koleszterin

Családi hypercholesterolemia

Mit jelent ez?

Ha a koleszterinszint továbbra is magas marad, a megfelelő étrend és a rendszeres testmozgás ellenére, a család hipercholeszterinémiájáról vagy primer hypercholesterolemiaról beszélünk.

A közös nyelvben ez a kifejezés hangsúlyozza, hogy a vér magas koleszterinértékei és a "genetikai anomáliák" között többé-kevésbé szoros kapcsolat áll fenn. A gyakorlatban a családi hipercholeszterinémia által érintett személyek túlzott mennyiségű koleszterint termelnek, amely már fiatal korban kezdődik.

Koleszterin értékek: Mitől függ?

Tudjuk, hogy a teljes koleszterin táplálkozásból és endogén szintézisből származik; különösen 80-90% -ot termel testünk - különösen a máj, de a mellékvesék és a szexuális mirigyek is -, míg a maradék étrendi eredetű.

Az örökletes Hypercholesterolemia típusai

Az orvosok inkább primitív hiperkoleszterinémiáról beszélnek eredo-genetikai alapon, amelynek három fő formája ismert:

  • poligenikus hiperkoleszterinémia,
  • családi hiperlipidémia (és kombinált hiperlipidémia)
  • primer hypercholesterolemia.

Mindezek közül a legelterjedtebb (az esetek több mint kétharmada) a poligenikus hiperkoleszterinémia, amelyben a disz táplálkozási és környezeti tényezők több genetikai alapon növelik és súlyosbítják a mögöttes diszmetabolizmust.

A poligenikus hiperkoleszterinémia különösen elterjedt a nyugati emberek körében, ahol a lakosság 20% ​​-át érinti .

Ritkább a monogén forma, az úgynevezett esszenciális vagy primitív familiáris hypercholosterolemia, amely egy 500-ból származó heterozigóta egyedet és egy 1 millió feletti homozigóta egyént érinti. Ebben az esetben a betegséget az LDL-receptor elégtelen aktivitása határozza meg, a fehérjét kódoló gén megváltozása miatt; Ebből következik, hogy a vér LDL-szintje a receptor aktivitás csökkenésével arányosan nő, 50-90-95% között. A koleszterin párhuzamos növekedése a koleszterin magas százalékos aránya a lipoprotein osztályban (nem véletlenül rossz koleszterin).

A családi hipercholeszterinémiára jellemző, de a primer koleszterin hipercholeszterinémia egyéb formáiban ritka a koleszterin (xantomák, xantelasmas) lerakódásai, amelyek a betegség rosszabbodása után jelennek meg. Sajnos az alapvető családforma által érintett betegek koronáriás betegség és kifejeződése (angina pectoris és miokardiális infarktus) kifejlődésének magas és korai tendenciája van, amely a heterozigótákhoz képest egyértelműen jobb a homozigótáknál.

Végül, a több fenotípusra ismert hiperlipidémia a komplexebb lipidémiás változáshoz kapcsolódik. Epidemiológiai szempontból a koleszterin, a trigliceridek vagy mindkettő izolált növekedése hasonló százalékban van. A lipidémiás anomália eltérő expressziója szintén megfigyelhető ugyanabban a tárgyban, amely különböző körülmények között eltérő diszlipidémiát okozhat. A populációban előforduló incidencia körülbelül 2%.

kezelés

Amint azt a cikk elején vártuk, a családos hipercholeszterinémia (széles értelemben vett) jelenlétében még egy jól beállított és jól követett étrend sem tud elfogadható lipidszintet elérni. Fontos azonban, hogy először beavatkozzunk az étrendre, esetleg kombinálva a rendszeres testmozgással (orvosi konzultáció után). Az étrendi ajánlások általában ezeken a pontokon alapulnak:

  • csökkentse a túlsúlyos alanyok teljes energiabevitelét

  • a teljes étrendi zsír mennyiségének a teljes energia kevesebb mint 30% -ára

  • csökkentse a telített zsírsavak (állati eredetű élelmiszerek) a teljes energia kevesebb mint 10% -ára
  • csökkenteni, esetleg megszüntetni a hidrogénezett olajokban gazdag ételeket (jelen van a margarinban és számos sütőipari termékben)
  • csökkenti a magas glikémiás indexű szénhidrátok fogyasztását (különösen az édes ételek, például a tészta és bizonyos gyümölcsfajták)

  • ösztönözze az olajsav (az olívaolajban jelenlévő) és a linolsav (a halban lévő) fogyasztását

  • bonyolult szénhidrátok használatának ösztönzése

  • növelje a gyümölcsfogyasztást (a banán, a füge, a szőlő, a datolyaszilva és a szárított gyümölcs kivételével), a zöldségeket és a hüvelyesek

  • mérsékelt sófelvétel.

Az étrend esetleges meghibásodása megköveteli a hypolipidemizáló gyógyszerek használatát, amelyek azonban nem helyettesíthetik, hanem társíthatják azt, hogy kihasználják a két terápiás beavatkozás szinergikus hatását. A legelterjedtebb gyógyszerek a családi hipercholeszterinémia jelenlétében a statinok (HMG-CoA reduktáz inhibitorok) és fibrátok (legelőnyösebbek magas trigliceridek jelenlétében). Más általánosan alkalmazott gyógyszerek az ezetimibe, a niacinra és az epesav-szekvenáló szerekre.