Cerebelláris ataxia: meghatározás
A cerebelláris ataxiák olyan betegségek heterogén csoportját képviselik, amelyek pontos cerebelláris szindrómákat azonosítanak: a cerebelláris formák, mint az összes ataxia, képezik a neurodegeneratív rendellenességeket, amelyek nemcsak az alsó és felső végtagok progresszív motoros összehangolásáért felelősek, hanem az akaratlan szemhullám mozgásokért is. (okulomotoros hibák) és a szó (dysarthria) artikulálásának nehézsége. A cerebelláris ataxiákat genetikailag továbbítják, autoszomális-domináns, autoszomális recesszív vagy X-kapcsolt módon; a mutált gén, az érintett kromoszóma-lókusz vagy ismét az ataxiás szindróma genetikai átvitelének módja szerint osztályozzák.
előfordulás
Az orvosi statisztikák érdekes adatokat tartalmaznak a kisagy ataxia előfordulásáról. A domináns átviteli formák megkülönböztetése a recesszívektől, az utóbbi sokkal gyakoribb; sőt, az autoszomális-domináns cerebelláris ataxia 100-300 egészséges egyénre vonatkoztatva 0, 8-3, 5 személyt érint, míg az autoszomális recesszív cerebelláris ataxia 100 000-enként körülbelül 7 esetben fordul elő. A genetikai transzmisszió két formája közötti különbség a betegség kezdete: az autoszomális domináns formák hajlamosak későn, 30-50 vagy akár 60 évig megjelenni. Az autoszomális-recesszív átvitellel rendelkező cerebelláris ataxiák inkább 20 éves korukban kezdődnek.
tünetek
A betegség gyaloglással és poszturális hiányosságokkal kezdődik, és nehézséget okoz a közös mozgások koordinálása; ezt követően a cerebelláris ataxia negatív értelemben alakul ki, ami súlyos szemkárosodást okoz, mint például az optikai atrófia, a nystagmus, a pupillák rendellenességei, a retinitis pigmentosa (először csökkent látássérüléssel kezdődik, majd éjszakai vakságot okoz a súlyossági formákban) és ophthalmoplegia (a szemgolyó izomzatának bénulása). További figyelemre méltó tünetek a következők: cerebellum hypoplasia, hyporeflexia, asztma, emphysema, izomspaszticitás, cukorbetegség, beszédkárosodás és viselkedési zavarok. [www.atassia.it/]
Ezek a tünetek azonban nem mindig fordulnak elő minden cerebelláris ataxia esetén; egyes esetekben a szemkárosodás hiányzik, másokban a degeneratív károsodás csak a kisagy, más esetekben a sérülések hatással lehetnek a retinára, a látóidegre, a bazális ganglionokra, a kisagyra stb. A tüneti kép néha összekeverhető Friedreich ataxiájával; emiatt a diagnózisnak helyesnek és gondosnak kell lennie.
okai
A cerebelláris ataxia transzmisszió oka a genetikában és a génmutációban rejlik:
- A kiterjesztett allélok instabilitása, amely a kisagyi ataxia korai kialakulását okozza;
- Az ismétlődő nukleotid triplettek rendellenes kiterjedése (különösen az autoszomális-domináns átvitelű formák esetében);
- Az aprataszin vagy a frataxin elleni mutáció.
Bizonyos összefüggést figyeltek meg a cerebelláris ataxia és az E-vitamin hiánya között is, a cerebelláris ataxia bizonyos formái szintén összefüggésben állnak a hypogonadotrop hipogonadizmussal, a cöliakiával, a daganatokkal, a cerebellum gyulladásos és vaszkuláris elváltozásaival.
Diagnózis és kezelés
A neurológiai vizsgálat minden bizonnyal a leghatékonyabb diagnosztikai lehetőség a kisagyi ataxia tüneteinek azonosítására; a neurológiai vizsgálatot az agyi MRI kísérje. Vérvizsgálatokat is ajánlunk az örökletes forma megállapítása érdekében. A molekuláris tesztek hasznosak a mutált gén felismerésére.
Sajnos, bár a tudományos kutatás nagy lépéseket tett a molekuláris területen, a cerebelláris ataxia elleni harcot még nem azonosították. Vannak azonban palliatív terápiák, amelyek képesek a tünetek csillapítására: a fizioterápia valójában segít enyhíteni a fájdalmat és javítja az ataxiás betegek életminőségét [www.telethon.it]
