általánosság
A hermafrodita olyan személy, aki születéskor mind a férfiak, mind a nők szexuális jellemzőit mutatja be.
- A petefészek- és herékszövetek két különálló gonádban (petefészek és herék) találhatók, vagy ugyanabban a szervben kombinálhatók, az ovotestis .
- Ami a külső aspektust illeti, a hermafrodita nagyon különböző tulajdonságokkal rendelkezik: tisztán nőstény, kétértelmű vagy tisztán férfi.
- Néhány embernek van férfi genetikai neme (XY), de nőstény külső nemi szerveket alakítanak ki, ami egy nő megjelenését eredményezi ( férfi pszeudohermaphrodita ).
- Mások nőies genetikai szex (XX), de több vagy kevesebb férfias formájú külső nemi szerve van: az eredmény egy nő megjelenése, aki férfi ( pseudohermaphrodite nő ).
- Másrészt az igazi hermafroditáknak mind XX, mind XY sejtjei vannak; ez a tulajdonság teszi őket genetikai kiméráknak (Megjegyzés: a pszeudohermaphroditáknak egyetlen genetikai neme van, amely nem felel meg a fenotípusos nemnek).
A hermafroditában a férfi és női nemi hormonok is termelnek, ami mindkét nemek másodlagos karaktereinek kialakulásához vezet, változó szempontokkal, a petefészek- és herékszövet prevalenciájától függően.
A hermafroditizmust sebészeti és hormonális terápiákkal lehet kezelni. Ezek a beavatkozások célja a funkcionális szexuális jellemzők hangsúlyozása.
A sebészeti korrekció kritériumai különösen a külső nemi szervek elterjedtségén, a belső kialakuláson és az egy vagy másik szexuális vonal javára történő rekonstrukció egyszerűségén alapulnak, a hermafrodita szüleivel egyetértésben.
Előfeltétel: mikor és miért különböznek a két nem?
Az újszülött nemi hozzárendelése hagyományosan születéskor történik, a külső nemi szervek nyilvánvaló alakja alapján. Ez az egyén fenotípusos neme (azaz a "látható" egy), amelyet meg kell különböztetni a genetikai szextől, mivel néhány ritka esetben nincs közöttük levelezés.
Általában az embrionális szinten zajló folyamatok sorrendje garantálja a genetikai szex meghatározását, majd a gonádok differenciálódását (a petefészkekben és a herékben) és az azonos típusú fenotípusos karakter meghatározását . Vannak azonban kivételek e szabály alól (mint például a hermafrodita esetében).
GENETIC SEX
A nemi meghatározás a XX vagy XY kromoszómáknak a zigótában való megjelenése.
A szexuális megkülönböztetés helyett a férfias vagy nőies tulajdonságok kialakulásához vezet a nemi szervek alkotórészei: gonádok (petefészkek és herék), nemi szervek, külső nemi szervek és csírasejtek (olyan sejtekké fejlődnek, mint a sperma és tojássejtek).
A harmincadik napon a fogamzásról, a blastocysták embrionális stádiumában, a coelomikus üreg dorzális részében kialakult genitális címer alakul ki.
Ezen a szinten azonos csőalakú képződmények jelennek meg:
- Wolff adatai : az XY kit (hím) jelenlétében a spermatikus csatornák és az epididimisz keletkeznek (a nőben Wolff csatornái elfojtottak). A primitív gonád a herékben fejlődik;
- Müller csatornái : a XX. Genom (női) befolyása alatt tubák, méh és hüvely. A primitív gonád lesz a petefészek.
A kilencvenedik napon már létezik egy világos szexuális differenciálódás a kromoszóma szerkezetének meghatározása miatt.
A magzati időszakban, a terhesség 90. és 280. napjáig, a specifikus genetikai irányelvek alapján fejleszti az elsődleges szexuális jellemzőket : a petefészkeket, a méhet és a hüvelyt a nőkben; herék és pénisz emberekben. Születéskor általában a szex jól elkülönül.
HORMONÁLIS VAGY FENOTYPIKUS SEX
Körülbelül 10-12 év, azaz a pubertálási időszakban a gonádok és az endokrin rendszer érése (különösen az agyalapi mirigy-mellékvese tengelye). Az eredmény a férfiasság és a nőiesség ( másodlagos szexuális jellemzők ) külső megnyilvánulása, mint például a test felépítése, a mellek fejlődése, a haj eloszlása a testen és a hang időzítése. A nőstényben az ovulációs ciklus a menarche-ban jelenik meg, míg a férfiban az első éjszakai szennyeződések és a haj megjelenése az arcán. Ezeket a külső jellemzőket nem határozza meg közvetlenül az Y-kromoszóma, hanem az autoszómákon és az X-kromoszómán elosztott gének, amelyek szabályozzák a hormonok, például a tesztoszteron és az ösztrogén hatását .
okai
A hermafroditizmus ritka jelenség, amelyet az embriogenezis során fellépő nemi szervek differenciálódási folyamatainak anomália okoz. Ez az anomália meghatározza a petefészek- és herékszövet egyidejű kialakulását, normál kromoszómális konstitúciójú személyekben (illetve XY, ha hím és XX, ha nő), egy XX / XY kiméra vagy XY / XXY mozaikizmus.
Ez egy igen változó klinikai szindrómát eredményez : a hermafrodita jellemzői a külső nemi szervektől a normális férfi vagy női struktúrákat szimuláló tulajdonságoktól, bármilyen mértékű kétértelműségig terjedhetnek, mint például a két nem anatómiai jellemzőinek jelenléte.
A hermaphroditizmus a kromoszómás diszjunktúra, elsősorban az anyai és a SRY-gén mutációinak hibáihoz vezethet, amely egy olyan fehérjét kódol, amely a nem elsődleges definíciójában szerepet játszik, azaz az egyén által termelt ivarsejtek meghatározásában és a meghatározásban. az erre a célra kijelölt szervek jegyzéke (Megjegyzés: ennek a fehérjének a jelenlétében az embrió kifejleszti a spermiumokat előidéző heréket, míg ugyanezen hiányában a petefészkeket figyeli).
A hermaphroditizmus egyéb okai közé tartozhatnak az endokrin rendszerhez kapcsolódó virilizáló változások, mint például a női magzat túlzott expozíciója androgénekre (veleszületett mellékvese hiperplázia), és éppen ellenkezőleg, azok, amelyek nem érzékenyek a hormonokra hím (Morris-szindrómában).
Igaz Hermaphrodita
Az igazi hermafroditizmus egy nagyon ritka állapot, amelyet a herék és a petefészek egyidejű jelenléte, vagy egy petefészek szövetből és herékszövetből álló szerv létezik ugyanabban az egyénben (ovotestis).
Az igazi hermafrodita fenotípusa férfias, nőies vagy kétértelmű (azaz vegyes szomatikus karaktereket mutat); ha egy pénisz van jelen, ez nagyon kicsi, de pubertáskor a méh és a petefészek jelenléte miatt megjelenhet a menstruáció.
pszeudohermafro
A pszeudohermaphroditizmus egy olyan feltétel, amelyet a férfi vagy a nőstény genetikai smink és egy nemű gonádok jellemeznek (az egyén herékkel vagy petefészkekkel rendelkezik), de a külső nemi szervek a nem megfelelően meghatározott megjelenéssel és a nemi tipikus másodlagos karakterekkel vannak megfigyelve. szemben. A pszeudohermaphroditizmust elsősorban a prenatális fejlődés fázisát befolyásoló hormonális egyensúlyhiány okozza.
Néhány kíváncsiság
- A hermafroditizmust sok állatban (köztük a földigilisztákban, osztrigákban, csigákban és néhány rákfélékben), valamint számos növényben normális állapotban találták.
- A "hermaphroditizmus" kifejezés Hermaphroditus, Hermes és Aphrodite fia görög mítoszából származik, aki mindkét nem fizikai jellemzőit birtokolta.
Tünetek és események
Megkülönböztetjük a hermafroditizmus formáit a petefészek szövetével egy másik gonádban és a herékben a másikban, és olyan helyzetekben, ahol ugyanabban a gonádban (here definiált ovotestis ) van jelen a here és a petefészek szövete, különböző lehetséges kombinációkkal.
Különösen a hermafrodita háromféle gonádot képes bemutatni:
- Az egyik oldalon szőrtüsző, másrészt a petefészek ;
- Ovotestis mindkét oldalon ;
- Ovotestis az egyik oldalon, a here vagy a petefészek .
Az ovotestis megegyezik a primitív szexuális mirigyekkel: valójában az embrió mindkét gonád (hím és nő) csipetét és a fejlődés során a két szexuális struktúra egyik atrófiáját tartalmazza. A hermafroditában viszont mindkét szexuális vázlat a differenciálódás nélkül maradhat a primitív stádiumban.
A külső nemi szervek megjelenése változatos: egyes esetekben ezek határozottan férfias vagy nőiesek; máskor azonban kétértelműek, és nem lehet pontosan egy vagy másik nemhez tartozónak minősíteni.
A valódi hermafroditákban a pénisz kicsi (mikropenisz) és a húgycső anomális helyzetben nyílik (hypospadiasis); a herezacskó nem tartalmazza a heréket, és két részre oszlik, ami úgy néz ki, mint a nagy női ajkak. A hermafrodita általában méh, hüvely és urogenitális szinusz (azaz a húgycsővel együtt nyíló hüvely). Sok esetben a prosztata is megfigyelhető.
A hermafrodita fenotípusa lehet nőies vagy férfias, a virilizmus jelei az első esetben és a női aspektusok a másodikban. A pubertás idején, a nemi hormonok ingerlése alatt, az emberek, akiket a férfiaknak a külső nemi szervek megközelítőleg férfias konformációja alapján tartottak, a normális női menstruációs ciklusoknak megfelelően vérveszteséget tapasztalnak. Ezen túlmenően az esetek körülbelül fele melleket ( nőgyógyászat ) alakít ki .
A herékszövet jelenléte és a spermatikus utak rudimentumai a termékeny spermiumok termelésével társíthatók; ez az előfordulás azonban ritka, ellentétben az ovuláció megjelenésével.
Pszichikus karakterek
A hermafrodita általában jól definiált pszichés orientációt mutat férfi vagy női értelemben, attól függően, hogy a születéskor a beteghez tartozik-e a szex, valamint a kapott oktatás és a társadalmi környezet, ahol a növekedés zajlik.
Lehetséges szövődmények
A hermafrodita nagyobb kockázatot jelent a neoplasztikus folyamatok (köztük a hasi daganatok ) kialakulásában, valamint gyakran meddőség és amenorrhoea . Továbbá ezekben a betegekben gyakran megfigyelhető a vizelettel való vérkibocsátás ( hematuria ), a herék nyálkahártya ( criptorchidizmus ), a méhnyálkahártya ( endometriózis ) megváltozásából adódó nyaki hernia és hasi fájdalom.
diagnózis
A születéskor a hermafrodita külső nemi szervei gyakran nem jól definiáltak, ezért a téma egyszerű külső vizsgálata nem sikerül biztosan létrehozni a szexet. Ezért, ha az újszülöttben malformációk találhatók, olyan vizsgálatokat végezhetünk, mint a kariotípus-elemzés és a radiológiai és klinikai vizsgálatok, hogy megállapítsuk az alany genetikai nemét .
A hermaphroditizmus diagnózisát a gonadok biopsziás mintavétel utáni hisztológiai elemzésével lehet igazolni, mivel nincs jellemző hormonkészlet, amely a klinikai kép meghatározásához hasznos.
kezelés
A hermaphroditizmus kezelése nagyon kényes megközelítéseket foglal magában mind a hermafrodita, mind a családtagok számára, különösen azokban az esetekben, amikor a változó társadalmi szex problémája merül fel.
Miután a születéskor diagnosztizálták, különösen a hermafrodita kezelhető a külső fizikai megjelenés, a belső nemi szervek szerkezete és a szexuális jellemzők növekedésében tapasztalható pszichológiai következményeinek figyelembevételével. Ez lehetővé teszi az orvosok számára, hogy a szülőkkel egyetértésben kiválasszák az adott esetben legmegfelelőbb nemet.
A normális testfejlődés biztosítása érdekében szükség van a két gonád egyikének sebészeti ablációjára, a kiválasztott nemi szervek elhagyására.
A serdülőkorban a hormonterápiák beadása társítható, különösen akkor, ha a tőgyek és a női típusú hermafrodita fejlődését kívánjuk elősegíteni. Bizonyos esetekben a külső nemi szerveket plasztikai sebészettel kell korrigálni.
Ha a születéskor nem lehetséges diagnózist készíteni, a terápiás megközelítésnek figyelembe kell vennie a hermafrodita számára nyújtott oktatást. E tekintetben emlékeznünk kell arra, hogy a pszichés szexet a környezet vagy a téma szokásai nagyon gyorsan meghatározzák, általában 2 és fél éves kor előtt.
Bár ez egy olyan rendellenesség, amely nem veszélyezteti a téma életét, ha a társadalmi nemi változás nem jár együtt az alany elégedettségével az új államban, a hermaphroditizmus korrekciója súlyos pszichikai traumát okozhat.
Ennek elkerülése érdekében a növekedés során a hermafrodita által választott nemet meg lehet erősíteni az idegen idegen szervek sebészeti ablációjával, és szükség esetén hormonális kezelésekkel.
