általánosság
A Morris-szindróma - más néven androgénérzékenységi szindróma vagy herékfeminizáció - egy veleszületett állapot, amely a hím egyedek androgénekre gyakorolt káros érzékenységéből ered.
Az androgének a férfi nemi hormonok; legnagyobb exponensük a tesztoszteron.
Az érzékenység szintje alapján az orvosok felismerték a részleges androgénérzékenység szindrómát és a teljes androgénérzékenység szindrómát. Az első esetben a beteg férfi és női nemi szervek hordozója lehet; a második esetben egy nő külső nemi szervét mutatja be, ezért női személynek tekinthető.
Sajnos nincs terápiás megoldás, amely helyreállítja a sejtek androgénekre való érzékenységét; az egyetlen rendelkezésre álló kezelés tüneti.
Rövid referencia a nemi kromoszómákról
Minden sejtben az egészséges embernek 46 kromoszómája van (23 párban elrendezve), amelyben a teljes genetikai anyag található, jobban ismert DNS- ként.
A 46 kromoszóma közül kettőnek van egy feladata, hogy meghatározza az ember nemét, és ezért ezt nevezzük nemi kromoszómáknak .
Nőknél a jelen lévő két nemi kromoszóma X típusú; férfiaknál azonban van egy X-es típusú szexuális kromoszóma és egy Y-típusú nemi kromoszóma.
Az Y nemi kromoszóma hím egyedek jelenléte alapvető fontosságú a herék ( férfi gonádok ) kialakulásához és a prenatális fázisban a petefészkek kialakulásának megakadályozásához.
Csakúgy, mint a többi 22 kromoszóma-pár, a szexuális kromoszómák is örökölnek a szülőktől: az egyik az apától és az anyától származik.
Mi a Morris-szindróma?
A Morris-szindróma - más néven androgénérzékenységi szindróma vagy herékfeminizáció - változó súlyosságú kóros állapot, amely a hímsejtek részleges vagy teljes képtelenségére reagál az androgénekre (azaz férfi nemi hormonokra).
Mivel az emberben az androgének felelősek az elsődleges és a másodlagos szexuális karakterek érleléséért, ez az érzéketlenség a külső nemi szervek elmaradt (vagy hiányos) fejlődéséhez és a férfi egyed sajátosságaihoz vezet.
Fontos meghatározni, hogy a fent említett androgénérzékenység már az intrauterin életben is megállapítható.
A legfontosabb androgén: tesztoszteron
A tesztoszteron az androgén par excellence.
A lydinizáló hormon ( LH ) közvetlen hatása alatt a Leydig ún. Valójában ez a fő felelős a külső nemi szervek érettségéért és fejlődéséért, a másodlagos szexuális jellemzők megjelenéséért (szakáll, bajusz, haj, hanghang csökkentése, stb.), A pubertás növekedéséről, a spermatogenezisről, a libidó kialakulásáról, stb.
Bár az androgén, a tesztoszteron még nőkben is jelen van, még kis mennyiségben is. A női egyedek közül a termelés a petefészkekig terjed (nőstények), de a luteinizáló hormon mindig befolyásolja.
Mind a férfiak, mind a nők esetében a tesztoszteron szintézishez való hozzájárulás a mellékvesekéregből származik.
A MORRIS SYNDROME TÍPUSA
Az androgénekre adott válaszok alapján az orvosok megkülönböztetik a Morris-szindrómát:
- Teljes androgénérzékenységi szindróma . Ebben az esetben a szervezet sejtjei teljesen érzéketlenek az androgénekre. Ez magában foglalja a férfiak szexuális jellemzőinek külső megjelenését és a női szexuális jellemzők (a nőre jellemző hüvely, női mell és szomatikus jellemzők) jelenlétét, mindig kívül.
Az X és Y nemi kromoszómák jelenléte ellenére a teljes androgénérzékenység szindróma hordozóit valós nőknek tekintik és tenyésztik. Az utóbbihoz képest azonban nincsenek méhük, petefészkük és petefészekeik, így nem termékenyek.
- Részleges androgénérzékenységi szindróma . Ebben az esetben a szervezet sejtjei csak részben reagálnak az androgénekre. Az érzékenység mértéke az alanytól függ, és ez befolyásolja a külső szexuális jellemzők fejlődését. Például, ha az érzékenységet csak említik (vagyis jó az androgénekre adott válasz), a külső szexuális jellemzők szigorúan férfiasak lesznek (némi anomáliával és a női jellemzők teljes hiányával); másrészt, ha az érzékenység közepes fokú, az érintett személynek külső szexuális tulajdonságai lehetnek mind a férfiak, mind a nők körében.
járványtan
Az androgénérzékenység szindróma nagyon ritka.
Valójában néhány statisztikai kutatás szerint a teljes tipológiát egy újszülöttben 20 000-ben találjuk meg, míg a részleges tipológiát egy újszülöttenként 130 ezerre.
okai
A Morris-szindróma az AR-gén mutációjának következménye.
Az AR gén az X nemi kromoszómában található, és olyan fehérjét termel, amely az androgénreceptor funkcióját végzi (NB: angolul az AR az Androgen Recepetor ; az olaszul az androgén receptor ).
AZ ANDROGEN RECEPTOR SZEREPE
A sejtekkel való kölcsönhatás és a férfi szexuális jellemzők kialakulásának megindítása érdekében a tesztoszteronnak és más androgéneknek kapcsolatot kell kialakítaniuk a célsejtekkel. Az összekötő elem az AR-génből származó fehérje, amelyet pontosan az androgén receptornak nevezünk.
Egészséges férfiaknál az androgén receptor megfelelő mennyiségben van jelen, és ez lehetővé teszi a tesztoszteron számára a szexuális jellemzők kialakulásának befejezését mind a magzati fejlődés során, mind az élet során.
Ezzel szemben a Morris-szindrómás férfiaknál az androgén receptor hiányzik vagy kis mennyiségben van jelen, és ez a rendellenesség a tesztoszteront, bár megfelelő mennyiségben jelen van, teljesen hatástalan.
MUTÁCIÓS KÖZVETLEN VAGY MÉRLEGES?
A genetikai vizsgálatok kimutatták, hogy az AR mutáció teljesen spontán módon megjelenhet, röviddel a fogamzás után, vagy az anya az öröklés útján.
Egyes statisztikák szerint az androgénérzékenységi szindróma eseteinek 1/3-át spontán mutációk okozták, amelyek a fogamzás után röviddel, míg a fennmaradó 2/3 az anya által a megváltozott AR-génnel továbbított mutációknak köszönhető.
Morris-szindróma öröksége
A Morris-szindróma öröklött formája egy örökletes X-kapcsolt betegség példája.
Ezeknek a patológiáknak különböző következményei vannak, amelyek közül néhányat érdemes megjegyezni:
- A betegek általában férfiak. Hogy megértsük, miért, az olvasóknak emlékeztetni kell arra, hogy a férfiaknak csak egy X nemi kromoszóma van, míg a nők kettő. Ez azt jelenti, hogy emberekben az X elleni mutáció következményei visszafordíthatatlanok, míg nőknél egy másik egészséges X jelenléte ellensúlyozza őket.
- Az egészséges X kromoszómával és egy mutált X kromoszómával rendelkező nőket egészséges hordozóknak nevezik.
Az egészséges embernek, aki csatlakozik egy egészséges emberhez, 25% esélye van arra, hogy beteg férfit szüljön. A fennmaradó 75% egyenlő arányban oszlik meg: egészséges gyermek, egészséges lány és egészséges hordozó lánya.
- A beteg asszonyok egy egészséges nőhordozó egyesüléséből származnak egy beteg emberrel. Nagyon ritka helyzetek, mert gyakran az X-kromoszómához kapcsolódó örökletes betegségekben szenvedő férfiaknak nincs lehetőségük gyermekükre.
Tünetek és szövődmények
A Morris-szindrómás emberek általában meddő férfiak, így nem lehetnek gyermekek.
Jó azonban külön-külön megvizsgálni a teljes érzéketlenség típusát és a részleges érzéketlenség típusát, mivel a tüneti kép nem mindig egyező.
AZ INSENSIBILITÁS HATÁSAI? TELJES
Egy férfi alanyban a teljes androgénérzékeny érzékenység meghatározza:
- A női szexuális jellemzők kifejlődése csak a külső oldalon . A hüvely hossza elérheti a normál nő 2/3-át, míg az emlő nő az években, amikor a női pubertás általában kezdődik (8 és 14 év között).
- Kétoldalú kriptorchidizmus (vagy megmaradt herék) . Ez abból adódik, hogy mindkét herék leereszkednek a herezacskóba (NB: a teljes androgénérzékenységi szindrómában szenvedő betegeknél a scrotum nincs jelen). Gyakran ez a probléma egy bélrendszeri sérvhez vezet.
- Az axilláris és gerincszőrök rendkívül csökkent vagy korlátozott jelenléte . Ezek általában a pubertás éveiben keletkeznek, a tesztoszteron hatásának köszönhetően.
- Akne nincs . Az akne a pubertásra jellemző androgénekre adott reakció eredménye. Az akne hiánya olyan klinikai jel, amely a diagnosztikai területen bizonyos jelentőséggel bír.
Emellett érdemes emlékeztetni arra, amit már mondtunk a belső szervek anatómiájáról: a Morris-szindrómában szenvedő emberek (függetlenül attól, hogy mennyire érzékenyek) a méh, a petefészek és a petefészek hiányoznak, mivel XY egyének.
AZ INSENSIBILITÁS HATÁSAI? PARTIAL
A részleges androgénérzékenységi szindrómás betegek megjelenése attól függ, hogy mennyire érzéketlenek a hím hormonokra.
Ha az érzéketlenség mérsékelt-súlyos, a beteg:
- Szinte teljes hüvely.
- A férfi nemi szervek vázlata.
- Egy tipikus női mell, amely a pubertás éveiben alakul ki.
- Egy vagy mindkét herék megmaradt, a nyaki hernia lehetőségével
Ha viszont az érzéketlenség mérsékelten enyhe, akkor a Morris-szindróma hordozója lehet:
- Normál férfi nemi szervek (ritka) vagy szinte normálisak. A nemi szervek rendellenességei között a hypospadiasia nagyon gyakori, vagyis az a állapot, amelyben a húgycső nyitása nem a gégek csúcsán helyezkedik el, hanem a pénisz ventrális oldala mentén.
- A hüvely vázlata. Ez azonban nagyon ritka.
- Váltakozó tendencia egy női mell kialakítására.
SZÖVŐDMÉNYEK
A Morris-szindróma szövődményei a következők:
- Meddőség . Ez szinte az összes feltételes hordozóra vonatkozik. Azok a páciensek, akiknek sikerül gyermekeket kapniuk, valóban ritkán fordulnak elő: általában azok az egyének, akik szinte normális érzékenységgel rendelkeznek androgénre.
- Depresszió és önbizalom . A bizonytalan nemhez való tartozás, sem teljesen férfias, sem teljesen nőies tudatában való részvétel általában súlyos következményekkel jár a betegek hangulatára és hangulatára.
- Méhnyakrák . A cryptorchidizmus jelenléte nagy valószínűséggel befolyásolja annak megjelenését.
diagnózis
Ha az androgénekkel szembeni érzékenység részleges, az orvosok röviddel a születés után képesek Morris-szindrómát azonosítani, mivel a nemi szervek gyanús tulajdonságokkal rendelkeznek (a pénisz és a hüvely egyidejű jelenléte stb.).
Másrészről, ha az érzéketlenség teljessé válik, a szülés utáni diagnózis meglehetősen valószínűtlen, mivel az újszülöttnek minden gyermeke külső tulajdonsága van. Ilyen helyzetekben tehát az azonosulás (vagy legalábbis a gyanú kezdete) általában a női pubertás éveiben fordul elő, mivel az életszakaszra jellemző folyamatok nem fordulnak elő: menstruáció (szükség van méhre, petefészkekre) és a petevezető csövek), a cicák és az axilláris haj növekedése és a pattanások megjelenése.
Inguinalis hernia és prepubertalis diagnózis
Az első életévekben megjelenő súlyos, nyaki hernia megjelenése és későbbi sebészi kezelése alapvető lehet a teljes androgénérzékenység szindrómájának előfeltételes diagnózisában.
Valójában a műtét egy olyan metszést jelent, amely megvilágítja a megmaradt heréket, és ezek a jelenlétek, az addig egy gyermekig tartott témában valamivel gyanúsabbak és érdemesek további tanulmányozásra.
Vérvizsgálat és ECOGRAPHY
A helyzet kivizsgálásához az orvosok gyakran vérvizsgálatokat és hasi ultrahangot igényelnek .
Vérvizsgálatokkal mérik a tesztoszteron szintet. Morris-szindrómás betegeknél az androgén mennyisége normális; a probléma valójában más elemekre vonatkozik.
Az ultrahangos vizsgálat segítségével lehetséges a belső reproduktív szervek, azaz a méh, a petefészkek és a petevezetők hiánya.
DIAGNÓZIS A SZABADSÁG ELŐTT
A születés előtti diagnózis meglehetősen ritka, mert az orvosok ritkán keresnek ilyen ritka betegséget, mint például a Morris-szindrómát.
Ez azt jelenti, hogy lehetővé teszik az androgénérzékenységi szindróma prenatális azonosítását:
- A villocentézis, amely a kórházi gyöngyök összegyűjtéséből és az azt követő laboratóriumi elemzésből áll. Általában a 10. és 12. terhességi hét között történik.
- Amniocentesis, amely az amnion folyadék, azaz a magzatot a fejlődés során körülvevő és megóvó folyadék gyűjtéséből és későbbi laboratóriumi elemzéséből áll.
Általában a terhesség 16. és 18. hetében kerül sor.
kezelés
Előfeltétel: a Morris-szindrómát okozó genetikai mutáció a genetikai örökség részét képezi, és nem lehet korrigálni. Így az androgénekkel szembeni érzékenység olyan helyzet, amelyet nem lehet orvosolni.
Az első dolog, amit a szülőknek meg kell tennie, amikor rájönnek, hogy gyermekük Morris-szindrómában szenved, egy orvoshoz kell fordulni, aki a betegség kezelésére szakosodott.
Általában gyermekgyógyászati endokrinológus által vezetett és sebészekből, más endokrinológusokból és pszichológusokból álló csapatok.
A lehetséges kezelések különbözőek, és az egyik kiválasztása, a másik rovására, részben az androgénekkel szembeni érzékenység mértékétől függ (a teljes tipológiában vannak kezelések, a részleges tipológiához más stb.), Részben pedig az akarat szülők és betegek.
Az általánosan nyújtott kezelések a következők:
- Sebészeti beavatkozások a férfi és női nemi szervek rekonstrukciójára / módosítására (sebészeti terápia)
- Hormonális terápia
- pszichoterápia
A MALE GENITALS MŰSZAKI TERAPYJA
A teljes androgénérzékenységi szindrómával rendelkező betegeknek előbb vagy utóbb sebészeti eltávolítást kell végezniük.
Ez a beavatkozás - gonadectomia vagy orchiectomia - elengedhetetlen, mivel a criptorchidizmus a herékrák fontos kockázati tényezője.
Egy időben az orvosok gonadectomiát gyakoroltak, amint diagnosztizálták a betegséget; ehelyett azonban a pubertás végét várják, mert a herék jelenléte kedvez az androgének ösztrogénekké történő átalakulásának, vagyis azoknak a hormonoknak, amelyek a nőkben elősegítik a női másodlagos szexuális jellemzők kialakulását. Ezért az ösztrogén alapú helyettesítő terápia elkerülése érdekében elhalasztják a beavatkozást.
A cryptorchidizmus kezelése szintén fontos az androgén részleges inzenzitív szindrómában szenvedő egyének számára. Ezekben a helyzetekben azonban a tervezett művelet az úgynevezett orchidopexia, amely a herék megőrzését jelenti a természetes anatómiai helyükön, azaz a herezacskóban.
Szintén széles körben elterjedt az androgénekre részben érzékeny betegek körében is.
NŐKÉSZÍTŐK KIRÁLYI TERAPYJA
Ha elfogadják a nők külső megjelenését, a teljes androgénérzékenységi szindrómában szenvedő betegek vaginális csatorna hosszabbító műtéten mennek keresztül, hogy javítsák a szexuális életük minőségét.
Általánosságban elmondható, hogy a sebészek csak a pubertáson átesett személyekre nyúlnak, és elég érettek ahhoz, hogy maguk döntsenek, mit tegyenek.
Két lehetséges sebészeti megközelítés létezik: a dilatációs művelet és a vaginoplasztika.
Ha akarják, még a részleges androgénérzékeny szindrómában szenvedő emberek is vaginális módosításra / javításra képesek. Azonban érdemes megemlíteni két alapvető szempontot:
- Az androgénekkel szemben nagyon alacsony érzékenységgel rendelkező egyének az ilyen műveletekre alkalmasak, ezért azok, akik külsőleg jobban hasonlítanak egy nővel, mint egy emberre.
- A hüvely javítása szükségessé teszi mindent, ami hasonlít a hím nemi szervekre és a megmaradt herékre.
HORMONÁLIS TERAPIA
A megmaradt herék eltávolítása után a teljes androgénérzékenységi szindrómával rendelkező egyéneknek ösztrogén-alapú hormonterápiát kell kezdeniük. A kezelés célja legalább három:
- Az ösztrogén hiánya miatt meg kell akadályozni a csontvesztést ( osteoporosis ).
- A menopauzális tünetek kialakulásának megelőzése . A menopauza beszélése az XY-ben szenvedők esetében, akiknek nincs petefészekük, furcsának tűnhetnek (NB: a petefészkek az ösztrogént kiváltó fő nemi szervek). Fontos azonban emlékezni arra, hogy a menopauza valójában akkor kezdődik, amikor a nő teste leállítja a női nemi hormonok termelését, és hogy a Morris-szindrómás betegek csak érzékenyek az ösztrogénre.
- Az Y nemi kromoszóma által kiváltott magasságnövekedés megfékezhető. A Morris-szindrómával rendelkező személyek, akik elfogadják, hogy nőknek számítanak, személyes okok miatt nem hasonlítanak a túlzott magasságra.
Az ösztrogén helyettesítő terápia tervezése az androgénekkel szembeni részleges érzékenység jelenlétében a beteg kívánságaitól függ: ha úgy dönt, hogy egy nőnek néz ki kifelé, a hüvelyi rekonstrukció és a herék eltávolítása után, a fent említett terápiás eredmények nélkülözhetetlen.
PSZICHOTERÁPIA
A Morris-szindróma olyan állapot, amellyel nehéz együtt élni és nehéz elfogadni, különösen azok számára, akik úgy találják, hogy a pubertás éveiben érinti őket.
A szakértői pszichoterapeuta támogatása nagy segítséget nyújthat a beteg felkészítésében a Morris-szindróma szövődményeinek (leginkább azzal, hogy nem tud gyermekeket) szembesülni.
Nyilvánvaló, hogy nem minden Morris-szindróma-hordozónak pszichoterápiára van szüksége. Valójában vannak olyan esetek, amelyek nyugodtan élnek a saját helyzetükkel, anélkül, hogy önmagukban elbátortalanodnának vagy bizalmatlanok lennének.
prognózis
Emlékeztetve arra, hogy az AR-gén mutációjára nincs orvoslás, a prognózis az androgénérzékenység típusától függően változik:
- Teljes androgénérzékenységi szindróma esetén a prognózis jó, ha a herék eltávolítása a megfelelő időben történt; A késleltetett orchiectomia növeli a herékrák kialakulásának kockázatát.
- A Morris-szindróma részleges inzenzitivitása esetén a prognózis a nemi szervek rendellenességeinek súlyosságától függ.
