Kapcsolódó cikkek: Turner-szindróma
meghatározás
A Turner-szindróma olyan szindróma, amely a női nemi két X-kromoszóma részének részleges vagy teljes hiányával jár.
A Turner-szindrómás nők körülbelül 50% -ánál csak egy X-kromoszóma van (45, X). a fennmaradó rész helyett egy közbenső helyzetet mutat be, amelyben az X két kromoszóma egyike részben csonkított vagy csak néhány sejtben van jelen (mozaikizmus). Az érintett személyek normális fenotípusúak, vagy a Turner-szindróma jellemzői. A mozaik formában a tünetek árnyaltabbak lehetnek.
Az X-kromoszómák egyikének vesztesége véletlenszerűen fordul elő a meiosis során (amikor a gameták fejlődnek), így az esemény nem kapcsolódik az anyai vagy az apai prediszponáló körülményekhez. Valóban, Turner-szindróma nem örökletes, mert az érintett nők általában meddőek.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- amenorrhoea
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Az aorta coarktációja
- Tanulási nehézségek
- A koncentrálás nehézsége
- Ovulációs diszfunkció
- dysgeusia
- Hidrops Fetal
- hypercho
- A hiperglikémia
- hypertelorismussal
- magas vérnyomás
- A halláskárosodás
- meddőség
- lymphedema
- micrognathia
- Szembesített szemek
- Csontritkulás
- Carinált mell
- Csökkent látás
- A mellbimbó visszatérése
- Növekedési késleltetés
- Mentális retardáció
- scoliosis
- hajszálértágulat
- Rossz körmök
- Bicuspid aorta szelep
További jelzések
A Turner-szindróma leggyakoribb megnyilvánulásai közé tartozik a rövid állapot, a kezek és a lábak duzzadása (lymphedema), széles mellkas, széles körben elhelyezkedő és süllyesztett mellbimbókkal. A könyökben a valgus szögének növekedése figyelhető meg. Más rendellenességek az alacsony hajszálvonal, a nagy és alacsony beültetett fülek, a nyak hátsó részén levő bőrráncok, a szemhéj ptosis, a körmök hipoplazma és a kéz vagy a láb IV ujjának rövidítése. A nőstények 90% -ában gonadális diszgenesis fordul elő: a petefészkeket a szálas stroma kétoldalú vonásai váltják fel, amelyek nem képesek ovuláció kialakulására. Ez a petefészek-elégtelenséghez és a normális pubertás kialakulásához kapcsolódó problémákhoz vezet. A menstruáció korlátozott ideig fennállhat (primer amenorrhoea), míg a másodlagos szexuális jellemzők csak részben alakulnak ki vagy hiányoznak.
A Turner-szindróma egyéb egészségügyi problémákat okoz, mint például a szívhibák (különösen az aorta és a bicipid aorta-szelep coarctációja), a vesebetegségek, a strabismus, a hypermetropia, a scoliosis és a hallási problémák. A tiroiditis és a celiakia gyakrabban fordul elő, mint az általános populáció, és hajlamos a diabétesz kialakulására. Hipertónia és osteoporózis gyakran előfordul, amikor korunk. Turner-szindrómában a mentális retardáció ritka, de a tanulási zavarok gyakoriak.
A diagnózist megerősíti az X-kromoszóma citogenetikai anomáliájának kariotípus-elemzéssel történő megállapítása. A kezelés a megnyilvánulásoktól függ, és magában foglalhatja a veleszületett szívbetegség műtétét és a növekedési hormon és a helyettesítő ösztrogén kezelését.
