meghatározás
A Prader-Willi-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyre fizikai, szellemi és viselkedési rendellenességek jelentkeznek a betegeknél.
A szindróma korai gyermekkorban jelentkezik, és a férfiakat és a nőstényeket egyaránt érinti.
okai
A Prader-Willi szindrómát a 15. kromoszóma szintjén genetikai mutáció okozza. Ugyanakkor még nem világos, hogy a specifikus gén milyen mutáción megy át.
tünetek
A Prader-Willi szindróma által kiváltott tünetek a beteg korától függően változnak.
A korai gyermekkorban a megnyilvánuló tünetek az izom hypotonia, a fejlődési késleltetés, az ingerekre való reagálás és a strabizmus. Továbbá a betegek anatómiai jellemzői, például mandula alakú szemük, lefelé fordult szájuk, a templomok szűkítése.
Gyermekek és felnőttek esetében azonban a következő tünetek jelentkeznek: elhízás, hipogonadizmus, viselkedési zavarok, tanulási problémák, csökkent növekedés és fejlődés, beszédi nehézségek és alvászavarok.
A Prader-Willi szindrómáról - a kábítószerekről és a gondozásról szóló információk nem szolgálják az egészségügyi szakember és a beteg közvetlen kapcsolatának helyettesítését. Mindig forduljon orvosához és / vagy szakemberéhez, mielőtt elkezdené a Prader-Willi szindrómát - Drogok és ápolás.
gyógyszerek
Mivel a Prader-Willi szindróma genetikai betegség, sajnos nincsenek olyan gyógyszerek, amelyek gyógyíthatják. A betegség kezelése ezért csak arra irányul, hogy - amennyire lehetséges - csökkentsék az általa kiváltott tüneteket.
A fokozott étvágy és az elhízás kezeléséhez nagyon fontos, hogy forduljon egy olyan szakemberhez, aki minden beteg számára megfelelő étrendet hoz létre.
Hasonlóképpen hasznos tanácskozni a gyógytornászokkal és a logopédusokkal, hogy korlátozzák az izom hypotonia és a szindrómára jellemző nyelvi zavarokat.
Továbbá, a pszichoterápia és a foglalkozási terápia is elengedhetetlen a betegek viselkedési szempontjainak javításához.
A Prader-Willi-szindrómában szenvedő betegeknél alkalmazható farmakológiai kezelés hormonális, és magában foglalja a növekedési hormon (vagy szomatotropin vagy GH, ha úgy tetszik) és nemi hormonok beadását (mivel a betegségben szenvedő betegek) ezeknek a hormonoknak a hiánya).
Növekedési hormon (szomatotropin)
A növekedési hormon - a "szomatotropin" néven is ismert - a Prader-Willi szindróma tüneti kezelésében alkalmazható a növekedés és a fejlődés elősegítése, az izomtónus javítása és a testzsírszint csökkentése érdekében a betegek által érintett betegeknél. betegség.
Általában a növekedési hormon kezelés 3-5 évesen kezdődik.
Szomatotropin (Genotropin®) áll rendelkezésre parenterális beadásra szánt gyógyszerkészítményekben. A Prader-Willi-szindrómában szenvedő gyermekeknél szokásosan alkalmazott gyógyszerdózis 0, 035 mg / testtömeg-kg naponta, szubkután injekció formájában adható be. Ha szükségesnek ítéli, az orvos dönthet úgy, hogy megváltoztatja a szomatotropin adagját általában, hogy meghatározza az egyes betegek állapotának legmegfelelőbb adagot.
A tesztoszteron és az estroprogestinici
A tesztoszteron és az estroprogestinici a Prader-Willi szindrómában szenvedő betegeknek adják be a kísérletet, hogy helyreállítsák a nemi hormonok normális szintjét, amely - ezekben az egyénekben - határozottan alacsonyabb a normánál.
Természetesen a tesztoszteront a férfiaknak adják, míg az estroprogesztineket női betegeknek adják.
Általában a nemi hormonterápia - a Prader-Willi szindróma összefüggésében - a pubertás idején kezdődik.
Az alkalmazandó hatóanyagok mennyiségét, az adagolás gyakoriságát, az adagolás módját és a kezelés időtartamát az orvosnak minden egyes beteg esetében egyedi alapon kell megállapítania.
