meghatározás
A porfirák az anyagcsere-betegségek egy csoportja, amelyekre az EME bioszintézisében részt vevő egyik enzim hiánya jellemző.
Az EME csoport (vagy haematin) a hemoglobin, a mioglobin és a citokróm molekulák része, és képes oxigént és más vegyületeket kötni.
Porfiria jelenlétében az EME prekurzorok felhalmozódnak, mérgező hatással.
A jelen lévő enzimatikus hibától függően ezeknek az elemeknek a lerakódása különböző helyeken (például a májban és a csontvelőben) történik.
A legtöbb esetben a porfirák örökletes betegségek, amelyeket az EMS bioszintetikus útjában enzimeket kódoló gének mutációi okoznak. A transzmisszió autoszomális domináns mintával történhet (elegendő a gén egyik megváltozott másolatának örökölni az egyik szülőtől a betegség megnyilvánulásához) vagy autoszomális recesszív (szükséges a gén két megváltozott másolatát örökölni mindkét szülőtől).
A porfiria klinikai tünetei általában felnőttkorban jelennek meg, de bizonyos esetekben gyermekkorban kezdődhetnek.
A legfontosabb klinikai tünetek két típusból állnak: a neuroviszcerális változások (az akut porfiria jellemzői) és a fényérzékenység a napsugárzásnak kitett területeken (tipikus bőrporfiriasok).
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- erőszakosság
- hallucinációk
- fásultság
- aritmia
- gyengeség
- buborékok
- Öngyilkos viselkedés
- kötőhártya-gyulladás
- Görcs
- depresszió
- A bőr elszíneződése
- nehézlégzés
- Hasi fájdalom
- Izomfájdalmak
- ödéma
- bőrvörösség
- Bőr erózió
- láz
- Fotofobia
- álmatlanság
- hyperesthesia
- magas vérnyomás
- hypertrichosis
- sóhiány
- hátfájás
- fejfájás
- hányinger
- idegesség
- Szemek vörösek
- Paresztézia
- viszkető
- A vizelet visszatartása
- Fáradtság görcsökkel (spasmophilia)
- székrekedés
- izzadó
- Spasztikus tetraparézis
- tetraplegia
- Bőrfekélyek
- Sötét vizelet
- hólyagok
- hányás
További jelzések
A porfirák két csoportba sorolhatók:
- Akut : abdominális és / vagy neurológiai részvétel jellemzi; Ezeknek a formáknak a leggyakoribb tünetei a következők: izomfájdalom, láz, aszténia, álmatlanság, megnövekedett fehérvérsejtek (leukocitózis), tachycardia és magas vérnyomás. Továbbá előfordulhat, hogy időnként hasi fájdalmak támadnak, amelyek gyakran hányingerrel, hányással és székrekedéssel járnak; ezeket az epizódokat tipikusan drogok és más exogén tényezők (például éhínség, alkoholfogyasztás, szerves oldószerek, fertőzések és stressz) okozzák. Neurológiai és pszichológiai tünetek is előfordulhatnak akut porfiria esetén, mint például az érzékenység csökkenése (hyperesthesia és paresthesia), motoros neuropátia, ingerlékenység, izomgyengeség, érzelmi instabilitás és görcsök. A válságok órák vagy napok alatt fejlődnek, és akár több hétig is tarthatnak.
- Bőr : ezek a formák kizárólag a bőr által okozott tünetek esetén fordulnak elő a fotoszponált területeken (mint például az arc, a nyak és a hátsó rész), vagy sérüléseknek vannak kitéve. Ezeket a megnyilvánulásokat súlyosbíthatják az alkoholfogyasztás, az ösztrogén, a hepatitis C vírusfertőzés és a halogénezett szénhidrogének hatása. A bőrporfiriasok általában szakaszos patológiaként fordulnak elő, viszonylag állandó fototoxikus porfirinek termelése a májban vagy a csontvelőben. Ezek a molekulák felhalmozódnak a bőrben, és napfény hatására citotoxikus gyökök keletkeznek, amelyek bőr megnyilvánulásokat, köztük fényérzékenységet, hólyagképződést, törékeny bőrt és bullous kitöréseket okoznak.
Valamennyi porfiria tüneti fázisában (az eritropoetikus protoporfiria és az ALAD-hiány miatt porfiria kivételével) kóros vizeletszín (vörös vagy barnásvörös) lehet jelen; ez a jel a porfirinek és / vagy a porfirinogén (PBG) oxidációjának köszönhető.
A diagnózis a porfirinek és prekurzoraik vizelet- vagy hematikus adagolásán alapul. Továbbá lehetséges a genetikai analízis elvégzése, az érintett génekben felelős mutációk kutatása.
Ami a terápiás lehetőségeket illeti, az egyes porfiria-típusokra specifikus beavatkozások lehetségesek. Akut rohamok esetén a hem és / vagy a dextróz perfúzióját azonnal el kell végezni. A bőr megnyilvánulásait kis adagokban flebotomiával és / vagy klorokvinnal kezelik. Bizonyos esetekben ajánlott a csontvelő-transzplantáció.
A prognózis a porfiria típusától függ.
