általánosság
A Paget- betegség a csont anyagcsere betegsége, más néven deformáló osteitis vagy Paget csontbetegsége . A patológia magában foglalja a csont remodelációjának megváltoztatását, amely túlzott és rendezetlen ritmussal következik be, ami aláássa a csontváz szerkezeti integritását és hajlamosítja a töréseket és az általa okozott rendellenességeket.
A csontmegújulás (vagy a remodeling) a csont pusztulásának és regenerálódásának anyagcsere-folyamata, amelynek célja a folyamatos megújulás, így megőrizve funkcionális és szerkezeti integritását.
Mi a Paget-kór
A csont metabolikusan aktív szövet. A csontstruktúrák dinamikus jellege nyilvánvaló, nemcsak a növekedés korában, hanem azon képességére is, hogy a külső erőkre adott válaszként alkalmazkodjon, és a törés utáni helyreállításhoz.
A csont szerkezetátalakítását remodelingnek nevezzük, és a csontszerkezetek külső felületén és üregében található két különböző típusú sejt jelenlétének köszönhető. Az osteoblasztok (" csontgyártók ") felelősek a csonttömeg kialakításáért egy lerakódási folyamaton keresztül, míg az oszteoklasztok ("csonttörők") felelősek a csontszövet lebontásáért egy reszorpciós eljárással. Ha az oszteoblasztok aktivitása meghaladja az oszteoklasztok aktivitását, akkor csontnövekedés fordul elő, fordítva, ha az oszteoklasztok dominálnak, a csonttömeg csökken.
A Paget csontbetegségben szenvedő betegeknél a normális csontmozgási folyamat megszakad. Az osteoblasztok és az oszteoklasztok közötti dinamikus egyensúly valóban hiányzik: a csontszövet lebontása nagyon gyorsan történik, és egy rendellenes neoformáció következik, ahol a csontszerkezet rendezetlen és deformálódott. Kezdetben a csontreszorpció jelentősen megnő a lokalizált területeken, számos osteoklaszt aktivitása miatt. Az oszteolízist a csontképződés kompenzáló növekedése követi, amelyet a területen felvett osteoblasztok indukálnak. Az intenzív és gyorsított oszteoblasztikus aktivitás durva szövetet képez, amelyet vastag lamellák és trabekulák képeznek, amelyek kaotikus módon vannak elrendezve ("mozaik" modell), ahelyett, hogy tiszteletben tartanák a normál lamellás modellt. A resorbált csontot felváltjuk, és a meduláris tereket felesleges rostos kötőszövet töltik fel, jelentősen megnövekedett az új erek (az újonnan kialakult csont hipervaskularizációja). A csont hipercellularitás ezért rosszindulatú degenerációt (pagetikus csont) okozhat.
A csontreszorpció és a neoformációs ciklus kóros változása az új csontot nagyobb és lágyabbá teszi, ezért törékeny és hajlamos a törésekre. A Paget-betegség tipikusan lokalizált, és így csak egy vagy néhány csontot érinti, ellentétben például az osteoporosis (generalizált csontbetegség). A betegség leggyakrabban a medence, a koponya, a gerinc és a lábak csontjait érinti. A lehetséges szövődmények az érintett csontszegmensektől függenek, és tartalmazhatnak csonttöréseket, artrózist, halláscsökkenést és az idegszerkezetek kompresszióját a megnövekedett csontmennyiség miatt.
A Paget-betegség kockázata az életkor növekedésével függ össze: a betegséget ritkán diagnosztizálják a 40 év alatti embereknél. Továbbá úgy tűnik, hogy néhány örökletes genetikai tényező befolyásolja a betegségre való hajlamot, és a férfiak jobban érintettek, mint a nők (3: 2). A Paget csontbetegsége világszerte fordul elő, de gyakrabban fordul elő Európában, Ausztráliában és Új-Zélandon. Világszerte az Egyesült Királyságban a legmagasabb a prevalencia.
Bár a Paget-kór nem gyógyít, egyes gyógyszerek segíthetnek a betegség szabályozásában és csökkenthetik a fájdalmat és egyéb tüneteket. Különösen a biszfoszfonátok, amelyeket a gyengített oszteoporózis csontok megerősítésére is használnak, a terápia alapja. Súlyos esetekben szükség lehet sebészeti beavatkozásra. Jelenleg a korai diagnózis és a gyógyszeres kezelés, különösen a komplikációk előfordulása előtt, olyan intézkedések, amelyek lehetővé teszik a betegség hatékony ellenőrzését.
okai
A Paget csontbetegségének oka még nem ismert, bár nem zárható ki, hogy a betegség kialakulása több tényező lehet. A Paget-betegség szórványos vagy családias lehet.
Jelenleg két elfogadott etiológiai hipotézis létezik:
- Úgy tűnik, hogy néhány gén kapcsolódik a rendellenességhez . Tekintettel arra, hogy számos érintett alany nyilvánvalóan ismeri, a Paget-betegség oka néhány gén expressziójával is összefügghet, amelyet autoszomális domináns tulajdonságként továbbítanak. A leggyakrabban előforduló genetikai változások magukban foglalják a RANK (kB nukleáris faktor receptor aktiválója, amely aktiválja az oszteoklasztokat és megindítja azok differenciálódását) és a ptr fehérjét kódoló Sequestosome1 (SQSTM1) gén expresszióját. ubikitin és más citoplazmatikus fehérjék, az NFkB nukleáris növekedési faktor funkciójának modulálásában, ami fontos a pre-osteoklasztok felvételéhez és az osteoklasztok aktiválásához.
- Vírusfertőzés . A lassú replikációs vírus a tünetek kialakulása előtt sok éven belül lokalizálódik a csont szintjén. Ez a fertőző szer megtámadhatja az oszteoklasztokat, és hiperreaktív reakciót indukálhat az aktiváló faktorokra, mint például a D-vitamin és a RANKL (azaz a RANK receptor ligandum). Még a patológus, James Paget, aki először pontos leírást adott a betegségről (tehát a név), azt sugallta, hogy a betegség potenciálisan gyulladásos folyamat miatt következett be. A közelmúlt adatai alátámasztják ezt az etiológiai hipotézist, és arra utalnak, hogy a Paget-betegség oka lehet paramyxovírus-fertőzés. A fertőzött vírust azonban még nem izolálták az érintett szövetekből, és nem azonosították őket kórokozónak, ezért ezt a hipotézist még meg kell erősíteni.
tünetek
További információ: A Paget-betegség tünetei
Sok beteg nem tudja, hogy Paget-betegségben szenved, mivel a betegség finom, tünetmentes vagy enyhe tünetekkel járhat. Sok esetben a diagnózist véletlenül vagy csak a szövődmények kialakulása után határozzák meg. Ha a tünetek jelentkeznek, a leggyakoribb rendellenesség a csontfájdalom. A betegség befolyásolhatja az egyes csontokat (például koponya, tibia, ileus, combcsont, humerus és csigolyák), vagy a test több területére terjedhet. Bizonyos esetekben a bőr hőmérséklete növekedhet olyan területeken, ahol a betegség aktív.
A Paget-betegség gyakori tünetei lehetnek:
- Csontfájdalom és ízületi merevség (a fájdalom súlyos lehet és a legtöbb esetben jelen lehet);
- Tompaság, bizsergés és gyengeség;
- Csont-deformációk: az érintett szegmensek bővülése és más látható deformációk, mint például a koponyát érintő (frontális dudorok, megnagyobbodott állkapocs vagy nagyobb fejméret).
Egyéb, kevésbé gyakori jelek a test résztvevőjétől függnek, beleértve a következőket:
- Halláscsökkenés és tinnitus (a vestibulocochlearis cranialis ideg VIII. Tömörítése miatt).
- Szédülés és fejfájás a koponya csontjainak túlzott növekedése miatt;
- A fájdalom vagy zsibbadás az ideg folyamán, ha a gerincoszlop érintett, és a gerinc ideggyökere (radiculopathia) zúzódik;
- Hosszú csontdőlés;
- Spinalis stenosis (a gerincvelő és az idegek szűkítése és összenyomása).
A legtöbb esetben a Paget csontbetegsége lassan halad, és szinte minden emberben hatékonyan kezelhető.
A Paget-féle betegség, különösen elhanyagolva, más betegségeket is okozhat, beleértve:
- Teljes csonttörések vagy corticalis csontszövetek. A patológiai repedések nagy mennyiségű veszteséget okozhatnak a pagetikus csont tipikus hipervaskularizációja miatt.
- Osteoarthritis és másodlagos ízületi gyulladás: a deformált csontok növelhetik a stressz hatását a betegség által érintett csont mellett. Például az ízületi gyulladást a lábak hosszú csontjainak hajlítása okozhatja, torzíthatja azok illeszkedését és növeli a szomszédos ízületek (térd, csípő és boka) nyomását. Továbbá, a pagetikus csont növelheti annak méretét, ami ízületi porc kopást és térd vagy csípő szakadást okoz. Ezekben az esetekben a fájdalom a Paget-betegség és az osteoarthritis kombinációjának köszönhető.
- Osteosarkóma (a csont rosszindulatú daganata): a neoplasztikus átalakulás nagyon ritka, a legsúlyosabb formákban leírt, melyet akkor kell figyelembe venni, amikor a fájdalom hirtelen és érzékenyen jelentkezik vagy súlyosbodik.
- Az egyik vagy mindkét fül süketsége akkor fordulhat elő, ha a Paget csontbetegsége befolyásolja a koponyát és a belső fület körülvevő csontot. A kezelés lelassíthatja vagy leállíthatja a hallásvesztést, és a hallókészülékek támogathatják ezt a feltételt.
- Néhány szív- és érrendszeri betegség súlyos Paget-betegségből eredhet (a csontrendszeri részvétel 15% -nál nagyobb). A csontokban az arteriovenózisos kapcsolatok gyakran képződhetnek, ezért a szívnek növelnie kell a terhelését (azaz több vér szivattyúzni), hogy biztosítsa a szövetek megfelelő oxigénellátását. Ez a szívkibocsátás növekedése az aorta-szelep kalcifikációjához vezethet. A kapott aorta stenosis kamrai hipertrófiát okozhat, és potenciálisan szívelégtelenséghez vezethet.
- Egyéb neurológiai szövődmények: idegsűrítő szindrómák és cauda equina szindróma. A koponya-idegek paralízise akkor fordulhat elő, ha az érintett hely a koponya-bázis, míg ha Paget-kór a gerincet érinti, funkcionális hiányossággal vagy motoros paralízissel járó paraplegia fordulhat elő. Ritkán, amikor a koponya részt vesz, az okulomotoros idegek bekövetkezhetnek, és ezáltal a látómező zavarai lehetnek.
A Paget-betegség nem kapcsolódik az osteoporosishoz: bár Paget csontbetegsége és oszteoporózisa ugyanabban a betegben fordulhat elő, különböző betegségek. Jelentős különbségek ellenére a Paget-kór különböző kezeléseit is hatékonyan alkalmazzák az osteoporosis kezelésére.
diagnózis
A Paget-kór diagnózisa a gyanús klinikai tünetek vizsgálatából eredhet, vagy teljesen véletlenszerű.
A csontbetegség diagnosztizálható az alábbi vizsgálatok egy vagy több felhasználásával:
Radiográfiai vizsgálatok
Az Rx vizsga az első választási vizsgálat a Paget-betegség diagnosztizálására. Lehetővé teszi a rendellenesség által érintett csontváz szegmens radiológiai felmérését (csontreszorpció, csontbővülés és deformitás), és a komplikációk azonosításának legfontosabb diagnosztikai eszköze. A radiográfiai felmérés lehet a teljes test, a medence vagy az ágyéki gerinc, a betegség helyétől függően. A radionuklid csont szcintigráfia hasznos a betegség mértékének és aktivitásának meghatározására. A szcintigráfiai vizsgálatot csak a diagnózis hagyományos radiológiai vizsgálattal történő megerősítése után ajánljuk, mivel a csont remodelációval jellemzett számos kórkép pozitív eredményt adhat. A sajátossága gyenge, de sokkal érzékenyebb, mint a radiológia a Paget-féle betegség csontvázának meghatározásában. Végül a számítógépes axiális tomográfia (CAT) támogathatja a differenciáldiagnózist (arthrosis, osteoporosis, osteomalacia és csontmetasztázisok), hasznos a röntgenvizsgálattal szerzett információk integrálása és a betegség lefolyásának ellenőrzése.
Szövettani elemzés
A csontbiopszia ritka esetekben szükséges vizsgálat, különösen akkor, ha rosszindulatú fejlődést feltételeznek. A pagetikus csontot hisztológiailag "mozaik" megjelenés jellemzi.
Vér- és vizeletvizsgálatok
Egy betegnél a lúgos foszfatáz- norma fölötti értékek a megváltozott kalcium-, foszfát- és aminotranszferáz-paraméterekkel kombinálva Paget csontbetegségére utalhatnak. A vérben mérhető lúgos foszfatáz növekedése a csontszövet szintézisének sejtes aktiválódását jelzi, és a legnagyobb diagnosztikai érzékenységű marker. A szérum teljes lúgos foszfatáz tehát az első választási marker a Paget-betegség diagnosztizálásához és megfigyeléséhez, a húgyhólyag- hidroxiprolin szint növekedése igazolja a csont-bomlást (a csontrendszeri patológiákban és különösen a csontritkulásban) . A vizeletmintákban talált rendellenes csontmozgás egyéb markerei szintén lehetnek dezoxi - piridinolin és N-telopeptid (mindkettő emelt). Az izomerizált C-telopeptid fragmensek vizelettel történő kiválasztása viszont nagyon érzékeny indikátorok a betegség aktivitásának ellenőrzésére és lehetővé teszik a kezelés hatékonyságának értékelését. A kalcémia, a foszfor és a mellékpajzsmirigy hormon adagolása rendszerint normális, de az immobilizáció hiperkalcémiához vezethet, és ennek következtében ezek is megváltozhatnak.
Paget-kór - ápolás és kezelés »
