általánosság
A brachydactyly a veleszületett rendellenességek neve, amelyet az ujjak és a lábujjak szokatlan rövidsége jellemez.
A brachydactyly örökletes anatómiai defektus lehet, amely nem kapcsolódik bizonyos morbid állapotokhoz vagy bizonyos specifikus genetikai szindrómák következményeihez. Az első esetben (kivéve a legsúlyosabb körülményeket) hiányzik az igazi tünetek; a második esetben viszont szinte mindig felelős a különböző problémákért (pl. fájdalom, a kezek használata nehézsége, gyaloglás nehézsége stb.).
Fizikai vizsgálattal diagnosztizálva a brachydactyly kezelést csak akkor igényel, ha tüneteket okoz és súlyosan veszélyezteti a hordozó életminőségét.
Mi az a Brachydactyly?
A brachydactyly a veleszületett rendellenesség, amelyet a kezek vagy lábak faliszainak rendellenes rövidsége és a szokatlanul rövid ujjak jelenléte jellemez.
Más szavakkal, az orvosok a brachydactyly-ről beszélnek, amikor az egyén ujjai és / vagy lábujjai rövidebbek, mint amilyennek kellene lennie.
Fontos megjegyezni, hogy az ujjak rövidsége, amely megkülönbözteti a brachydactylyt, a felső vagy alsó végtagok hosszához kapcsolódik, és általában a test méretéhez (ez azt jelenti, hogy például egy kisgyermek rövid ujja normális) .
A név eredete
A "brachydactyly" szó a " brakus " (" βραχύς ") és a " daxtylos " (" δάκτυλος ") görög kifejezések egyesüléséből származik, ami a "rövid" és "ujj".
Így a "brachydactyly" szó szerinti jelentése "rövid ujj".
okai
A brachydactyly bizonyos gének eredménye, amelyek az ujjak és a lábujjak megfelelő fejlődését szabályozzák. Így a brachydactyly okai genetikai okok.
A nagyon fontos szempont tisztázása a legfrissebb tanulmányok alapján a brachydactyly lehet:
- Izolált örökletes rendellenesség ( izolált vagy nem szindrómás brachydaktikusan );
- A terhesség alatt előforduló különleges körülmények eredménye;
- A genetikai szindróma ( syndromic brachydactyly ) egyik lehetséges klinikai jele.
Ha a brachydaktikusan résztvevő gének az ujjak és a lábujjak helyes fejlődését szolgálják, azt jelenti, hogy az őket érintő mutációk befolyásolják a fent említett fejlesztési mechanizmus megfelelő fejlődését.
Elszigetelt vagy nem szindrómás brachydaktikusan
Az elkülönített (vagy nem szindrómás) brachydactyly a leggyakoribb formája a brachydactylynek; az "izolált" és "nem szindrómás" kifejezések azt jelzik, hogy nem kapcsolódik a betegséghez, vagy hogy ez nem egy bizonyos morbid állapot jele.
Az izolált brachydaktikusan, amint azt már említettük, örökletes természetű; ez azt jelenti, hogy a szülői eszközök (azaz a szülők) által továbbított állapot.
A szülői úton történő brachydaktikus transzmisszióval kapcsolatos legutóbbi genetikai vizsgálatok alapján úgy tűnik, hogy az utóbbi rendelkezik az autoszomális domináns öröklési feltételekkel.
Ritka esetek kivételével az izolált brachydaktikusan nem klinikailag releváns, mivel nem akadályozza a kéz vagy a láb használatát.
Az izolált brachydactyly egyfajta családi állapotnak tekinthető, mivel az ugyanazon család tagjai között ismétlődő malformáció.
Röviden megérteni ...
- Minden emberi gén két példányban van jelen, az allélok, az anyai eredetű és az apai eredetűek.
- Az öröklött állapot vagy betegség egy olyan autoszomális domináns tulajdonság, amikor a gén csak egy példányának mutációja következik be, ami azt okozza.
Brachydaktikusan összefügg a terhességgel kapcsolatos problémákkal
Néhány orvosi vizsgálat szerint egyes személyek esetében a brachydactyly miatt:
- Egyes anyáknak a terhesség alatt való felvétele;
- Az embrionális fejlődés során az ujjakra és a lábujjakra irányított véráramlás megváltozása .
Bár ez nem örökletes jellegű, a brachydactyly ilyen formája még mindig az "izolált vagy nem szindrómás brachydaktikusan" pont alá esik, mivel az utóbbiakhoz hasonlóan ez nem része olyan betegségnek, amely más tüneteket és jeleket is tartalmaz.
Szindróma brachydactyly
Amint az várható volt, a brachydactylyt szindrómának nevezik, ha egy bizonyos genetikai szindróma tüneti képének része.
A brachydaktikusan felelős genetikai szindrómák a következők: Down- szindróma, Osebold-Remondini- szindróma, Ballard-szindróma és dysostosis brachydaktikusan .
Gyakran a genetikai szindrómák, amelyek a különböző tünetek és jelek között is brachydaktikusan okoznak más fizikai rendellenességeket okoznak.
Tünetek és szövődmények
Általában, ha a genetikai szindrómához nem kapcsolódik, a brachydactyly tünetmentes - vagyis nincsenek tünetei -, és azok, akik hordoznak, tökéletes egészségben vannak és képesek bármilyen tevékenységet végezni.
Az egyetlen olyan körülmény, amikor a brachydactyly nem szindrómás formái problémákat okoznak, a legsúlyosabbak, azaz azok, amelyek rendkívül rövid ujjakkal jellemezhetők, és amelyek bizonyos tevékenységekkel összeegyeztethetetlenek.
Szimptomatológia súlyos nem szindrómás esetekben és szindrómás esetekben
A kézben lévő súlyos, nem szindrómás brachydactyly és szindrómás brachydactyly tüneteket okozhat, mint például:
- Fájdalom a kezében;
- Nehézségek megragadása tárgyak kézzel;
- A kezével felületekre nehezedő nehézségek;
- Az egyszerű manuális feladatok elvégzése, például az ételek mosása, vezetés stb.
Az ülést a lábakban azonban ugyanazok a feltételek okozhatják:
- Lábfájás e
- A helyes járás nehézsége, futás, ugrás stb.
Ezért lényegében a tüneti brachydactyly veszélyeztetheti a kéz vagy a láb működését, néha jelentősen veszélyeztetve a viselőjének életminőségét.
Fontos, hogy emlékeztessük az olvasókat arra, hogy a szindrómás brachydactyly esetében a fent említett tünetek mellett az alapvető genetikai szindrómához kapcsolódó összes tünet és jel is jelen van.
A brachydactyly típusai
A brachydactyly egy bizonyos fálangeszkategóriák általános rövidítéséből vagy csak bizonyos phangangok rövidítéséből adódhat bizonyos specifikus ujjakban; emellett a metakarpális vagy metatarsalis csontok szokatlan rövidségéből is származhat.
Tekintettel a potenciálisan érintett ujjak / csontok hatalmas sokféleségére, a szakértők egyszerűsítés céljából csak a brachydactyly tipológiai besorolását valósították meg, amely szerint az utóbbinak 5 változata szerepel az első 5 nagybetűvel. ábécé (tehát A, B, C, D és E).
A TÍPUS
Az A típusú brachydactyly brachydactyly, amely befolyásolja a kezek és lábak középső (vagy második fálangjait).
Az A típusú brachydactyly a következőkre vonatkozhat:
- Minden ujj. Ebben az esetben az úgynevezett brachydactyly A1 típusú;
- Csak a második és az ötödik ujj (a kezükben az index és a kisujj). Ilyen körülmények között jobban nevezik a brachydactyly A2-es típusnak;
- Csak az ötödik ujj. Ezen a ponton a brachydactyly típusú A3 típus pontosabban szól.
B. TÍPUS
A B típusú brachydactyly brachydactyly, amely befolyásolja a kéz és a láb disztális phalangéit (azaz az egyes ujjak utolsó szakaszát).
A Brachydacty B általában minden ujját érint, és a köröm hiányát is jelenti.
C TÍPUS
A C típusú brachydactyly brachydactyly, amelynek célja a második, harmadik és ötödik ujj és lábujjak középső fánksága.
Ebből úgy tűnik, hogy a C típusú brachydactyly hordozói a negyedik ujj normál hosszúságúak.
D TÍPUS
D típusú brachydactyly brachydactyly, amely kizárólag az első ujjak távoli phalangjait érinti (a kezükben megfelelnek a hüvelyknek).
E TÍPUS
Az E-típusú brachydaktikusan brachydaktikusan jellemzi a lábak metakarpális csontjainak lerövidülését vagy metatarsalis csontjait. Nagyon ritka, és a brachydactyly egy bizonyos formáját képviseli, mivel nem az érdekes objektumok a fangok, hanem az előző csontok.
Azoknál, akik E típusú brachydaktikusan szenvednek, nagyon kicsi kezek vagy lábak vannak.
Mikor látható a brachydactyly?
Azokban az emberekben, akik örökölt hajlamosak a brachydactyly-re, az utóbbi az élet első éveiről kimutatható.
Mindenesetre a növekedés és a fejlődés nem tesz semmit, hanem kiemeli az ujjak rövidségét a többi végtaghoz és általában a testhez képest.
Mikor kell az orvoshoz mennem?
A brachydactyly az orvos figyelmébe kell fordulni, ha azokban, akik hordozzák, felelős a fájdalomért, vagy megakadályozza a napi kézi tevékenységek elvégzését.
fontos
Ha hiányzik az előfeltétele annak, hogy az újszülöttben előforduló brachydaktikusan megfigyelt izolált örökletes rendellenesség, akkor a helyes gyakorlat, hogy az alanyot azonnal genetikai vizsgálatnak kell alávetni, hogy megértsék, hogy van-e bármilyen változás a DNS-ben. ismert genetikai szindróma.
Esztétikai szövődmények
Egyesek esetében a brachydactyly esztétikailag nehéz hibát jelenthet.
diagnózis
A fizikai vizsgálat elegendő a brachydactyly diagnózisának megállapításához.
Az orvostudományban a fizikai vizsgálat a beteg által okozott tünetek és jelek orvosi megfigyelése.
Hogyan lehet megérteni a brachydactyly okait
A történelem elengedhetetlen a brachydactyly okainak azonosításához; az utóbbi valójában lehetővé teszi annak megállapítását, hogy az ujjak anomális rövidsége függ-e az egyéb betegségekektől elválaszthatatlan örökletes rendellenességektől, vagy ha ez inkább egy olyan tünetektől származik, amelyet más tünetek jellemeznek, és sokkal több következménye van, mint egy egyszerű anomália elszigetelt fizika.
Abban az esetben, ha a brachydactyly szindróma, genetikai tesztre van szükség annak tisztázásához, hogy mely genetikai szindróma felelős.
Hogyan lehet megérteni a brachydactyly típusát
Annak megértéséhez, hogy milyen típusú brachydaktikusan jelen van, szükség van az ujjak vagy lábujjak röntgen vizsgálatára .
Tudtad, hogy ...
A brachydactyly enyhébb formái szabad szemmel kimutathatóak.
Ezek diagnosztizálásához röntgenvizsgálatot kell végezni, amelyet az ujjak hossza és a test többi részéhez kapcsolódó mérések összehasonlítása követ.
terápia
Ha nincsenek kapcsolódó tünetek, a brachydactyly nem igényel kezelést; ellenkezőleg, ha a betegségért felelős, fizioterápiát vagy akár műtétet is igényelhet.
fizikoterápia
A fizioterápia segít a brachydactylyben szenvedőknek, akik enyhe fájdalmat éreznek a kezükben vagy a lábukban és / vagy akiknek nehézségei vannak a tárgyak vagy a gyaloglás megragadására.
A brachydactyly összefüggésében a fizioterápia olyan gyakorlatokat foglal magában, amelyek célja az izmok erősítése és az ujjak vagy lábujjak ízületi mobilitásának javítása.
sebészet
A brachydactyly műtétet igényel, ha az utóbbi tünetei súlyosak. A brachydactyly műtét célja a kéz vagy láb működésének legalább egy részének helyreállítása és a fájdalmas érzés megszüntetése.
A műtét akkor is alkalmazható, ha a brachydactyly csak tisztán esztétikai hiba. Ezekben a helyzetekben azonban a műtéti művelet már nem terápiás, hanem esztétikai jellegű .
prognózis
A súlyosabb és szindrómás nem szindrómás esetek kivételével a brachydactyly jelenlétében a prognózis általában jóindulatú. Valójában a fentiekben leírt körülmények kivételével a brachydactyly nem befolyásolja a várható élettartamot vagy az utóbbi minőségét.
megelőzés
Brachydactyly lehetetlen feltétel a megelőzéshez .
