Kapcsolódó cikkek: Trisomy 18
meghatározás
A 18 triszómia olyan genetikai betegség, amelyet a 18 sejt túlzott kromoszóma jelenléte okoz.
Ez az anomália teljesen véletlenszerűen fordulhat elő: a hiba a szülők fogamzásának, a gamete (ovulus vagy spermatozon) előtt, ami a 18. kromoszóma mindkét példányát ugyanazon a cellán belül tartja. A trágyázás során, amikor a két gamétát egyesítik, a kapott embrió túlzott kromoszóma lesz.
Bizonyos esetekben lehetséges, hogy az egyén a 18-as szindróma egészséges hordozója legyen transzlokációval, ami növeli annak kockázatát, hogy egy gyermek azonos patológiával járjon.
A 18-as triszómia körülbelül 6 esetben születik 6000 születés után, bár a spontán abortuszok gyakori. Általában a patológia gyakoribb, ha a szülők kora.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Spontán abortusz
- arthrogryposis
- Kisgyermek a terhességi korhoz
- cyclopia
- dysphagia
- dolichocephaly
- Hidrops Fetal
- hypertelorismussal
- A halláskárosodás
- Fogászati zavarok
- meningocele
- kisfejűség
- Microphthalmos
- micrognathia
- Magzati halál
- oligohydramnionnal
- köldöksérv
- polyhydramnion
- Csökkent látás
- Növekedési késleltetés
- Mentális retardáció
További jelzések
A 18. triszómia általában mentális retardációt, alacsony újszülöttek súlyát és számos fejlődési változást foglal magában, beleértve a keskeny koponyával és a dolichocephalyával rendelkező mikrocefáliát, a kiemelkedő nyakláncot, az alacsony implantátummal rendelkező alakformált füleket és a hegyes felső határt, a hypertelorizmust és a mikroretrognáciát.
Gyakran előfordul, hogy a magzat mozgása csökkent, a polidramnionok (amnion folyadék túltermelés) és egyetlen köldök artéria létezik.
A méret a terhességi korban jelentős, a hypotonia és a vázizomzat és a bőr alatti zsír jelentős hypoplazia.
Az élet első heteiben étkezési nehézségek vannak (gyenge szopás), gyenge sírás és a csökkent hangokhoz való reakció. Más gyakran előforduló rendellenességek a rövid szegycsont és a redundáns bőrráncok, különösen a nyak hátsó részén. A körmök hipoplasztikusak és a kezük gyakran átfedik az indexet a III és IV ujjával. Ezzel szemben az alsó végtagok szintjén találhatunk egy lábbal (ló-varus-szupinált).
A 18-as triszómia súlyos veleszületett szívbetegséggel (pl. Interventricularis és / vagy interatrialis septalis defektus és a nagy edények türelmének hiánya) és a veseelégtelenséggel (patkány vese) társul.
A 18-as triszómiában más gyakori rendellenességek a szem (mikroftalmia és coloboma), az izom (sérv és / vagy a végbél-hasi izmok elválasztása), a gyomor-bélrendszeri (nyelőcső atresia és anorektális rendellenességek) és a húgyúti-húgyúti (hidronefrozis, retenció). és a mono-bilaterális agenesis). Kevésbé megfigyelhető a szájnyílás és a szájpadlás, az arthrogryposis, a spina bifida, a radium aplasia, az anencephaly, a holoprosencephaly és az omphalocele.
A diagnózist a prenatális időszakban ultrahang (végtag-anomáliák és magzati növekedési késleltetés jelenléte), amniocentézissel vagy chorion villus mintavételezéssel feltételezhetjük. A megerősítés minden esetben a kariotípus vizsgálatával történik.
A menedzsment csak egy támogatás. A malformációk sebészeti kezelése csak minimálisan javíthatja a szindróma rossz prognózisát. Az újszülöttek több mint 50% -a hal meg az első héten; túlélőknek jelentős fejlődési késedelme és fogyatékossága van. A családtámogatás elengedhetetlen.
