Kapcsolódó cikkek: Huntington-kór
meghatározás
A Huntington-kór egy örökletes betegség, amelyet az agy bizonyos területeinek progresszív degenerációja jellemez.
Ennek oka a 4. kromoszómán (4p16.3) található mutáció az IT15 génben, amely a DNS-ben a CAG szekvencia (citozin-adenin-guanin) rendellenes ismétlődését eredményezi. Ez a triplett a genetikai kód alapján kódolja a glutamin aminosavat. Ennek eredményeként a kóros gén által termelt, huntingtin (HTT) által termelt abnormális fehérje poliglutamin farokkal rendelkezik a terminális szinten, ami egy egész életen át okozza a betegséget. Közelebbről, a caudate magja atrofírozódik, és a neuronok a striatumban degenerálódnak. Az agykéreg (az agy külső része) szintjén lévő neuronok szintén különböző mértékben érintettek.
Minél nagyobb a CAG-hármasok száma, annál hamarabb kezdődik a betegség, és annál súlyosabbak a tünetek. Továbbá figyelembe kell venni, hogy az ismétlések száma a következő generációkban nőhet, és idővel komolyabb fenotípus megjelenéséhez vezethet a családon belül.
A Huntington-betegség egy generációról a másikra autoszomális domináns módon továbbítható. Ez azt jelenti, hogy a férfiak és a nők egyaránt befolyásolhatók ugyanúgy (mivel a mutáció nem a nem meghatározó kromoszómán van); ezen túlmenően elegendő, ha a kóros génnek csak egy példánya van, amely a két szülő egyikéből származik, hogy örökölje a betegséget.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- abulia
- mozgásképtelenség
- beszédzavar
- erőszakosság
- anhedonia
- fásultság
- A mozgászavar
- ataxia
- myoclonus
- Izmos atrófia és bénulás
- bradykinesiát
- Korea
- elmebaj
- depresszió
- A koncentrálás nehézsége
- Nyelvi nehézségek
- dysarthria
- dysphagia
- Időbeli és térbeli dezorientáció
- Hangulati zavarok
- ecolalia
- álmatlanság
- hypokinesia
- alultápláltság
- myoclonus
- Memóriavesztés
- A mozgások összehangolásának elvesztése
- Az egyensúlyvesztés
- Súlycsökkenés
- Az emlékek elvesztése
- Csukló merevség
- Izomgörcsök
- arcrángás
- Tremors
További jelzések
A Huntington-kórra jellemzőek a akaratlan mozgások (korea), a pszichiátriai rendellenességek és a kognitív képességek elvesztése. A tünetek bizonytalanul fejlődnek, és nagymértékben változhatnak. A kezdet gyakrabban fordul elő felnőttkorban (30-45 év között), de bármely korban nyilvánvalóvá válhat.
A Huntington-kór súlyosbodó tendenciát mutat, így a tünetek a betegség előrehaladása során kifejezettebbek.
Az első nyilvánvaló jelek közé tartozik a motoros koordináció enyhe zavarása, enyhe és szórványos arccal, végtagokkal és törzsgel. Az idő múlásával a járás megdöbbentővé válik, a túlzott és koordinálatlan kóros pozíciók és koreográfiai mozgalmak nagyon erősek lehetnek.
A Huntington-betegség előrehaladott fázisában merevség (pl. Merev nyak), bradykinézia (mozgás lassulása), dystonia (tartós izomösszehúzódások) és a motoros cselekvés fenntarthatatlansága jelenik meg. A gyakori tünetek a dysarthria (a nyelv lassítása és szétesése) és a nyelés nehézsége.
Mozgásszervi zavarok, hangulatváltozások és kognitív képességek előtt vagy egyidejűleg csökken (gondolkodás, ítélet, memória). Huntington-betegségben nagyon gyakori olyan pszichiátriai tünetek, mint a depresszió, az ingerlékenység, a szorongás és az apátia. Továbbá viselkedési zavarok (agresszivitás, személyiségváltozások és társadalmi elszigetelés) fordulhatnak elő.
A későbbi szakaszokban a Huntington-betegség előrehaladtával a gyaloglás gyakorlatilag lehetetlen és súlyos demenciát okoz. A halál általában 15-25 évvel a tünetek kialakulása után következik be, a szív komplikációk és ab ingestis tüdőgyulladás után.
A diagnózis magában foglalja a pozitív családtörténethez kapcsolódó tipikus tünetek értékelését, és ezt a genetikai teszt is megerősíti. A neurológiai képalkotó vizsgálatokat, mint például az MRI (magmágneses rezonancia) és a CT (számítógépes axiális tomográfia), más patológiák kizárására végeznek.
Jelenleg nem állnak rendelkezésre a terápiák, amelyek képesek megbetegedni vagy megszakítani a betegség lefolyását. Ezért a kezelés támogató intézkedéseket tartalmaz a tünetek enyhítésére és a beteg életminőségének javítására. A chorea és az agitáció például részben gátolható a dopamin receptorok blokkolójának vagy kimerülésének hatására ható gyógyszerekkel.
