Ataxia: bevezetés
A szó szerinti fordításból az "ataxia" kifejezés olyan rendellenességet, valamint rendezetlen állapotot jelez, amely hiányzik a rend és az izmok koordinációjából. A motoros kontroll hiánya sok komplex patológiás tünet: elégséges, ha körülbelül 300 patológiás formát azonosítottak genetikai transzmisszióval, beleértve az ataxia valamilyen formáját. Néha azonban az ataxia a betegség egyetlen prodroma marad (az örökletes formákra jellemző). A tünetek általános képének nyomon követése után ebben a cikkben elemezzük az ataxiát kiváltó fő okokat.
Előzetes genetikai követelmények: megérteni Az ataxiás szindrómák túlnyomó többsége genetikailag továbbított, ami azt jelenti, hogy a szülők a betegségüket gyermekeiknek továbbítják. Az ataxia azonban kétféleképpen örökölhető:
|
tünetek
Az atxikus szindrómák nem mindegyike ugyanazokkal a tünetekkel kezdődik, mivel a megjelenő megnyilvánulások az ataxiás patológia súlyosságától és mindenekelőtt a kiváltó októl függenek. Az örökletes ataxia kezdeti tünetei különböznek a megszerzett formáktól, következésképpen másodlagos patológiákat eredményeznek. Mindazonáltal az ataxia különböző típusaihoz közös tényező tartozik: az ataxiás tünetek lassú, de progresszív és megállíthatatlan degenerációja. Szigorúan elmondva, a klinikai bizonyítékok azt mutatják, hogy a betegség előrehaladtával az önkéntes izomzat kevésbé reagál az agyi impulzusokra, ezért a motoros koordináció egyre nyilvánvalóbbá és nyilvánvalóbbá válik.
Az első ataxiás tünetek kialakulásának életkora a különböző formáktól függően változik: a csecsemő korától az olyan formákig, mint Friedreich ataxia, a felnőttkorig más formáknál.
Az ataxia általában a végtagok, kezek és lábak összehangolását és egyensúlyát jelenti; az első tünetek közé tartoznak a szóbeli modulációk is: a beteg küzd, hogy beszéljen, és a kiejtés nem nagyon érthető.
Ahogy láttuk, az ataxiás tünetek idővel rosszabbodnak: mivel a betegség degenerálódik, a beteg járása egyre bizonytalanabbá és bizonytalanabbá válik, a végtagok koordinációja fokozatosan kevésbé ellenőrzött; még a legegyszerűbb tevékenységek, mint például az írás, az evés vagy a beszéd, egyre több erőfeszítést igényelnek a betegtől.
Súlyos ataxia esetén a poszturális és motoros változások olyan mértékben romolhatnak, hogy még halálos is lehetnek: az ataxia valójában nemcsak a légzőszervi és nyelési izmokat tartalmazhatja, hanem súlyos szívbetegségeket is okozhat, ezáltal halált okozva ( különösen a Friedreich ataxiájára jellemző kardiomiopátia).
Az ataxia korai diagnosztizálása és a kapcsolódó tünetek ismerete elengedhetetlen, mivel az ataxiás szindrómák néha elrejthetnek egy rosszindulatú infantilis daganatot: amikor a gyermek nem irányítja a mozgást, elveszíti egyensúlyát, és rendellenes járást mutat., a lehető leghamarabb jó kapcsolatba lépni a neurológussal. Az idő múlásával kezelt ataxia által elrejtett tumor véglegesen legyőzhető, különösen érzékeny a kemoterápiás kezelésekre.
okai
A helyes diagnózis megszerzése érdekében számos szempontot kell figyelembe venni, beleértve az ataxia kezdetének korát, a beteg családi előzményeit, az esetleges kórképeket, a kinetikus rendellenességek lefolyását és mindenekelőtt a kiváltó okokat. Valójában az ataxia visszatérő, szórványos, akut vagy krónikus etiológiai tényezőkből eredhet.
Biokémiai-molekuláris szempontból az ataxia eredete a gén genetikai kódjának megváltoztatásához vezet; más szóval, a „rossz” fehérje, amelyet a mutáns gén szintetizál, olyan eseményláncot hoz létre, amely meggátolhatatlanul, fokozatosan, de visszafordíthatatlanul megváltoztatja a központi idegrendszer működését, és ezáltal befolyásolja a motoros koordináció cerebellumát. az ahhoz kapcsolódó területek, mint például az agyszár, a gerincvelő és esetleg még az agyi félteke is [a www.atassia.it/-ből].
Ataxia a többé-kevésbé súlyos patológiák következménye lehet, mint például fertőzések, kábítószer-mérgezés, alkohol vagy vegyi anyagok (a peszticidek / toxinok tartós kitettsége), a sclerosis multiplex és a demyelinizáló betegségek általában, neurovegetatív betegségek, daganatok rosszindulatú, emboliás, sarlósejtes vérszegénység és érrendszeri problémák általában. Néha a sérülések a hátsó oszlopok szintjén is az ataxia lehetséges okai.
