meghatározás
A progresszív csontozó fibrodiszplázia (FOP) egy ritka betegség, amelyet a csontszövet rendellenes fejlődése jellemez a testrészekben, ahol általában nincs jelen; a csont képezheti például az izmok, inak, szalagok és más kötőszöveteket.
A csontvázon kívüli csontképződés (a heterotopos csontosodásnak nevezett folyamat) az érintett személy élete során halad; sok esetben a betegség a nyak és a váll szintjén kezdődik, ezért a hát, a törzs és a végtagok mentén nyúlik.
A progresszív csontozó fibrodiszplázia az embrionális fejlődés során a csontrendszer kialakulásában részt vevő egyik gén mutációitól és a születés utáni helyreállításától függ.
A betegséget autoszomális domináns módon lehet továbbítani, így az ilyen állapotú szülőnek 50% -os esélye van a génhiba átadására minden gyermekükre. A legtöbb esetben azonban a progresszív csípő fibrodiszplázia szórványosan fordul elő, anélkül, hogy más rokonokat is bevonna volna a de novo mutáció megjelenése miatt.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- fulladás
- gyengeség
- brachydactylia
- nehézlégzés
- Nyaki fájdalom
- Vállfájdalom
- Ízületi fájdalmak
- Izomfájdalmak
- láz
- Ízületi duzzanat
- hátfájás
- góc
- Csukló merevség
- Merevség a hát és a nyak izmaiban
További jelzések
A progresszív csípő fibrodiszplázia általában 20 éves korban jelentkezik. A betegség első jelei azonban már születéskor és gyermekkorban is megfigyelhetők; sőt, a progresszív csípő fibrodiszplázia mindig a lábujjak (különösen a nagy lábujjak) rendellenességéhez kapcsolódik, ami rövid, hajlított és néha befelé görbült.
A betegség korai szakaszában lágy szövetek duzzanata esetén akut gyulladásos epizódok fordulhatnak elő. Ezek a gyulladások spontán vagy bizonyos ingerekre válaszolhatnak (általában trauma, de fertőzések, intramuszkuláris injekciók vagy különböző sérülések).
Kezdetben az érintett területek lehetnek vörösek és néha fájdalmasak és melegek. Idővel a duzzanatok a szálas csomók konzisztenciáját vesznek fel, és mivel a gyulladás hajlamos megoldódni, új érett csontot hagynak a területen. Ennek az eseménynek a vállát és hátát részesítik előnyben, de a fej, a medence és a végtag gyökerei is érintettek lehetnek.
Az ízületek szintjén a progresszív csípő fibrodiszplázia az érintett területek merevségét okozza, ami a mozgások többé-kevésbé súlyos korlátozásával jár. Idővel a csontszövet kialakulása az izmokban korlátozza annak működését, olyan mértékben, hogy a beteg elzáródást és tartós mozdulatlanságot tapasztal (például az érintett személy már nem tudja mozgatni a karját vagy a séta).
Egyes esetekben a csontosodási folyamat gyors és megállíthatatlanná válik; másokban a kurzus fokozatosabb, és hosszú időszakok is eltűnhetnek az egyik epizód és egy másik között. A mellkas bevonása légzési szinten problémákat okozhat, ezért a beteg halálát okozhatja olyan komplikációk miatt, mint a tüdőgyulladás és a tünetek, átlagosan 40 éves korig.
A progresszív csontozó fibrodysplasia diagnózisa a klinikai vizsgálaton alapul. A heterotópos csontosodás jelenléte a röntgensugarak végrehajtásával bizonyítható, míg a genetikai vizsgálatok lehetővé teszik a betegség alapjául szolgáló hiányosságok megerősítését.
Jelenleg nincs végleges kezelés, de lehetséges a trauma és a fájdalom csökkentése az NSAID-ok és a kortikoszteroidok bevételével. Különösen az utóbbi gyógyszerek, ha az exacerbációkat követő első 24 órában adják be, képesek ellenállni az akut gyulladásnak és a csontképződésnek, de anélkül, hogy véglegesen gátolnák.
Továbbá, progresszív csípő fibrodiszplázia jelenlétében megelőző beavatkozásokra van szükség a trauma csökkentése érdekében (pl. Otthoni biztonsági intézkedések, védősisak használata stb.) És a légzőszervi zavarok megelőzésére.
