Kapcsolódó cikkek: Prader-Willi szindróma
meghatározás
A Prader-Willi szindróma ritka genetikai rendellenesség.
Az ezzel a betegséggel kapcsolatos rendellenességek főként a hypothalamus és az agyalapi mirigy diszfunkciója miatt másodlagos hormonális egyensúlyhiánynak köszönhetők.
A Prader-Willi-szindróma a 15q11-q13 kromoszómális régió különböző anomáliáinak következménye (beleértve a deléciót, az egynemű diszkómát, a nyomdai központ mutációit és a kiegyensúlyozott transzlokációt).
A legtöbb esetben ezek a hibák szórványosan fordulnak elő; a betegség családi átvitele azonban ritka.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- erőszakosság
- Változások a menstruációs ciklusban
- fulladás
- gyengeség
- Méhsejt atrófia
- Megnövekedett étvágy
- Súlygyarapodás
- Szájszárazság
- Impulzív viselkedés
- coprophagia
- cryptorchidism
- depresszió
- Tanulási nehézségek
- A koncentrálás nehézsége
- Nyelvi nehézségek
- A bőr elszíneződése
- dysphagia
- Hangulati zavarok
- Bőr erózió
- hírnév
- álmatlanság
- Az inzulin rezisztencia
- Hő intolerancia
- hiperkyphosishoz
- falánkság
- magas vérnyomás
- meddőség
- gyengeség
- Fogászati zavarok
- idegesség
- Szembesített szemek
- Csontritkulás
- A pénisz méretének csökkentése
- Növekedési késleltetés
- kérődzés
- scoliosis
- Hideg érzés
- A fulladás érzése
- Fogak kopása
További jelzések
Két Prader-Willi szindrómás beteg. Figyeljük meg az arc jellegzetes megjelenését: hosszúkás, kiemelkedő orr, mandula alakú szemek enyhe nyírással, szoros távolság a templomoktól, vékony felső ajak és száj lefelé fordítva. Kép a wikipedia.org webhelyről
Klinikai szempontból a Prader-Willi szindróma nagyon heterogén. A rendellenességek a születéstől kezdve súlyos hypotonia következtében jelentkeznek, ami a lenyelés és a szoptatás problémáihoz vezet, a csökkent szopás reflex miatt. Továbbá a gyermek enyhe vagy közepes fokú pszichomotoros fejlődésben szenved, és fokozottan fenyegeti a tünetek kockázatát.
A korai gyermekkorban a Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermek állandó fáradtsághiány (hiperfágia), amely, ha nem ellenőrzi, súlyos elhízáshoz vezethet.
A betegséghez kapcsolódó egyéb rendellenességek közé tartozik a rövid növekedés (növekedési hormonhiány miatt), scoliosis, bőr hipopigmentáció és nem teljes pubertális fejlődés.
A növekedés során gyakran jellemzőek az arc jellemzői, például: keskeny homlok, mandula alakú szemek, vékony felső ajkak és a száj lefelé fordultak. Nagyon gyakori a nagyon kis kéz és láb, a strabizmus és a hypogonadism (cryptorchidism, mikropenisz, a laboria minora vagy klitoris hipoplazma stb.).
A Prader-Willi szindróma alkalmi jelei a bőrfelszedés (önindukált bőr excoráció) és a fogászati problémák, mint például a fogzománc kisebb sűrűsége, sűrű és viszkózus nyál, a fogcsiszolás és a kérődzés.
A Prader-Willi-szindróma tanulási nehézségekhez, abnormális beszédfejlődéshez, viselkedési zavarokhoz és különböző fokú pszichiátriai problémákhoz vezethet, amelyek hasonlóak az autista spektrumhoz (pl. Rögeszmés-kényszeres vagy manipulatív viselkedés, depresszió, haragfelesleg stb.). ).
Felnőtteknél az elhízással kapcsolatos szövődmények a legfontosabb problémák, azonban diabetes mellitus, szívelégtelenség, magas vérnyomás, csontritkulás és légzési nehézségek (hypotonia jelenlétével, a mellkasi izomzat gyengeségével és alvási apnoe) is előfordulhatnak.
A diagnózis a klinikai megfigyelésen alapul, és azt megerősíti a citogenetikai vagy molekuláris anomáliák megállapítása a 15q11-q13 régió analízisében.
A klinikai kép resolutív terápiája nem áll rendelkezésre, de a korai multidiszciplináris beavatkozás és a növekedési hormon (GH) beadása javíthatja a Prader-Willi szindróma fejlődését és a betegek életminőségét. az
A célzott kezelések a motor fejlődéséhez és az étkezési zavarokhoz kapcsolódhatnak. Különösen ajánlott, hogy kiegyensúlyozott, alacsony kalóriatartalmú étrendet írjanak fel szakember.
