általánosság
Az izomduzzanatok genetikai megbetegedések, nagyon gyakran örökletesek, amelyek gyengítik az izmokat és csökkentik az érintettek motoros készségeit.
Az izomduzzanatokat egy vagy több genetikai mutáció váltja ki; a potenciálisan felelős gének száma számos tudományos tanulmány szerint magas, akár száz.
Az örökletes izomdisztrófia az autoszomális recesszív betegségek, a domináns autoszomális betegségek vagy az X szexuális kromoszómához kapcsolódó betegségek csoportjába tartozhat.
A leggyakoribb és legismertebb a Duchenne izomdisztrófiája közül az összes izomdisztrofia.
A genetika visszahívása
Az izomdisztrófia leírása előtt néhány kulcsfontosságú fogalom rövid leírása hasznos.
Mi a DNS? A genetikai örökség, amelyben a fizikai tulajdonságok, hajlamok, fizikai tulajdonságok, karakter stb. egy élő szervezet. Ez a test minden sejtében található, amelynek magja van, amint ez a belsejében van.
Mik azok a kromoszómák? A definíció szerint a kromoszómák azok a szerkezeti egységek, amelyekben DNS-t szerveznek. Az emberi sejtek magukban 23 pár homológ kromoszómát tartalmaznak (22 autoszomális nem szexuális típusú és pár szexuális típusú); mindegyik pár különbözik a másiktól, mivel specifikus génszekvenciát tartalmaz.
Mik azok a gének? Ezek az alapvető biológiai jelentőségű DNS rövid szakaszai vagy szekvenciái: tőlük valójában fehérjék származnak, vagyis az élet alapvető biológiai molekulái. A génekben "írott" része van annak, amit mi vagyunk és mi leszünk.
Minden gén két változatban van, az allélek: az allél anyai eredetű, majd az anya továbbítja; a másik allél apai eredetű, ezért az apa továbbítja.
Mi a genetikai mutáció? Hiba a DNS-szekvenciában, amely egy gént képez. Ezen hiba miatt a kapott fehérje hibás vagy teljesen hiányzik. Mindkét esetben a hatások károsak lehetnek mind a sejtek életében, amelyben a mutáció fordul elő, mind pedig a szervezet teljes egészében. A veleszületett betegségek és daganatok (vagy tumorok) felelősek egy vagy több genetikai mutációért.
Mi az izomduzzanat?
Az izomduzzanat a genetikai betegségek egy csoportját jelöli, ami nagyon gyakran örökletes is, ami az izmok fokozatos gyengülését és progresszív fogyatékosságot okoz.
A leggyakoribb és leggyakoribb típusú izomduzzanat a következők:
- Duchenne Izmos Dysstrophia
- Myotonikus dystrophia
- Facio-scapulo-humerális izomduzzanat
- Becker Izmos Dysstrophia
- Az ösvények izomdüstrofiái
- Oculopharyngealis izmok dystrophia
- Emery-Dreifuss izom-dystrophia
- A disztális izomstratégia
járványtan
Az Egyesült Királyságban több mint 70 000 ember, gyermek és felnőtt szenved valamilyen izomdisztrófiában.
A három leggyakoribb izomdisztrófia a következők: Duchenne izomdisztrófia, amely minden 3500 újszülöttet érintő egyik férfi gyermeket érint; myotonicus dystrophia, amely 8 000-nél egy személyt érinti; és a facio-scapulo-humerális izomdisztrófia, amely 20 000-nél egy személyt érinti (NB: az adatok az Egyesült Királyságra vonatkoznak).
Olaszországban mintegy 20 000 ember szenved Duchenne izomduzzanata.
okai
Az izomfájdalom egyik oka egy vagy több gén mutációja, amelyek alapvető fontosságúak az izmos készülék megfelelő fejlődéséhez és megfelelő működéséhez.
Más szavakkal, az izomdisztrófia egy vagy több genetikai változás eredménye, amelyek megakadályozzák az izmos készülék megfelelő fejlődését és megfelelő működését.
Az eddigi tudományos kutatások szerint az izomdisztrófiák megjelenésében résztvevő gének több mint száz, és az általuk termelt fehérjék (ha nem mutációk) foglalkoznak az izomrost felépítésével.
KAPCSOLATOS GENETIKUS MUTÁCIÓ?
Az izomdisztrófiákért felelős genetikai mutációk gyakoribbak, mint nem örökletesek (azaz a szülők által továbbítottak), de az anyai oocitában vagy az embrionális fejlődés során előforduló spontán mutációk eredménye is lehet.
HEREDITARY MUSCULAR DISTROPHIES
Az egyénben jelenlévő kromoszómák fele az anya és a másik fele az apától származik.
Ha ezen öröklött kromoszómák egyikében mutáció van, akkor az egyén a fogantatásból és a születésből magával viszi. Ezzel a mechanizmussal öröklődik a genetikai betegségek.
A szülők által továbbított izomduzzanatok a következő kategóriába tartozhatnak:
Ábra: egy autoszomális recesszív betegség örökletes átvitele. A nem befolyásolja a szexet, mivel a genetikai mutáció nem szexuális (vagy autoszomális) kromoszómán van.
Ábra: autoszomális domináns betegség örökletes átadása. A nem befolyásolja a szexet, mivel a genetikai mutáció nem szexuális (vagy autoszomális) kromoszómán van.
Ábra: Az X kromoszómához kapcsolódó örökletes betegségekben egy nő egészséges vagy egészséges hordozó lehet, egy férfi lehet egészséges vagy beteg. Autoszomális recesszív öröklődő rendellenességek (NB: az autoszomális kifejezést olyan betegségeknél használjuk, amelyek befolyásolják a nem-szexuális kromoszómákon elhelyezett géneket). Annak érdekében, hogy ezek a betegségek nyilvánvalóak legyenek, a felelős gént mindkét változatában meg kell változtatni, azaz mind az anyai alléjében, mind az apai szülőben. Valójában a két szülő egy részének részleges hozzájárulása nem elég ahhoz, hogy a gyermek (vagy lánya) beteg legyen.
Ezekben az esetekben a felelős génnel csak egy változatban (azaz csak egy allélban) mutált alanyokat egészséges betegnek nevezzük.
A recesszív izomdisztrófiákra példaként említhetők a végtagok néhány izomdisztrófiája és az Emery-Dreifuss izomdisztrófiája.
- Autoszomális domináns örökletes betegségek . Ahhoz, hogy ezek a betegségek nyilvánvalóak legyenek, elegendő a felelős gén egyetlen verziójának mutációja; nem számít, hogy a felelős allél az anyai vagy apai.
A domináns izomdisztrofia példái a következők: myotonicus dystrophia, facio-scapulohumeral izomdisztróf, oculopharyngealis izomdisztrófia, Emery-Dreifuss izomdisztrófia altípusa és a végtagok néhány izomdisztrófiája.
- Az X nemi kromoszómához kapcsolódó örökletes betegségek. Egy egészséges embernek minden sejtben van X nemi kromoszóma és Y nemi kromoszóma; egy egészséges nőnek viszont két X kromoszóma van.
Az örökletes betegség, amelynek jellegzetes genetikai mutációja az X-kromoszómában van, azt jelenti, hogy az ember beteg, és a nő egészséges hordozó (vagy a betegség sokkal enyhébb formája). Ez azért történik, mert az ember nem rendelkezik sejtjeiben más X kromoszómákkal, amelyek helyettesíthetik a beteg X kromoszóma megváltozott funkcióit; éppen ellenkezőleg, az egyes cellákban a nő egy másik egészséges X kromoszóma birtokában van, amely képes a mutált egyén megváltozott funkcióinak ellátására.
Az X szexuális kromoszómához kapcsolódó izomdisztrófia például: Duchenne izomdisztrófia és Becker izomduzzanat.
A SPONTÁNOS MUTÁCIÓKBÓL SZÁRMAZÓ MUSKULÁR DISTROFIAOK
Előfordulhat, hogy az izomdisztrofiákat az izom egészsége szempontjából alapvető gén spontán mutációja okozza. Ez a mechanizmus elmagyarázza, hogy például az egészséges nők férfiak, akik nem hordozzák a betegséget, ugyancsak kialakíthatják a Duchenne izomdisztrófiáját.
Folytatás: Az izmok dystrophia típusai »
