Kapcsolódó cikkek: Down-szindróma
meghatározás
A Down-szindróma olyan genetikai betegség, amelyre jellemző a 21 extra kromoszóma jelenléte a normál párhoz képest (ezért a 21-es triszómia is ismert). Néhány Down-szindrómában szenvedő alanynál viszont a 46 kromoszóma normális elrendezése található, de a 21. kromoszóma egy része áthelyeződik egy másik kromoszómába (t (14; 21) a leggyakoribb hiba). Ritkábban a 21-es triszómia megtalálható a mozaikizmusban, azaz ugyanabban az egyénben mind a normál sejtek (46 kromoszómával), mind a 47 kromoszómájú sejtek.
Ezeknek a kromoszóma-változásoknak a következménye változó fokú hiba a gyermek mentális, fizikai és motoros fejlődésében.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- brachydactylia
- szívnagyobbodás
- clinodactyly
- depresszió
- A koncentrálás nehézsége
- Nyelvi nehézségek
- dysgeusia
- ectropium
- Hidrops Fetal
- Csuklós hypermobilitás
- A halláskárosodás
- lagophthalmos
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- kisfejűség
- Szembesített szemek
- oligohydramnionnal
- köldöksérv
- polydactylia
- polyhydramnion
- Csökkent látás
- Növekedési késleltetés
- Mentális retardáció
További jelzések
Gyakran megtalálható az értelmi fogyatékosság, a mikrocefalia és a rövid állapot. A Down-szindróma az arc jellemzőinek egy sorához kapcsolódik: lapos és széles arcprofil; a szemhéj rím oldalirányban felfelé döntött, a bőrt a szem belső sarkában ráncolva; széles nyelv, kiálló és ráncos; kicsi és lekerekített fülek.
A kezek rövidek és makacsak, és gyakran egy palmularis horonnyal rendelkeznek. Jellemzőek az izmok hypotonia (gyenge izomtónus) és a szalagok lazasága. Továbbá a Down-szindróma a szívbetegségek nagyobb kockázatának (pl. Kamrai septális defektus és szívelégtelenség), a bélrendszeri rendellenességek (pl. Hirschsprung-betegség), látászavarok (pl. Veleszületett szürkehályog, glaukóma, \ t strabismus és refraktív hibák), halláskárosodás és fülfertőzések, hypothyreosis, cukorbetegség és elhízás.
Kognitív szempontból a 21-es triszómia enyhe vagy súlyos mentális retardációt okoz, ami főként attól függően változik, hogy milyen oktatási és környezetvédelmi környezet alakul ki. Továbbá, a Down-szindrómában szenvedő személynél lehetőség van némi motoros és nyelvi késleltetésre, figyelmi zavarokra és autista viselkedésre. A depresszió mind a gyermekek, mind a felnőttek körében gyakori. A diagnózist a fizikai rendellenességek és a magzati ultrahang által észlelt abnormális fejlődés okozzák. A Down-szindrómát a prenatális fázisban (amniocentesis) vagy születéskor elvégzett kariotípus elemzése megerősíti.
A kezelés a konkrét megnyilvánulásoktól függ, de tartalmaznia kell egy, a beteg növekedésére, fejlődésére és társadalmi alkalmazkodására vonatkozó oktatási programot.
