genetikai betegségek

Tünetek Marfan szindróma

Kapcsolódó cikkek: Marfan szindróma

meghatározás

A Marfan-szindróma olyan szisztémás betegség, amelyet a kötőszövet rendellenessége jellemez, ami kardiovaszkuláris, izom-csontrendszeri, szem- és tüdőváltozásokat okoz.

Ezt a betegséget általában autoszomális domináns módon továbbítják (azaz a beteg által érintett szülőnek 50% -os esélye van Marfan-szindrómának a gyermekeiknek való továbbítására), de a szórványos formákat is leírták.

A legtöbb esetben a Marfan-szindrómát a 15-ös kromoszómán (15q21) található, a fibrillin-1-et (FBN1) kódoló gén mutációi okozzák.

A Marfan-szindróma a tünetek igen változatos összefüggésében nyilvánul meg. Általában a legnyilvánvalóbb klinikai tünetek a szív- és érrendszer, az izom-csontrendszer és a szem.

Leggyakoribb tünetek és tünetek *

  • Szemfáradtság
  • arachnodactyly
  • aritmia
  • Húgyhólyag-rendellenesség
  • nehézlégzés
  • dolichocephaly
  • Mellkasi fájdalom
  • Lábfájdalom
  • zúzódások
  • enophthalmusa
  • Széklet inkontinencia
  • hiperkyphosishoz
  • Csuklós hypermobilitás
  • Iridodonesi
  • hátfájás
  • fejfájás
  • Fogászati ​​zavarok
  • micrognathia
  • Ogival szájpad
  • Carinált mell
  • légmell
  • Csökkent látás
  • A bőr szklerózisa
  • scoliosis
  • Szívcsörgés
  • Tölcsér mellkas
  • Homályos látás

További jelzések

A Marfan-szindrómát jellemzően a törzs arányosan hosszabb végeinek (habitus longilineo), az aorta dilatációjának és a kristálylencsék diszlokációjának alapján határozzák meg (a jellemző jelek ectopia vagy ennek a szemszerkezetnek a eltolódása).

Sok esetben a szív-érrendszer bevonása magában foglalja a mitrális szelep prolapsusát vagy elégtelenségét és az aorta progresszív dilatációját. Ez az utolsó eset aneurysmát eredményezhet, és akutan, néha akár 10 éves kor előtt is feloszthatja magát. A mitrális szelep elégtelensége komplikálhatja az aritmiákat, az endokarditist vagy a szívelégtelenséget.

Az izom-csontrendszer rendszerét súlyosan befolyásolja. A Marfan-szindrómában szenvedő betegek nagyon magasak (az életkorhoz és a családhoz viszonyítva), a hirtelen megjelenés (azaz a mozgások lazaak, de nem koordináltak), arachnodactyly (karcsú és hosszú ujjak), túlzottan mozgó ízületek (amelyek hajlamosak a diszlokációk) és a gerinc változásai. Gyakran előfordulnak a szegycsont rendellenességei, mint például a mellkasi mellkas (a mellkasfal kiugrása) vagy a pectus excavatum (a szegycsont távoli része). A szájpadlás gyakran ogival (keskeny és magas).

A kötőszövet lazasága is meghatározhatja a kyphoscoliosis-t, a diafragmatikus és a nyaki hernia és a lapos lábakat. Továbbá, bőrfelszíni jelek (striák) is jelen lehetnek. A súlyos scoliosis krónikus hátfájást okozhat.

A szemészeti szinten a Marfan-szindróma kristályos ektopiával (subluxáció vagy felfelé irányuló elmozdulás) nyilvánul meg, amely a szalagok lazasága miatt elveszíti székét. Egyéb jelek az iridodonesi (írisz rázás) és a magas fokú myopia. Néha előfordulhat spontán retina leválás.

A tüdőrendszer és a központi idegrendszer is érintett. Különösen cisztás pneumopátia és spontán visszatérő pneumothorax léphet fel. Ezek a betegségek felelősek a fájdalomért és a légszomjért. Másrészt a központi idegrendszer részvételét jelző gyakori megállapítás a dura mater ectázia (azaz a gerincvelőt körülvevő dural sár bővítése), különösen a lumbo-sakrális oszlop szintjén. Lehetséges következmények a fejfájás, a hát alatti fájdalom vagy a bél- vagy húgyhólyag gyengesége esetén fellépő neurológiai hiány.

A diagnózis bizonyos klinikai kritériumok meglétén és a Marfan-szindróma jellegzetes rendellenességeit meghatározó műszeres vizsgálatokon alapul, többek között: echokardiográfia, hasítólámpa vizsgálat és mágneses rezonancia.

A kezelés magában foglalhatja a p-blokkolók profilaktikus adagolását az aorta lassú tágulásához és disszekciójához. A betegeknek könnyű fizikai aktivitást kell gyakorolniuk, és évente orvosi vizsgálatokat kell végezniük a szív- és érrendszeri, csontváz- és szemvizsgálatok újbóli értékelésére.