

Általában ez az állapot jellemzi a csontváz törékenységének növekedését, a csonttömeg csökkenését és a csonttörésekre való hajlamot, még trauma hiányában is.

Bizonyos esetekben a tökéletlen osteogenezis végzetes az intrauterin életben vagy a perinatális időszakban (az élet első napjaiban vagy hetében).

Más esetekben a betegség halláscsökkenéssel, tökéletlen dentinogenezissel (jellemzően barnás-szürke fogakkal, amelyek hajlamosak könnyen törni) és a kék sklerával (a kötőszövet hiánya miatt, amelyek lehetővé teszik a mögöttes hajók láthatóvá válását) járnak. átláthatóságban).

Néhány beteg tünetei közé tartozik az izom-csontrendszeri fájdalom, az izületi hypermobilitás, a gerinc görbülete (kyphosis és scoliosis), növekedési késleltetés, a végtagok progresszív deformációja és a rövid állapot. Továbbá lehetséges, hogy a makrocephalia háromszög alakú, a koponya sűrűsége és a mellkas deformációja csökken.

A diagnózis általában klinikai, de nincsenek szabványosított kritériumok. Ha az állapot nem világos, lehetőség van röntgen jellemzők és molekuláris genetikai elemzés igénybevételére, a hiányos osteogenezishez kapcsolódó gének mutációinak keresésére.

Az esettől függően a kezelés magában foglalhatja a növekedési hormon beadását és a biszfoszfonátok alkalmazását, amelyek erős kontraszt tulajdonságokkal rendelkeznek a csontfelszívódáshoz. Az ortopédiai sebészet és a fizioterápia segít megelőzni a töréseket és javítja a motoros funkciókat.