Kapcsolódó cikkek: Focomelia
meghatározás
A phocomelia a csontváz veleszületett rendellenessége, azzal jellemezve, hogy az egy vagy több végtag proximális szegmensének csökkentése vagy hiánya áll fenn.
Általában a kezek és a lábak szinte normális konformációval rendelkeznek, de úgy tűnik, hogy a vállak és a csípő szintjei közé illeszkednek (hasonlóan a tömítések végéhez).
A phocomelia meglehetősen ritkán fordul elő, és általában felismeri ugyanazokat az okokat, amelyek más malformatív folyamatokat határoznak meg; ez az anomália tehát az embrionális terhesség alatt történő rendellenes fejlődésének következménye.
Azok a tényezők, amelyek növelik annak a valószínűségét, hogy megtalálják ezt a malformációt, magukban foglalják a családi hajlamot (ez előfordulhat olyan családokban, ahol ugyanaz vagy hasonló anomáliák már előfordultak, mint pl. szintetikus progesztogének) az orvos kifejezett engedélye nélkül a terhesség első heteiben. Ebben a tekintetben a terhesség alatt a phocomelia és a talidomid bevitel aránya ismert.
A terhesség alatt más kockázati tényezők a fertőző betegségek (pl. Toxoplazmózis és rubeola), ionizáló sugárzás, mérgezés és hasi trauma.
A Phocomelia lehetséges okai
- rubeola
- A toxoplazmózis
