Kapcsolódó cikkek: Marfan szindróma
meghatározás
A Marfan-szindróma olyan szisztémás betegség, amelyet a kötőszövet rendellenessége jellemez, ami kardiovaszkuláris, izom-csontrendszeri, szem- és tüdőváltozásokat okoz.
Ezt a betegséget általában autoszomális domináns módon továbbítják (azaz a beteg által érintett szülőnek 50% -os esélye van Marfan-szindrómának a gyermekeiknek való továbbítására), de a szórványos formákat is leírták.
A legtöbb esetben a Marfan-szindrómát a 15-ös kromoszómán (15q21) található, a fibrillin-1-et (FBN1) kódoló gén mutációi okozzák.
A Marfan-szindróma a tünetek igen változatos összefüggésében nyilvánul meg. Általában a legnyilvánvalóbb klinikai tünetek a szív- és érrendszer, az izom-csontrendszer és a szem.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Szemfáradtság
- arachnodactyly
- aritmia
- Húgyhólyag-rendellenesség
- nehézlégzés
- dolichocephaly
- Mellkasi fájdalom
- Lábfájdalom
- zúzódások
- enophthalmusa
- Széklet inkontinencia
- hiperkyphosishoz
- Csuklós hypermobilitás
- Iridodonesi
- hátfájás
- fejfájás
- Fogászati zavarok
- micrognathia
- Ogival szájpad
- Carinált mell
- légmell
- Csökkent látás
- A bőr szklerózisa
- scoliosis
- Szívcsörgés
- Tölcsér mellkas
- Homályos látás
További jelzések
A Marfan-szindrómát jellemzően a törzs arányosan hosszabb végeinek (habitus longilineo), az aorta dilatációjának és a kristálylencsék diszlokációjának alapján határozzák meg (a jellemző jelek ectopia vagy ennek a szemszerkezetnek a eltolódása).
Sok esetben a szív-érrendszer bevonása magában foglalja a mitrális szelep prolapsusát vagy elégtelenségét és az aorta progresszív dilatációját. Ez az utolsó eset aneurysmát eredményezhet, és akutan, néha akár 10 éves kor előtt is feloszthatja magát. A mitrális szelep elégtelensége komplikálhatja az aritmiákat, az endokarditist vagy a szívelégtelenséget.
Az izom-csontrendszer rendszerét súlyosan befolyásolja. A Marfan-szindrómában szenvedő betegek nagyon magasak (az életkorhoz és a családhoz viszonyítva), a hirtelen megjelenés (azaz a mozgások lazaak, de nem koordináltak), arachnodactyly (karcsú és hosszú ujjak), túlzottan mozgó ízületek (amelyek hajlamosak a diszlokációk) és a gerinc változásai. Gyakran előfordulnak a szegycsont rendellenességei, mint például a mellkasi mellkas (a mellkasfal kiugrása) vagy a pectus excavatum (a szegycsont távoli része). A szájpadlás gyakran ogival (keskeny és magas).
A kötőszövet lazasága is meghatározhatja a kyphoscoliosis-t, a diafragmatikus és a nyaki hernia és a lapos lábakat. Továbbá, bőrfelszíni jelek (striák) is jelen lehetnek. A súlyos scoliosis krónikus hátfájást okozhat.
A szemészeti szinten a Marfan-szindróma kristályos ektopiával (subluxáció vagy felfelé irányuló elmozdulás) nyilvánul meg, amely a szalagok lazasága miatt elveszíti székét. Egyéb jelek az iridodonesi (írisz rázás) és a magas fokú myopia. Néha előfordulhat spontán retina leválás.
A tüdőrendszer és a központi idegrendszer is érintett. Különösen cisztás pneumopátia és spontán visszatérő pneumothorax léphet fel. Ezek a betegségek felelősek a fájdalomért és a légszomjért. Másrészt a központi idegrendszer részvételét jelző gyakori megállapítás a dura mater ectázia (azaz a gerincvelőt körülvevő dural sár bővítése), különösen a lumbo-sakrális oszlop szintjén. Lehetséges következmények a fejfájás, a hát alatti fájdalom vagy a bél- vagy húgyhólyag gyengesége esetén fellépő neurológiai hiány.
A diagnózis bizonyos klinikai kritériumok meglétén és a Marfan-szindróma jellegzetes rendellenességeit meghatározó műszeres vizsgálatokon alapul, többek között: echokardiográfia, hasítólámpa vizsgálat és mágneses rezonancia.