genetikai betegségek

Hipertelorizmus - okok és tünetek

meghatározás

A hypertelorizmus egy veleszületett rendellenesség, amelyet két szerv vagy testrész közötti távolság rendellenes növekedése jellemez.

Általában az a koponya-deformációra utal, amely a két szemcsatlakozót távolítja el a sphenoid szárnyak túlzott fejlődése miatt. A szemek annyira távol vannak egymástól, hogy elválasztják az orrát, amelynek gyökere a nagyítás.

A hipertelorizmust nem szabad összetéveszteni a telecanthus-szal, amelyben a szem belső szögei közötti távolság (interantális távolság) megnő, de a külső szögek között változatlan marad. Továbbá, a telecanthusban a két tanuló közötti távolság normális, míg a magas vérnyomásban a normálnál nagyobb.

A hipertelorizmus egy anatómiai állapot, amely a veleszületett betegségek heterogén csoportjához kapcsolódik, mint például Edwards szindróma (18-as triszómiás) és Turner-szindróma.

Ezt a rendellenességet bizonyos kromoszóma-anomáliák okozzák, a „Cri du chat” szindrómák, a LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz és Crouzon összefüggésében is.

A hipertelorizmus általában a cranio-facialis dysostosis, az okuláris rendellenességek, a mentális retardáció és más csonthibák.

A hypertelorizmus lehetséges okai

  • Turner-szindróma
  • Triszómia 13
  • Triszómia 18