meghatározás
A Gaucher-kór egy lizoszómális tárolási betegség, mely glükocerebroszidáz hiánya, és bizonyos esetekben a szapozin C-protein aktivátorának hiánya miatt következik be.
A glükocerebroszidáz olyan enzim, amely általában glükózilceramidot (vagy glükocerebrozidokat) glükóz- és ceramid-hidrolizál. Az enzimhiányok a máj, a lép és a csontvelő retikuloendoteliális sejtjeiben glükozilceramid és hasonló komponensek kialakulását okozzák.
A Gaucher-betegségben fellépő diszfunkciót a GBA-gén mutációi okozzák (1q21), amelyeket autoszomális recesszív módon továbbítanak.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- anasarca
- vérszegénység
- A mozgászavar
- gyengeség
- ataxia
- Görcs
- elmebaj
- dysphagia
- Csontfájdalom
- zúzódások
- hepatomegalia
- Hidrops Fetal
- Hiperszplénia
- ophthalmoplegia
- Szaruhártya opacitása
- Osteopenia
- pancytopenia
- A mozgások összehangolásának elvesztése
- Növekedési késleltetés
- splenomegaly
- thrombocytosisban
További jelzések
A Gaucher-betegség tünetei változóak, de gyakrabban magukban foglalják a hepatosplenomegáliát és a neurológiai diszfunkciót.
A klinikai jellemzők alapján a Gaucher-betegség három fő formára osztható:
- 1. típus : az esetek körülbelül 90% -a; egy krónikus és nem neurológiai forma, amelyben a hepatosplenomegália (a máj és a lép térfogatának növekedése), a csontváz (fájdalom, csontritkulás, csontinfarktus és osteonecrosis) és a citopénia (thrombocytosis) összefüggését tárjuk fel. anaemia és ritkán neutropenia). A tünetek közé tartoznak az ecchimózisok, a nyelvtudományok, a késleltetett növekedés és a késleltetett pubertás. A kezdet 2 éves kortól kezdve a késő felnőttkorig ingadozik.
- 2. típus : akut neurológiai forma, amelyet a központi idegrendszer megváltozása jellemez (pl. Merevség, görcsök, stb.), Korai megjelenéssel (az első életév során) és a gyors fejlődés. Ebben az esetben is megtalálható a hepatosplenomegalia.
- 3. típus : szubakut neurológiai forma, amelyet az 1. típusú Gaucher-kórban előforduló tünetekkel járó progresszív encephalopathia (progresszív demencia és ataxia, oculomotor apraxia, epilepszia és szaruhártya-opacitás szupranukleáris paralízise) jellemez. gyermekkorban vagy serdülőkorban fordul elő.
A diagnózist a fehérvérsejtekben lévő glükocerebroszidáz szintek mérésével lehet igazolni.
Az 1-es és 3-as típusú betegségben szenvedő betegeknél az enzimhelyettesítő terápia placentával vagy rekombináns glükocerebroszidázzal (imigluceráz vagy miglustat analógja) hatékony; sajnos, a 2. típusú Gaucher-betegség esetében nem állnak rendelkezésre specifikus gyógyszerek, néha splenectomia is előfordulhat, ha a lép mérete rendellenességekhez vezet, vagy anémia, leukopenia és thrombocytopenia esetén. A csontvelő vagy az őssejt transzplantáció végleges gyógyulást biztosít, de a magas morbiditás és halálozás miatt extrém erőforrásnak tekintik.
