Xeroderma Pigmentoso - tünetek, diagnózis, gyógyítás

Tünetek és szövődmények

A xeroderma pigmentos tünetei a következők:

• A bőr, különösen a napnak kitett részek
• A szemek
• Az idegrendszer

Mivel veleszületett betegség, a betegség első jelei már az élet első éveiben kezdődnek: mindössze két év alatt a gyermek rendkívül érzékeny a napfénytől származó ultraibolya sugarakra.

A BŐR: A Jelenség és a jelek

A xeroderma pigmentosus fő tünetei a bőrben jelentkeznek. A betegek:

• Fényérzékenység (azaz a bőr túlzott reakciója a napfényre)
• Könnyű meggyengülés, még rövid expozíció után is
• Sok szeplő már az élet első éveiben
• Magas hajlam a bőrrákra
• xerodermia
• poikiloderma

Egy egészséges gyermek, az élet első éveiben, nehezen szennyeződik, és szinte soha nem szeplő. A xeroderma pigmentosusos gyermek viszont rendkívül érzékeny az UV-sugárzásra ( fényérzékenység ), és gyors barnulásnak és számos szeplő megjelenésének van kitéve, különösen a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken. A fényérzékenység és a bőr könnyű pigmentációja olyan tulajdonságok, amelyek bizonyára nem maradnak észrevétlenek, mivel az érintettek erőteljes bőrpírot és bőrelváltozásokat mutatnak, még a rövid napsugárzás után is.

Néhány év múlva a páciens xerodermiát vagy szárazságot és a bőr könnyed hámlását, valamint a bőr egyes részeinek hiperpigmentálódását okozza.

Végül, a bőrrákok a legdrámaibb jelek, még akkor is, ha nem takarítanak meg egy-egy személyt xeroderma pigmentosum-mal. Ők nagyon koraiak és megjelenhetnek olyan betegeknél, akik nem megfelelően védik magukat a naptól, már a 8.-10. Életévben. A rák leginkább érintett területei az arc, az ajkak, a szemhéjak, a fejbőr és a nyelv csúcsa.

Miért hívják xeroderma pigmentoso?

Az xeroderma pigmentoso kifejezés ennek a betegségnek a két tipikus klinikai jele miatt következik be: xerodermia és a hajlamosodási hajlam (pl. Könnyű bőr pigmentáció).

A SZEMEK: A TÜNETEK ÉS A JELEK

A xeroderma pigmentosok szenvedőinek szemei ​​nagyon érzékenyek a napsugárzásokra; ez azért van, mert a bőrhez hasonlóan nincs védelem. Ugyanezen okból a fotofóbiát és a kötőhártya ( kötőhártya-gyulladás ) és a szaruhártya ( keratitis ) gyulladását mutatják. Ezek is vörösesek, rendkívül irritáltak és hajlamosak a szemészeti daganatokra (rosszindulatú és nem rosszindulatú).

A szemhéjak, a bőrrák kialakulása mellett, a szokatlan módon pigmentek, teljesen elveszítik a szempillákat, atrófiává válnak, és ektropion vagy entrópia érinti őket.

Összefoglalva, a szem tünetei és tünetei:

• Fotofobia
• A kötőhártya gyulladása
• Keratitis (szaruhártya-gyulladás)
• Vörösség és szemirritáció
• Szemészeti daganatok (rosszindulatú és nem rosszindulatú)
• A szemhéjak bőrrákjai
• A szempillák elvesztése
• A szemhéjak atrófiája, ectropion vagy entrópia jelenségeivel

NERVOUS RENDSZER: A TÜNETEK ÉS A JELEK

A xeroderma pigmentosusban szenvedők mintegy 30% -a neurológiai rendellenességekkel rendelkezik. Ezek nagyon különböző tünetek, a mikrokefáliától az érzékszervi hallásvesztésig, a koordináció hiányától a mozgási nehézségekig stb.

Az alábbi táblázat összefoglalja a xeroderma pigmentosumra jellemző neurológiai jeleket.

Xeroderma pigmentosum megnyilvánulása neurológiai szinten:

• Csökkent vagy sikertelen ínflex reflex
• Sensorineural süketség (azaz a fül és az agy közötti idegrendszer akusztikus átvitelének hiánya miatt)
• A kognitív funkciók csökkenése
• epilepszia
• kisfejűség
• A koordináció elvesztése
• A mozgás nehézsége, még csak gyalog is
• A beszéd és a nyelés nehézsége

SZÖVŐDMÉNYEK

Már beszéltünk bőr- és szemrákos daganatokról. Ezek azonban nem az egyetlen xeroderma pigmentosum komplikációja. Valójában a beteg általában sok más rákra hajlamos: például a szájüreg, a tüdő és a belső szervek szintjén.

A motiváció a bőr és a szem károsodása, valamint a sérült DNS helyreállításának kudarcához kapcsolódik, ami a test minden sejtjét érinti, nem csak az UV sugárzásnak kitett személyeket.

Ehhez hozzáteszi, hogy nagyobb érzékenység van a cigarettafüstre (akár passzív) és a kémiai mutagénekre is, még a gyakori is.

Emiatt a betegek nem rendelkeznek hosszú élettartammal, és maximális figyelmet kell fordítaniuk arra, hogy mennyi időt töltenek a nap és bizonyos szennyezett környezetben.

diagnózis

A xeroderma pigmentoso diagnózisa a páciens által jelzett tünetek klinikai vizsgálatán alapul. Másrészről nem lehet másképp, mivel, mint mondtuk, a bőr megnyilvánulásai (vörösség, elváltozások, szeplők megjelenése korán, xerodermia stb.) És a szem (keratitis, szempillák hiánya stb.) Elégségesek. egyértelmű és egyértelmű.

ELŐZŐ DIAGNÓZIS

A korai diagnózis nagyon fontos, mivel a xeroderma pigmentok korai felismerése késleltetheti a bőrrák és más szövődmények kialakulását.

Elég könnyű a gyermek betegségének észlelése, mivel a szeplők megjelenése 2 éves korban meglehetősen szokatlan.

Ezekben az esetekben és a legkisebb gyanú esetén azonnal forduljon a bőrgyógyászhoz .

LABORÁTORI VIZSGÁLATOK

A xeroderma pigmentosus gyanúja esetén a laboratóriumi vizsgálat egy biopszia . A bőrmintán valójában molekuláris biológiai vizsgálatokat lehet végezni, amelyek azt mutatják, hogy a bőrsejtek képesek a DNS károsodásának javítására.

GENETIKAI VIZSGÁLATOK?

A jelenleg lehetséges genetikai vizsgálatok csak az xeroderma pigmentos két típusát érintik: az XPA és az XPC. A más típusú xeroderma pigmentok felismeréséhez molekuláris teszteket alkalmaznak, amelyek nem minősülnek megfelelően genetikai teszteknek.

ELŐZETES DIAGNÓZIS

Ha egy terhes nő úgy ítéli meg, hogy ez helyénvaló, lehetőség van a terhességi teszt elvégzésére is ( amnionális folyadék bevétele után), hogy megtudja, vajon a xeroderma pigmentos hatással van-e a gyermekre. Tekintettel azonban a betegség ritkaságára és az amnion folyadék bevételével kapcsolatos kockázatokra, az orvos azt javasolja, hogy ez a diagnosztikai teszt ne legyen.

kezelés

Sajnos az xeroderma pigmentosum nem gyógyít. Valójában az egyetlen lehetséges terápiás kezelést több, mint az ellenintézkedéseket kell figyelembe venni, amelyek a tüneteket nem tartalmazzák, amelyek nem valós specifikus kezelések.

A terápia alapvető pontjai:

• Kerülje a napsugárzást az ultraibolya sugárzással szemben
• A beteg saját egészségügyi állapotának folyamatos ellenőrzése
• A tünetek kezelésére szolgáló gyógyszerek
• Sebészeti beavatkozások nagyobb és súlyosabb tumorok ellen
• Pszichológiai támogatás

VIGYÁZAT AZ EXPOZÍCIÓT VESZÉLYEKRE

Annak érdekében, hogy a napsugárzásnak a lehető legnagyobb mértékben elkerülje, a betegnek azt tanácsoljuk, hogy ne menjen ki napfényes órákban, hanem csak este, amikor a nap leesett;

viseljen ruhát, sapkát és napszemüveget; tartsa a hajvágást közepes hosszúságban; a napvédő krém rendszeres terjedését a bőrön; alkalmazni, otthoni ablakon, speciális UV-ellenes üveg; megváltoztatni azokat az otthoni lámpákat, amelyek UV-sugárzást bocsátanak ki speciális fényekkel, amelyek nem bocsátanak ki stb.

Az xeroderma pigmentoso-ban szenvedő személy, amely ezeket a jelzéseket követi, kialakíthat egy D-vitamin-hiányt, amelynek jelenléte az emberi testben napfénynek köszönhető.

FOLYTATÓ MONITORING

A betegség előrehaladásának megfigyelésére rendszeres ellenőrzéseket ajánlunk különböző szakemberekkel. Mindhárom hónaponként jó, ha a páciensnek bőrgyógyászát látja a bőr ellenőrzésére.

Hasonlóképpen, legalább évente egyszer, szemészeti vizsgálatnak kell alávetni, hogy ellenőrizze a szem állapotát.

Végül nem szabad elfelejteni a neurológiai, hallás- és D-vitamin szinteket .

FARMAKOLÓGIAI KEZELÉSEK

• A D-vitamin-kiegészítők alkalmazása

  Ezeket a vitaminokat a napfénynek köszönhetően szintetizáló vitamin elkerülhetetlen hiányosságainak kezelésére használják.

• Lágyító krémek

  Az xerodermia ellen szolgálnak.

• Mesterséges könnyek

  Szemszárazság ellen szolgálnak.

• Orális izotretinoin

  Ez a gyógyszer fiatalos akne. Csökkenti a fényérzékenységet és védelmet nyújt a bőrpír és a bőrirritáció ellen. A mellékhatások miatt azonban korlátozni kell a felhasználást.

SEBÉSZET

A bőrdaganatok és a xerodermia gyakran igényelnek sebészeti / esztétikai beavatkozásokat a betegek bőrén. Ezek a beavatkozások bőrátültetésből, dermatómából és dermabrasion beavatkozásokból állnak . A beavatkozás legmegfelelőbb ideje a dermatológus feladata, aki tisztességesen értékeli a művelet kockázatait és előnyeit.

Ugyanez a óvatosság a keratitokra is vonatkozik. A szaruhártya-transzplantáció valójában akkor történik meg, amikor a szaruhártya gyulladása nagyon súlyos.

PSICHOLÓGIAI TÁMOGATÁS

Az xeroderma pigmentosokkal rendelkező személyek gyakran szenvednek depressziótól . A pszichológiai szorongás okai között nyilvánvalóan viselkedési korlátozások vannak, amelyekhez a betegeknek szigorúan be kell tartaniuk az esztétikai szempontokat és bizonyos esetekben a neurológiai rendellenességeket.

Ilyen helyzetekben alapvető fontosságú a pszichológiai támogatás és a közeli család és a barátok közelsége.

prognózis

A xeroderma pigmentos prognózisa soha nem pozitív. Valójában, bárki, akit érintenek, előbb-utóbb a rák valamilyen formáját, különösen a bőrt és a szemet alakítja ki.

Továbbá az egyes viselkedési korlátok szigorú betartása, mint például a naptól való elhagyás, és a fényérzékenység és a szemészeti rendellenességek által megváltoztatott esztétikai szempont, jelentősen befolyásolják az életminőséget.

Sajnos a pillanat kezelése nem eredményez eredményeket, amelyek gyógyítják a betegeket, hanem csak enyhítik a tüneteket. A tanácsok, amelyeket ezekben az esetekben általában a családtagoknak adnak, az, hogy közel maradjanak a pácienshez, pszichológiai segítséget nyújtson neki, és segítsen neki a saját gondozásában.