Genetikai variabilitás nélkül minden élőlénynek (öröklődéssel) egyenlőnek kell lennie az elsővel. Az egyenlőtlen lények megteremtéséhez az egyetlen magyarázat az egyetlen alkotáshoz kapcsolódó magyarázat. De tudjuk, hogy a DNS szerkezete, amely az örökletes karakterek továbbításának alapja, viszonylagos, és nem abszolút stabilitással rendelkezik. Míg a stabilitás garantálja a kezdeti információk megőrzését, az instabilitás határozza meg a változásokat, vagy inkább a (konkrét kifejezés) mutációkat.
A mutációk három nagy csoportra oszthatók:
- génmutációk;
- kromoszómális mutációk;
- genomiális mutációk.
Ezen a ponton jó két rövid fogalom hozzáadása: az egyik a "javítás", a másik pedig a "kedvező" vagy "kedvezőtlen" mutáció.
A javítás, az angol nyelvű kifejezés javítását jelenti arra, hogy a sejtekben olyan specifikus enzimatikus folyamatok léteznek, amelyek célja az információ megőrzése, az eredetinek nem megfelelő DNS-szakaszok kiküszöbölése vagy kijavítása.
A "kedvező" vagy "kedvezőtlen" mutáció fogalma az eredeti gén ("vad", azaz "vad", primitív) és a mutáns gén hatékonyságának, a szervezet és a faj összehasonlításának összehasonlítását fejezi ki.
Hangsúlyozni kell, hogy az előny és hátrány mindig bizonyos környezeti feltételeket jelent; a hátrányos mutáció egy bizonyos környezetben kedvező lehet a különböző körülmények között.
Ennek az elvnek a következményei a népességgenetikában igen nagyok, mivel a hemoglobin változatok túlélésének különböző hatékonyságai normális vagy malária környezetben már bizonyíthatók. Ezt az érvet azonban az általános, emberi vagy orvosi genetikára vonatkozó részletesebb cikkekre kell utalni.
Egy másik megkülönböztetés szükséges (különösen a génmutációk esetében) a szomatikus mutációk és a csíravonal-mutációk között. Többsejtű szervezetünk minden sejtje, mint ismert, egyetlen zigótából származik, de nagyon korán szomatikus vonalban különböznek, ahonnan az egész test fejlődik, és egy csíravonal, amely a gonádok létrehozására szolgál, és terminális meiózis, a gameták. Nyilvánvaló, hogy a két sejtpopuláció közötti kölcsönhatások kivételével a szomatikus vonal mutációja megnyilvánul az egyetlen szervezetben, de nem lesz reflexje az utódokon, míg a csíravonalban lévő mutáció csak a leszármazottakban képes lesz megnyilvánulni.
A mutáció különböző típusait és a relatív következményeket illetően jó, ha még mindig említjük a mutáció okainak osztályozását. Ezeket az okokat mutagén szereknek nevezik, amelyek főként a fizikai és kémiai mutagénekben különböznek. A fizikai környezetben bekövetkezett számos változás mutációhoz vezethet, de a fő fizikai mutagének a sugárzás. Emiatt a radioaktív anyagok veszélyesek, és mindenekelőtt a nehezebb radioaktív részecskék, amelyek a legsúlyosabb következményekkel járnak a defekció miatt mutációkra.
A kémiai mutagének a nukleinsavak rendezett szerkezetének megváltoztatásával vagy a normál nitrogénbázisokba hasonló anyagokba történő bejuttatásával működhetnek, amelyek a nukleinsavak szintézisében versenyezhetnek ezzel, és ezáltal helyettesítő mutációkat okozhatnak.
GENEAL MUTÁCIÓK
A génmutációk egy vagy néhány gént, azaz a DNS korlátozott részét foglalják magukban. Mivel az információt nukleotidpárok sorozatában tároljuk, a legkisebb mutációs egység (a muton) egyetlen pár komplementer bázist tartalmaz. Anélkül, hogy a gén szintjén a különböző mutációs mechanizmusok részleteit megismernénk, csak a kettő említésére lehetünk korlátozva: az alapvető szubsztitúció és az újraválasztás (vagy beillesztés). Az alapvető helyettesítés mutációiban a DNS egy vagy több nukleotidját más helyettesíti. Ha a hibát időben nem javítják, a transzkripció idején az RNS-ben módosított szekvenciát követi. Ha a triplett megváltoztatása nem korlátozódik szinonimára (lásd a genetikai kódot), akkor egy vagy több aminosav helyettesítése a polipeptid szekvenciában következik. Az aminosav szubsztitúciója többé-kevésbé kritikus lehet a fehérjeszerkezet meghatározásához és működéséhez.
A mutációkban az újraválasztás vagy beillesztés során egy vagy több nukleotidot eltávolítanak vagy hozzáadnak a DNS-szekvenciához. Ezek a mutációk általában nagyon komolyak, mivel (hacsak nem olyan teljes triplettek, amelyek egyes aminosavakat adnak hozzá vagy távolítanak el) az olvasási sorrendben követett összes triplett módosul.
A génmutációk a leggyakoribbak, és az örökletes tulajdonságok változatosságának nagy része az egyének között.
CHROMOSOMÁLIS MUTÁCIÓK
Ezek olyan mutációk, amelyek viszonylag hosszú kromoszóma-fragmentumokat tartalmaznak. Ezeket elsősorban a következő kategóriákba sorolják:
- kromoszómális mutációk az újraválasztásra;
- a kromoszómális mutációk duplikációval;
- kromoszómális mutációk transzlokációval.
A defektációs mutációk egy többé-kevésbé hosszú kromoszóma-fragmens törése és elvesztése miatt fordulnak elő. Különösen a meiózisban ez a fajta mutáció gyakran halálos, mivel több gén teljes vesztesége többé-kevésbé nélkülözhetetlen.
A kettős mutációknál a repedés után a kromatid-alátámasztások hajlamosak a hegesztésre.
A centromerek későbbi eltávolításakor a kromoszóma dicentrikusvá vált, és gyakran egyenlőtlen részekké válik: amint látható, az eredmény egyrészt az újraválasztás, másrészt a másolás.
A kromoszomális törést inverzió követheti. A teljes genetikai anyag változatlan, de megváltozik a kromoszómán lévő gének szekvenciája.
A transzlokáció esete hasonló, de nem egy homológ kromoszómán lévő kromoszóma-fragmens hegesztésére vonatkozik. Egy kromoszóma amputálódik, a másik pedig meghosszabbodik; a sejt teljes genetikai információja még mindig változatlan, de a pozícióhatás még erősebb. Könnyen ábrázolható a génaktivitás szabályozásának fogalmára utaló pozícióhatás: a kromoszómák helyzetének megváltoztatásával egy gén könnyen elhagyhatja az operont, és beilleszthető egy másikba, ami megváltozott aktiválást vagy elnyomást eredményez.
Azonban elmondható, hogy a transzlokáció kiegyensúlyozott (vagy kiegyensúlyozott), ha a két kromoszóma-pár közötti transzlokáció viszonylagos, és a genetikai információ összege változatlan marad. A kiegyensúlyozott transzlokáció általában megfelel a meiotikus diacinesis kereszt alakú alakjának.
GENOMIKUS MUTÁCIÓK
Emlékeztetni kell arra, hogy a genom az egyéni genetikai örökség, amelyet a kromoszómákban rendeltek meg, meg lehet határozni, hogy a genom mutációkról beszélünk, amikor a kromoszómák a faj normájától eltérő eloszlásúak.
A genomiális mutációk főként a poliploídia, haploidy és aneuploidy mutációkba sorolhatók.
A poliploid mutációk akkor fordulnak elő, ha a reduplikáció nem eredményez osztódást; könnyebben előfordulnak a zöldségekben, ahol a termelést javítják.
Ha a sejtosztódás hiánya a meiózisban jelentkezik, lehetséges lesz a diploid gaméták; ha egy ilyen gametának sikerül egy normál gamétával megolvadnia, a trágyázásból eredő zigóta triploid lesz. Egy ilyen zigóta néha sikerül egy egész organizmust eredetileg létrehozni, mivel a reduplikáció és a mitózis nem igényel páros számú kromoszómát. A meiosis idején azonban a homológ kromoszómák rendszeres kapcsolása lehetetlen.
A haploidia genomiális mutációi akkor fordulhatnak elő, amikor egy normálisan diploid fajban egy gamete aktiválódik egy másik, nukleáris anyagtól mentes gamete által, vagy akár trágyázás hiányában: ez haploid egyedet eredményez.
Míg az előző típusú genomiális mutációk mindig a teljes kromoszómák összegének összegét vagy kivonását érintik, az aneuploid mutációk az egykromoszómák feleslegét vagy hibáját (kromoszóma-rendellenességek) érintik.
Egy faj euploid kromoszóma-készletét a normális vagy idiotípusú kariotípusnak nevezzük.
Szerkesztette: Lorenzo Boscariol
