általánosság
A PAPP-A egy nagy molekulatömegű glikoprotein, amely vérben mérhető a Down-szindróma korai szűrővizsgálataként.
A PAPP-A betűszó a terhességgel összefüggő, a terhességgel kapcsolatos plazmafehérje A vagy a plazmafehérje A rövidítése.
Mi
A terhességgel összefüggő A-plazmafehérje (PAPP-A) egy nagy molekulatömegű, placentális eredetű glikoprotein (720-850 kD).
Ezt a fehérjét elsősorban a trophoblast syncytiumban termelik (azaz az embrionális fejlődés eleme, amely a méhbe való beágyazáshoz szükséges) és az anyai körbe szabadul fel.
A PAPP-A lehetővé teszi annak kockázatának felmérését, hogy a magzat kromoszóma-rendellenességeket hordozhat, például a 21-es triszómiát (Down-szindróma).
Miért mérik
A PAPP-A adagja - a Beta-HCG (a humán koriongonadotropin β-hCG β-egysége) és a teljesen ártalmatlan ultrahangvizsgálat ( Nucale Translucency ) adagolásával lehetővé teszi számunkra a magzat kockázatának számszerűsítését. kromoszómális rendellenességek, különösen a 21-es (Down-szindróma) vagy a 18-as triszómia (Edwards-szindróma) által érintettek ; ugyanakkor lehetővé teszi bizonyos anatómiai vagy placentális anomáliák különleges kockázati helyzeteinek azonosítását.
Mindez lehetséges a terhesség első trimeszterében; különösen az iránymutatások szerint a vizsgák végrehajtásának optimális időtartama a tizenegyedik és tizenharmadik terhességi hét között van.
A PAPP-A teszt jelzése
Az anyai vénás vér (PAPP-A és β-hCG) bi-tesztjének összefüggése a hüvelyi áttetszőség vizsgálatával:
- 35 éven aluli terhes nők, akik korán szeretnék értékelni a Down-szindrómában szenvedő magzat kockázatát (21-es triszómia), majd döntenek arról, hogy végeznek-e több invazív tesztet, például amniocentesis vagy chorionic villus mintavétel;
- A 35 éven felüli terhes nők, akik pontosabban értékelik a kockázatot, eldöntik, hogy elkerüljék-e az invazív prenatális diagnosztikai módszerek (amniocentesis vagy chorion villus mintavétel) elvégzését, a nemzetközi protokollok által javasolt nagy kockázat miatt korban.
Normál értékek
Terhesség esetén a PAPP-A koncentrációja a terhességi korig a születésig általában nő.
A szülés után a keringésben lévő fehérje mennyisége gyorsan csökken, felezési ideje 3-4 nap.
PAPP-A Alta - okai
PAPP-A alacsony - okok
A szérumban a PAPP-A alacsony szintje jó prediktív értéket mutat a magzatra ható kromoszóma-változások kimutatásában. Közelebbről, a terhességgel összefüggő A plazmafehérje csökkenthető a 21-es triszómiával (Down-szindróma) vagy a 18-as triszómiával (Edwards-szindróma) .
A PAPP-A koncentrációjának csökkenését az anyai szérumban a terhesség spontán megszakításának kockázata is megfigyelhető, még a magzati aneuploidia hiányában is (azaz a kromoszómák numerikus anomáliái).
Ebben az értelemben a fehérje alacsony szintje az alábbiakra utalhat:
- Placenta-problémák (pl. Leválasztás);
- preeclampsia;
- Előzetes születés;
- Magzati halál.
Hogyan mérjük
A kombinált vizsgálat (bi-teszt ) egy vérmintából áll, amelyre a jövő anyját kell kitenni; a vizsgálat eredményét ezután integrálják a magzati ultrahanggal.
A PAPP-A elemzése a terhesség első trimeszterében történik, a magzati rendellenességek kockázatának (21-es és 18-as triszómia) globális értékelésének részeként; ebben az összefüggésben más vizsgákkal (például a nuchal áttetszőség ultrahangvizsgálatával) kombinálva kerül sor, amelyek hozzájárulnak a kockázatszámítás kidolgozásához.
előkészítés
A vizsgálat megkezdése előtt legalább 8 órás gyorsaságot kell megfigyelni, amely alatt kis mennyiségű víz megengedett.
Az eredmények értelmezése
A terhesség első trimeszterében a Down-szindrómás magzat esetében a PAPP-A szintje a vártnál alacsonyabb.
Alacsony PAPP-A = a Down-szindróma magas kockázata
Az anyai szérumban a terhességgel összefüggő A-plazma-fehérjék koncentrációja gyorsan nő a terhesség kezdetétől.
A kutatók megállapították, hogy a Down-szindrómás magzat jelenlétében a PAPP-A szintje szinte mindig alacsonyabb a vártnál. A hamis pozitív vagy negatív eredmények elérésének kockázatának minimalizálása érdekében azonban a PAPP-A adagját szükségszerűen más vizsgálatokkal kell kiegészíteni.
- A 21-es triszómiában az első trimeszterben a β-hCG-frakció anyai szérumában a koncentráció magasabb, mint a terhességben, az euploid magzat (a 21-es triszómia nem érinti), míg a PAPP-A a normálisnál alacsonyabb.
- A nuchalis transzluscenciát illetően a vizsgálat a csontváz és a magzat testfelülete közötti teret vizsgálja a nyaki csigolyák szintjén. Ha ez a tér a vizsgált terhességi periódus várható értékéhez viszonyítva emelkedik, a kromoszóma rendellenességeit vagy más magzati patológiákat jelez.
Az anyai életkor, a biokémiai markerek és a hüvelyi áttetszőség kombinálásával a 21-es triszómia becsült kimutatási aránya körülbelül 90-95% -ot ér el, hamis pozitív aránya 3-5%. Ez azt jelenti, hogy - statisztikailag - ez a korai szűrés átlagosan 90-95 Down-szindrómás esetet képes azonosítani a 100-ból, míg 3-5% -ában egészséges magzatot diagnosztizál, mint Down-szindróma.
A nem optimális érzékenység és specifitás ellenére egy ilyen korai szűrés lehetővé teszi a terhes nők kiválasztását a későbbi invazív diagnosztikai tesztek (chorion villus mintavétel, amniocentesis) megkezdéséhez, amelyek pontosabbak, de kicsi az abortusz kockázata (0, 5 -1%).
A PAPP-A és az első trimeszterben a különböző korai szűrővizsgálatokon kívül számos biokémiai markerek is képesek meghatározni a Down-szindróma kockázatát a terhesség második trimeszterében is. Ebben az esetben az anyai alfa-fetoprotein (AFP), a teljes humán koriongonadotropin (hCG), a nem konjugált estriol (uE3) és adott esetben az A (INH-A) szérumértékeit értékeljük:
a méhben a Down-szindrómás gyermek hordozásának kockázata magasnak tekinthető, ha az anya magas az A-inhibitor és az emberi chorion gonadotropin szintje, ami az ösztrogén és az alfa-fetoprotein koncentráció csökkenésével jár.
További információ: Tri-teszt
A kromoszóma-rendellenességek szűrési vizsgálatánál meg kell jegyezni, hogy:
- Ha a betegség kockázata csökken, ez nem jelenti azt, hogy nulla.
- Ha a betegség kockázata magas, ez nem feltétlenül jelenti azt, hogy a magzatot kromoszóma-anomália befolyásolja; inkább azt jelenti, hogy a kockázat elég magas ahhoz, hogy igazolja az invazív vizsgálatot (villocentesis vagy amniocentesis).
- Ezért egy olyan terhes nő, aki abszolút bizonyosságot kíván a kromoszóma-anomáliák hiányáról, és elfogadja az ezekhez a diagnosztikai eljárásokhoz kapcsolódó kis kockázatot, közvetlenül az amniocentesisre vagy a villocentézisre irányul, kikerülve a szűrővizsgálatokat.
MEGJEGYZÉS : a vénás anyák vérével végzett vizsgálatok (PAPP-A - β-hCG) és a hüvelyi áttetszőség közötti összefüggés becslést ad arról, hogy a magzat milyen hatással van a Down-szindrómára. A teszt nem képes diagnózist készíteni, hanem valószínűségét fejezi ki.
A PAPPA-a és a többi teszt eredményét általában a valószínűségek becsléseként közlik (például 1 lehetséges kóros eset 1000-ből vagy egy lehetséges kóros eset 100-ból), nem pedig pozitív vagy negatív eredményként.
A valószínűségi index a laboratóriumi, ultrahang- és amnestetikai adatok számítógépes feldolgozásának eredménye (kor, súly, anyai verseny stb.); ha értéke 1/1 és 1/250 között van, akkor a 21-es triszómia által érintett gyermek valószínűsége magas. Ha a nevezőszám nagyobb, mint 250 (<1/250), akkor a valószínűség alacsony.
E becslés alapján a várandós anya eldönti, hogy végez-e invazív vizsgálatokat (amniocentesis, chorionic villus mintavétel); szerencsére a legtöbb esetben ezek a tesztek a komplikációk teljes hiányát mutatják.
