általánosság
Az Agenesia az orvosi kifejezés, amely a szerv teljes hiányát írja le a helytelen embrionális fejlődés miatt.
Az agenezis epizódjai tehát veleszületett természetű anatómiai anomáliák.
Az agenezist nem szabad összekeverni az aplasia-val: míg az agenesis esetében az érintett szerv teljesen hiányzik, aplazia esetén az érintett szerv minimálisan előrajzolt.
Az agenesis meghatározása
Az Agenesia az a kifejezés, hogy az orvostudományban az orgona teljes hiányát jelzi az embrionális fejlődés során bekövetkezett hiba után
Egy agenesis valójában a veleszületett típus anatómiai anomália, ahol a "veleszületett" jelentése "jelenlét" a születéstől.
Az emberi test számos szerve lehet az agenesis tárgya.
AGENÉZIA ÉS APLASIA SZINONYMS?
Bár meglehetősen széles körben elterjedt tendencia, az agenesis felismerése az aplasia-val való hiba.
Valójában, míg az agenesis egy szerv teljes hiánya, az aplasia kifejezés azt jelzi, hogy nem sikerült egy szervet vagy szövetet kialakítani, ahol a "fejlődési kudarc" azt jelenti, hogy "nem fejlődik át".
Lényegében tehát, ha az első helyzetben (agenesis) nincs még az érintett szerv vázlata, akkor a második helyzetben - bár minimális - az érintett szerv kialakulásának kísérlete létezik, és néha még látható.
A NEVE ALAPJA
Az "agenesis" kifejezés két görög szavakból áll, amelyek: az úgynevezett privát alfa, amely megfelel az "a" és "genesis" kezdeti betűnek (γενεσις). A privát alfa hiányt jelent, míg a "genesis" jelentése "születés" vagy "generáció".
Ezért az agenesis jelentése a "generáció hiánya".
típusai
Vannak különböző típusú agenesisek . A különbözõ típusok megkülönböztetésének kritériuma az, ahogyan az az elõfordulhat, az érintett testület.
A leggyakoribb agenesis típusok a következők: vese agenézis, pénisz agenézis, hering agenézis, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, méh agenézis és phocomelia.
A kevésbé gyakori típusú agenesisek közül azonban megjegyezzük, hogy az epehólyag-agenézis, a szem agressziója, a fül agenézis és a fogászati-orális agenesis.
RENAL AGENESIA
A vese agenesis egy veleszületett anatómiai anomália, amelyet egy vagy mindkét vesék hiánya, születése óta jellemez. Pontosabban, csak a vesék hiányát nevezik egyoldalú vese agenesisnek, míg a két vesék hiánya jobban ismert kétoldalú vese agenesisként .
Az egyoldalú formában kialakuló vese agenesis határozottan elterjedtebb, mint a veseműködés a kétoldalú formában; a megbízható statisztikai felmérések szerint az első az 500-as születésű újszülöttet érinti, a második pedig 4000-ben született újszülött.
Ismeretlen okok miatt a férfiaknál gyakrabban fordul elő egy vagy mindkét vese hiánya a születéstől (veleszületett hiány).
A vese agenesis lehet egy olyan állapot, amely a patológiás állapotokhoz kapcsolódik, mint például a 21-es triszómia, a 22-es triszómia, a 7-es triszómia, a 10-es trómium vagy a Turner szindróma.
A veseműködés tüneti képe változó: a vese hiánya csak tünetmentes állapot, mindaddig, amíg az egyetlen vese jelen van; éppen ellenkezőleg, mindkét vese hiánya magában foglalja a magzati élettől kezdődően az oligohidramnion néven ismert állapot jelenlétét, amelyből más rendellenességek jelentkezhetnek, és a legsúlyosabb esetekben a születéskori halál.
Anatómiai rendellenességek, amelyek egyoldalú vese agenézissel járhatnak: |
|
AGENESIA PENIENA
A pénisz agenézis egy veleszületett anatómiai anomália, amely kizárólag a hím populációra vonatkozik, amelyet a pénisz hiánya jellemez.
Az 5-6 millió újszülött férfira eső előfordulási gyakorisággal megegyező előfordulási gyakorisággal a pénisz agenézis izolálható vagy összefüggésben áll a herék agenézisével (amelyet később tárgyalunk).
A pénisz agenézissel született férfiak fő problémája a vizelet kiküszöbölése. A probléma orvoslásához a betegeket egy speciális sebészeti eljárásnak kell alávetni, amelynek célja egy funkcionális húgycső kialakítása.
TESZTIKAI AGENÉZIA
A hering agenesis az orvosi kifejezés, amely veleszületett anatómiai anomáliát jelez, kivéve a férfi populációt, amelyet a herék hiánya jellemez.
Megbízható tanulmányok szerint a herék agenézis az embrionális fejlődés során bizonyos bizonyos sejtek, a Leydig sejtek meghiúsulása után következik be.
A herék hiánya különböző következményekkel jár az érintett férfi reproduktív rendszerének funkcióira: a tesztoszteron hiányától / hiányától a spermiumok hiányáig és a másodlagos szexuális jellemzők nem létező fejlődéséhez.
A CALLOUS BODY AGENESIA
A corpus callosum agenézise veleszületett anatómiai hiba, amelyet az úgynevezett corpus callosum hiánya jellemez . A corpus callosum a fehér anyag, a szagittális és egy ívelt alakzatú lamina, amely a két agyfélteke között helyezkedik el, és myelinizált idegszálakból áll.
A corpus callosum agenesise az agy magzati fejlődése során fellépő hibától függ, az utóbbi folyamat a terhesség harmadik és tizenkettedik hetében zajlik.
A fent említett hiba okai még mindig bizonytalanok. A legmegbízhatóbb hipotézisek szerint ezek a következők lehetnek: kromoszóma-rendellenességek, örökletes genetikai mutációk, prenatális fertőzések vagy fejsérülések, prenatális expozíció toxinokkal, prenatális agyi ciszták vagy metabolikus betegségek.
A corpus callosum agenézise különböző tüneteket és klinikai tüneteket határozhat meg, beleértve a látási nehézségeket, a hypotonia-t, a motoros koordináció csökkenését, a mozgás lassulását, a fájdalom csökkent észlelését, a rágás és a nyelés nehézségét, kognitív hiányosságokat, epilepsziás rohamokat, spaszticitást, hallási problémák, koponya rendellenességek stb.
Jelenleg nem léteznek specifikus kezelések a corpus callosum agenézisére, hanem csak támogató kezelések, amelyek célja a tünetek javítása.
| Orvosi állapotok, amelyekhez a corpus callosum agenzise nagyon gyakran kapcsolódik: |
|
Ábra: a corpus callosum az emberi agyban.
MULLERIANA AGENESIA ÉS UTERINA AGENESIA
A női populáció kivételével a Müllerian agenézis és a méh agenézis a veleszületett természet két anatómiai anomáliája, amelyeket a méh hiánya jellemez, kombinálva a hüvely proximális részének többé-kevésbé súlyos malformációival, és a méh puszta hiánya miatt.
Más szavakkal, míg a Müllerian agenesissel rendelkező nőknek nincs méhük és abnormális hüvelyük van, a méh agenézisű nőknek csak a méhe van.
Mind a Mülleriana agenesia, mind a méh agenézis felelős a primer amenorrhoea állapotáért, amelyben a nemi hormonok szintje normális a funkcionális gonádok jelenléte miatt.
A Müllerian agenesis és a méh agenézis néha a vesemagenesis vagy a csigolya rendellenességekhez kapcsolódik, a Müllerian csatorna anomáliái két példája; pontosabban, ezek a Müllerian I. osztályú csatornák anomáliái .
phocomelia
A Phocomelia nagyon ritka genetikai betegség, amely a végtagokban, fejben és / vagy belső szervekben különböző súlyosságú, veleszületett anatómiai anomáliákat okoz.
A phocomelia az agenesis formáinak listáján szerepel, mivel az attól függő lehetséges anatómiai anomáliák közül a felső vagy az alsó végtagok hiánya és a tüdőhiány is hiányzik.
A CISTIFELLEA AGENESIA
Az epehólyag agenézise veleszületett anatómiai anomália, amelyet az epehólyag hiánya jellemez.
Nagyon gyakran tünetmentes, ez a különleges állapot nagyon ritka; egyes statisztikai tanulmányok szerint valójában az általános népességre gyakorolt gyakorisága kevesebb, mint 0, 1%.
EYE AGENESIA
Az okuláris agenézis egy veleszületett anatómiai anomália, amelyet a szemgolyók hiánya jellemez.
A KÖNYVEK AGENÉZIÁJA
A fülek agenézise egy veleszületett anatómiai anomália, amely megkülönböztethető a fül minden összetevőjének hiánya (a külső fültől a belső fülig), vagy csak a külső rész (belső fül) hiánya miatt.
Míg az emberek, akik nem rendelkeznek a fülek összes összetevőjével, teljesen süketnek tűnnek, a csak a külső fülből hiányzó személyek még mindig bizonyos fokú hallási képességgel rendelkeznek.
DENTAL-ORAL AGENESIES
A fogászati-orális agenézis a malformációk egy csoportja, amelyre jellemző a szájt alkotó elemek hiánya.
A különböző fogászati-orális agének közül említést érdemelnek: anodontia, aglossia és agnatia .
Az anodontia a fogak agenzise; ez az adott állapot hatással lehet az elsődleges és a másodlagos fogsorra is.
Alloxia a nyelv agenesise ; ezért az érdeklődők nem mutatják be a nyelvet.
Végül az agnatia a mandibularis csont vagy az állkapocs agenzise.
