Kapcsolódó cikkek: Tuberous sclerosis
meghatározás
A tuberózus szklerózis egy olyan neurocutan szindróma, amely számos szervet érint, és számos tumor kialakulását okozza.
Ennek a rendellenességnek a eredete genetikai jellegű, és főként attól függ, hogy a tumorszuppresszorok két génje, a TSC1 (9. kromoszóma) és a TSC2 (16. kromoszóma) mutációi mutatkoznak. Ezek a gének az amartin és a tuberina fehérjék, amelyek modulálják a sejtek növekedését és szaporodását, és általában hozzájárulnak a tumor szuppressziójához.
A tuberos szklerózist autoszomális domináns módon továbbítják; ezért ugyanazon a családon belül, ha a két szülő egyike érintett, az utódoknak a betegség öröklésének kockázata 50%.
A szindróma is előfordulhat sporadikusan (spontán mutációk), anélkül, hogy a családban előfordult volna korábbi eset.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- aritmia
- kataplexiával
- Görcs
- Tanulási nehézségek
- A bőr elszíneződése
- nehézlégzés
- Hasi fájdalom
- láz
- hydrocephalus
- Hidrops Fetal
- álmatlanság
- magas vérnyomás
- Intrakraniális hypertonia
- lipotimia
- foltok
- hátfájás
- myoclonus
- góc
- plakkok
- légmell
- Mentális retardáció
- Vér a vizeletben
- Izomgörcsök
- uremia
- Pleurális effúzió
További jelzések
A tuberos szklerózis olyan multiszisztémás szindróma, amely elsősorban a bőrt, az agyat, a szívet és a vesét érinti. Összességében a betegség megnyilvánulása rendkívül változó.
A bőr szintjén a betegség tiszta, veleszületett lándzsás (lombos) vagy kerek formájú (hipomelanotikus maculák) és knurled plakkok (a narancssárga héjhoz hasonló konzisztenciájú léziók), általában hátoldalán.
A tuberous szklerózis a homlokán és a fejbőrön az arc angiofibrómákat és fibrotikus plakkokat (azaz a bőr körülhatárolt sűrűségét) okozza. Továbbá gyermekkorban vagy késő serdülőkorban a kezek és lábak szubkután csomók, kávé-tejfoltok és szubungualis fibroidok is megjelenhetnek.
A tuberous sclerosis esetének ábrázolása, amely az arc angiofibromákat mutatja a jellegzetes pillangóeloszlással. Lásd az egyéb tuberous sclerosis fotókat
Sok gyermek jelen van vese cisztákkal és angiomyolipomákkal (érrendszeri, simaizom és zsírszövet jóindulatú daganatai), amelyek felnőttkorban magas vérnyomás, policisztikus vesebetegség, hematuria, urémia, láz és hasi fájdalom.
Néhány beteg magzati vagy újszülöttkori szívbetegséggel is rendelkezik, mint például rhabdomyomák (szívsejtek jóindulatú daganatai), általában tünetmentesek. Az idegrendszer szintjén azonban agykérgi gumók (az agy konvolúcióinak kerekes sűrűségei), a fehéranyag diszpláziái és az agyi daganatok, általában astrocytomák figyelhetők meg. A tuberous sclerosis meghatározza a ciszták és a csomók kialakulását az agyi kamrák falain.
A gyermekek az élet első hónapjaiban vagy a csecsemőkorban (részleges rohamok, távollétek és myoclonikus vagy atónusos rohamok) görcsrohamokat tapasztalhatnak. Az epilepszia valójában a tuberous sclerosis leggyakoribb neurológiai megnyilvánulása (és gyakran nehezen szabályozható).
Ahogy a gyermek növekszik, a viselkedésbeli változások kognitív hiányosságokkal, tanulási és alvászavarokkal, illetve a legsúlyosabb esetekben autista fenotípus esetén jelentkezhetnek.
A szindróma összefüggésében megtalálható egyéb sérülések közé tartoznak a retina hamartomák és a lombhullató és állandó fogak zománc anomáliái.
Felnőttkorban a tuberos szklerózis társítható a limfangioleiomyomatosishoz, amely olyan állapot, amelyben a kis diffúz angiolipomatózusok fokozatosan felváltják a tüdő parenchymát, ami légzési nehézségeket, pneumothoraxot és pleurális effúziót okoz.
A tuberous szklerózist az érintett szervek (MRI vagy ultrahang) és specifikus genetikai tesztelés alapján diagnosztizálják. Nem minden betegség klinikai jele van ugyanabban az egyénben.
A villocentézis vagy az amniocentézis által végzett prenatális diagnózis akkor végezhető el, ha a mutációt már azonosították egy szülő vagy egy másik gyermek esetében. A prognózis a tünetek súlyosságától függ: az enyhe tünetekkel rendelkező csecsemőknek általában jó prognózisa van, míg a súlyos megnyilvánulásúaknak fontos fogyatékosságuk lehet.
A gumós szklerózis kezelése tüneti, és lehet gyógyszerek (epilepsziás rohamok és neurobehaviorális problémák miatt), dermabrasion vagy lézeres technikák (bőrbetegségek), vérnyomáscsökkentők vagy a növekvő tumorok sebészeti eltávolítása, viselkedéskezelési technikák és iskolai támogatás.
