Friedreich ataxia: definíció
Friedreich ataxia a nevét Friedreich Nikolausnak köszönheti, aki 1863-ban leírta ennek a kinetikai rendellenességnek a tüneteit; A diszkinézisek körében Friedreich ataxiája bizonyosan a legismertebb degeneratív mozgási rendellenesség, egy olyan genetikai anomália, amely autoszomális-recesszív transzmisszióval felelős a központi és perifériás idegrendszer progresszív és elkerülhetetlen károsodásáért.
előfordulás
Mint már említettük, Friedreich az örökletes ataxia legelterjedtebb formája: csak úgy gondolja, hogy az ataxiás szindrómák fele Friedreich ataxiája. Az orvosi statisztikák mintegy 100 000 betegből számolnak be az ataxiából, ebből 1200 az olasz.
Leggyakrabban Friedreich ataxia gyermekcipőben kezdődik, különösen 6 és 15 év közötti gyermekeknél; egyes esetekben az ataxis szindróma 20 éves kor után következik be (késői megjelenés).
Genetikai átvitel
Az autoszomális-recesszív átvitel patológiájaként a szülők jó egészséggel klinikailag képesek átadni a Friedreich ataxia gént az utódoknak, amikor mind az anya, mind az apa egészséges hordozók, valószínűséggel 25% (1 beteg) 4 gyermekenként).
Jelenleg Friedreich ataxiáját egy molekuláris genetikai vizsgálat diagnosztizálja, ami a vérminták elemzésével lehetséges.
1996-ban a molekuláris területen végzett kutatás nagyon fontos fordulatot vett igénybe, mivel a Friedreich ataxiáért felelős gén izolált: az FXN gén - más néven X25 - a 9. kromoszóma szintjén helyezkedik el (9q13-q21 régió) - amely frataxint (vagy frataxint) kódol, amely a GAA triplett (Guanine-Adenine-Adenine) ismétlődése a gén első nem kódoló helyén (intron). Amint azt a korábbi cikkekben már említettük, a frataxin a mitokondriális szinten lokalizálódik, és felelős a vas szabályozásáért és az energiamechanizmusok által a mitokondriumokban keletkező anyagcsere-hulladék ártalmatlanításáért. Szabványos körülmények között a fent említett nukleotidbázisok szekvenciái nem számítanak több mint 40 triplettet (egészséges alanyok), de ataxiás betegekben a GAA szekvenciák több mint 100 vagy akár 1200 [a www.atassiadifriedreich.it]
tünetek
Friedreich ataxia kezdete és a rendellenesség súlyossága alapján különböző tüneteket lehet kialakítani; Ebből következik, hogy a Friedreich ataxiás szindrómájából származó tünetek nem mindig állandóak. Általában azonban az első tünetek befolyásolják az egyensúlyt és a motorvezérlést, így az érintett alany nem képes bizonyos helyes testtartást tartani hosszú ideig, különösen akkor, amikor zsúfolt helyen van. Friedreich ataxiája a degenerációra irányul: az idő múlásával a beteg nyilvánvaló rendellenességeket mutat be a legegyszerűbb tevékenységek, például étkezés, beszéd, írás stb. Friedreich ataxia egy legyengítő betegség, annyira, hogy gyakran az érintett beteg kénytelen a kerekesszékben mozogni; nagyobb súlyosságú esetekben a szindróma súlyos szívbetegséget is okozhat, néha végzetes.
A Friedreich ataxiájához kapcsolódó egyéb tünetek a gyulladás és az üreges láb (ahol a láb talpát nyilvánvalóan ívelték); ezenkívül szinte minden érintett betegnél nyilvánvaló duzzanata van az interventricularis septum falának, megváltozott elektrokardiogramjának és a pulzusszám növekedésének. Ezért Friedreich ataxiája nemcsak az idegrendszert foglalja magában: sok érintett beteget progresszív szívbetegséggel diagnosztizálnak, amelyek felelősek a szívizom rendellenes megnagyobbodásáért és nyilvánvaló nehézséggel a vér szivattyúzásában.
Diagnózis és terápiák
A mutáns gén azonosítására a legmegfelelőbb módszer a molekuláris diagnózis, amely a beteg vérének vételével végezhető el; mégis, még az MRI is hasznos, mint a neurofiziológiai vizsgálatok, amelyeket az ideg ingerek átadásának értékelésére használnak.
Jelenleg laboratóriumi vizsgálatok állnak rendelkezésre az egészséges hordozó hipotetikus diagnózisának igazolására. Az orvosi statisztikák szerint a Friedreich ataxiájával rendelkező betegek 20% -a cukorbeteg: ebben a tekintetben éves vagy féléves vércukorszint-ellenőrzés ajánlott.
Figyelembe véve a Friedreich ataxiájából eredő lehetséges szívproblémákat, az orvos specifikus farmakológiai specialitásokat írhat elő a betegnek, annak érdekében, hogy a tüneti degenerációkat ellenőrizni lehessen.
