Bevezetés és alapfogalmak
KARBOHIDRÁTOK (vagy glükidek): ezek cukrok; tercier vegyületek (csak három elemből állnak: szén, hidrogén és oxigén). Ezek energia tartalékot jelentenek, és más szerves vegyületek előállításának kiindulópontját képezik.
LIPIDEK: gyakran nevezik zsíroknak, és tartalék anyagok is, és a celluláris szerkezetek összetevői.
PROTEINS: aminosavakból állnak; hozzájárulnak a különböző szervezetek, a hemoglobin, az enzimek, a hormonok szerkezetének kialakításához (szabályozzák a szervezetek különböző funkciói közötti harmonikus koordinációt), antitesteket.
NUKLEIC-savak: nitrogénbázis (citozin, félénk, uracil, adenin és guanin), cukor és foszfátcsoportok alkotják.
A CELL: a sejtmembrán vastagsága 6-7 × 10 -10m; egy sejt átmérője körülbelül 15 mm, míg a mag átmérője körülbelül 5 mm.
A cella jellemző elemei:
- Perinukleáris membrán : határolja a magot;
- Nucleolus : ez a mag speciális része;
- Mitokondriumok : ez a sejt "energiaközpontja";
- Peroxiszómák : az oxidációs reakciókra specializálódott organellák (H2O2-t bocsátanak ki) és feketeek, mivel sok vasat tartalmaznak;
- Riboszómák : az endoplazmatikus retikulumban vannak jelen és fehérjéket szintetizálnak;
- Endoplazmatikus retikulum : durva, ha riboszómákat tartalmaz és sima, ha nem tartalmazza azokat. Belső tér (lumen), amelyben a szintetizált fehérjék felhalmozódnak;
- Golgi készülék : húgyhólyagrendszerekből áll. A fehérjék e berendezésen keresztül hibamentesen jutnak el a célba.
A kép a www.progettogea.com webhelyről készült
A lánya sejtje mindig ugyanaz, mint egy anya sejt.
Az emberi genom az egyén genetikai örökségének egésze, és negyvenhat kromoszómát (huszonhárom pár) alkot, amely átlagosan hetvenmillió bázispárból áll, ezért az egész genom (46 × 70 000 000) 3 × 109 bázispárot tartalmaz. és mindegyik pár körülbelül 6-7 × 10-10 m hosszúsággal járul hozzá.
Ha az egyes kromoszómák DNS-e feloldódik, és a szomatikus sejt magjában lévő negyvenhat molekulát összehangolják, akkor eléri a 2 m hosszúságot (mindegyik kromoszóma körülbelül négy cm hosszú). Figyelembe véve tehát, hogy egy embernek 10.000 ezer sejtje van, a teljes DNS eléri a 20000 millió km-t (a nap és a hold közötti távolság 200 millió km)
Egyetlen kromoszóma egy körülbelül 2 × 10-9 m átmérőjű makromolekula, amely egy DNS molekulát tartalmaz; a gén a DNS egy része (azaz egy kromoszóma egy része), amely teljes és specifikus információt tartalmaz egy bizonyos tulajdonságra vonatkozóan. Napjainkban ismert az egész emberi genom, vagyis a DNS-ben lévő bázisok teljes egymás utáni ismertsége ismert, de a DNS-nek csak nagyon kevés része „identitást” kapott: meg kell állapítani, hogy a DNS mely része felel meg egy adott tulajdonságnak.
Körülbelül harmincezer gén van, de egy gén különböző módon fejezhető ki, így ez indikatív.
MEGJELENÉS: a génben található információ végtermék (fehérje szintézis) megszerzéséhez vezet.
TRANSCRIPTION: egy génben lévő információ átalakítása egy messenger RNS-láncban egy enzimatikus rendszerrel; a messenger RNS a magból áthalad a citoplazmába, amelyben a riboszómák vannak.
TULAJDONSÁGOK: a riboszómák szintetizálják a genetikai expresszió termékét.
CODIFY: az üzenet lefordítása.
Ennélfogva egy enzimrendszer a transzkripciós folyamaton keresztül átalakítja a gén által hordozott információt a hírvivő RNS láncává és elindítja a transzlációt.
A DNS replikálása azt jelenti, hogy a DNS-nek azt a részét másolja, amely érdekli a hírnök RNS-nek.
A két fő különbség a DNS és az RNS között:
- Az RNS-ben, mint cukor van ribóz, míg a DNS-ben a dezoxiribóz;
- DNS-ben a nitrogénbázisok a következők: adenin, guanin, timin és citozin; míg az RNS-ben az uracil a timin helyére lép.
A gének rendszerint egy vagy több DNS-szegmenst tartalmaznak benne, amelyek nem kódolják a fehérjét; ezeket a fragmentumokat intronoknak nevezik , míg a kódoló szegmenseket exonoknak nevezik.
Az exonok a gén azon részét képviselik, amely expresszálható, míg az intronok nem expresszálódnak.
Bizonyos körülmények között a gént intronok nélkül fejezik ki, de más körülmények között az intronok exonokká alakíthatók és következésképpen expresszálódnak (azaz kódolhatják a fehérjét).
A különböző expresszált intronoktól függően különböző fehérjetermékek keletkeznek: ezért a gén különböző módon expresszálható.
Ugyanazon gén különböző termékei között funkcionális hasonlóság van; azonban eltérő struktúrájúak, ezért különböző helyeken használják őket.
A szervezet minden sejtében található genetikai információ ugyanaz. Például a májsejt DNS (hepatocita) és az izomsejtben (myocyte) található DNS azonos; a hepatocita megkülönböztetése a myocyte-ból a DNS-ben lévő gének különböző expressziója. Általában egy sejtben néhány gént expresszálnak, és egy másik sejtben, a szervezet másik részébe helyezik, másokat kifejeznek.
