általánosság
A Huntington-betegség pusztító, örökletes és neurodegeneratív betegség, amelyre jelenleg nincs gyógyítás. Lassan, de fokozatosan a Huntington-kór csökkenti a járást, a beszélgetést és az okot. Végül, a Huntington-betegségben szenvedők teljes mértékben függenek másoktól az ellátásukért.
A becslések szerint 3–10 fő érintett 100 000 alanyra Nyugat-Európában és Észak-Amerikában. Általában a kezdet kora 30 és 50 év között változik, és a halálozás a betegség kezdete után 15-20 évvel történik. Ez a gyermekeket is érintheti (Huntington fiatal); ebben az esetben az érintettek ritkán érik el a felnőttkorot.
A Huntington-kór egyenlő mértékben érinti a férfiakat és a nőket, és nem tesz különbséget a fajok között.
tünetek
További információ: Tünetek Huntington-kór
A Huntington-betegségben szenvedő betegeket számos tünet okozza; a korai tünetek kognitív vagy motoros készségeket is magukban foglalhatnak, ideértve a depressziót, a hangulati ingadozásokat, a feledékenységet, a kényelmetlenséget, a akaratlan összehúzódásokat (còrea) és a koordináció hiányát. A betegség progressziójával csökken a koncentráció és a rövid távú memória, míg a fej, a törzs és a végtagok mozgása nő. A gyaloglás, a beszélgetés és a lenyelés fokozatosan visszaszorul, amíg a Huntington-betegségben szenvedő személy már nem tud gondoskodni magáról. A halál gyakran előfordul komplikációk, például sokk, fertőzés vagy szívroham következtében.
genetika
1993-ban felfedezték a Huntington-féle betegséget okozó genetikai mutációt, amely egy autoszomális domináns gént tartalmaz, amely a 4. kromoszómán található, de hiányos, de nagyon magas penetranciájú. amelynek funkciója még mindig nem ismert és általában a citoplazmában található. Megfigyelték, hogy a huntingtin mutált formája a lánc hosszabb ideig tartó glutaminmaradékai által képzett láncot tartalmaz. Valójában a nem mutált génben a glutamin kódoló kodont (CAG) 19-22-szer ismételjük meg, míg a mutált génben 48-szoros vagy még több ismétlés van. Ez a huntingtin fehérje NH2-terminális részén elhelyezkedő glutaminmaradványok hosszabbítását okozná.
Továbbá, bár a mutált fehérje mindenütt jelen van a szervezetben, a sejt degenerációja több az agyban. Tény, hogy a Huntington-kórra jellemző a caudate mag neuronjainak degenerációja, az önkéntes mozgás szabályozásáért felelős bázis ganglionjainak (vagy magjainak) régiója.
Mélység: Basal ganglionok, Striatum funkciók és Huntington-betegség neuropatológiája
kezelés
A farmakológiai terápiák tisztán tüneti jelentőségűek, és nem befolyásolják a betegség fejlődését vagy degeneratív folyamatát. Például a dopamin antagonisták felhasználhatók koreográfiás mozgások enyhítésére. Használatuk azonban korlátozott a nemkívánatos hatások miatt, mint például a szedáció és a depresszió. Ezzel szemben a Parkinson-ellenes gyógyszerek pozitívan befolyásolhatják a merevség által dominált fiatalosságot. A pszichotikus rendellenességek megfelelő pszichofarmakológiai kezelést igényelhetnek (neuroleptikumok, lítium-sók), míg a depressziós tüneteket bizonyos gyógyszerek (triciklikus antidepresszánsok, szerotonin) alkalmazása gyengítheti.
Annak ellenére, hogy az elmúlt tíz évben végzett számos klinikai vizsgálat, eddig még nem bizonyították, hogy a gyógyszer a Huntington-kór kezelésében randomizált placebo-vizsgálatban hatékony. A klinikai fázis nagyon igényes, főleg azért, mert a betegség lassú progresszióval és széles klinikai heterogenitással rendelkezik. A Huntington-kór értékelésének skálája szinte azonos az összes klinikán. A betegség teljes elszabadulása és a prediktív genetikai tesztek rendelkezésre állása lehetőséget nyújt arra, hogy a betegség kezdeti szakaszaiban megpróbálja kezelni a kezelést. Jelenleg a tanulmányok célja a változás biormarcátorainak keresése, érzékeny és stabil, hogy beavatkozzanak a betegség első megnyilvánulásaiba.
Jelenleg a neurodaging-technikák a legjobb biomarkert kínálták a prodromális fázisban (ami megelőzi a betegség klinikai tüneteit); ezek korrelációt biztosítanak azok között, amelyek állati modelleken és embereken végzett terápiák. Amint már említettük, a striatum atrófiája korai és a betegség lefolyása alatt halad. Azt is kimutatták, hogy az agy más területei, mint például a fehéranyag szubkortikális és kortikális szerkezetei, hatással vannak a prodromális időszakra.
Funkcionális képalkotás révén az egyének bizonyos rendellenességeit is azonosíthatja a prodromális időszak alatt. Ez a technika is elég érzékeny lehet az érzékelhető szerkezeti szabálytalanságok vagy viselkedési változások azonosítására.
Végül, a mágneses rezonancia spektroszkópiai technikáknak köszönhetően a molekuláris biomarkerek, például a laktát vagy más sejtstressz termék azonosítása megengedett.
Huntington-kór és a kannabinoid-receptorok »
