A rosszindulatú hipertermia olyan kóros állapot, amelyet öröklés (pl. Szülők) közvetít, ami a testhőmérséklet és a masszív izomösszehúzódás növekedésében nyilvánul meg csak bizonyos érzéstelenítő szerek bevétele után.
De mi a pontos genetikai-örökletes tulajdonsága ennek a furcsa betegségnek?
A genetikai hiba helyétől kezdődően ez a 19. kromoszómán helyezkedik el, és pontosan a génben, amely egy rianodin receptor ( RYR1 ) nevű fehérjét termel. A rianodin receptor a csontváz és a szívizom izomsejtjeire jellemző kalciumcsatorna.
A rianodinreceptor gén rosszindulatú hipertermiát okozó mutációi különbözőek: a legújabb vizsgálatok szerint valójában körülbelül 25.
A genetikai patológia típusára fordítva a rosszindulatú hipertermia az autoszomális domináns öröklött betegség minden jellemzőjével rendelkezik. Valójában ahhoz, hogy befolyásolhassuk, elegendő, ha csak egy RYR1 allél mutálódik - mert a mutált allél dominál az egészséges egyén felett - és csak egy szülő, amely képes átadni a mutációt, ami beteg (NB nem fontos).
Ilyen körülmények között (csak egy mutált allél és egy rosszindulatú hipertermia által érintett szülő), minden gyermeknek 50% esélye van arra, hogy ugyanolyan patológiával szülessen.
