meghatározás
Az esszenciális trombocitémia egy krónikus mieloproliferatív szindróma, amelyet a vérlemezkeszám (thrombocyta szám), a megakariocita hiperplázia (a vérlemezkék termeléséért felelős hematopoetikus őssejtekből származó sejtek) növekedése jellemez a csontvelői szinten, és klinikai, trombózisos és vérzéses megnyilvánulásokból.
Az esszenciális trombocitémia gyakrabban fordul elő 50-70 éves korú betegekben. Ritkán az eseteket gyermekkorban jelentették.
Az esszenciális trombocitopénia olyan betegség, amelyet a csontvelőben és a perifériás vérben a vérlemezkék számának növekedése jellemez; ezeknek a vérsejteknek a túlélése általában normális, bár a lépsejt-megkötés miatt csökkenhet.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Spontán abortusz
- Rövid szerelem
- gyengeség
- dysarthria
- nehézlégzés
- zúzódások
- haematemesis
- Emésztőrendszeri vérzés
- hepatomegalia
- erythromegalia
- Könnyű vérzés és véraláfutás
- A kézben zavaró
- Fájdalmas lábak
- Láb fáradt, nehéz lábak
- Livedo Reticularis
- fejfájás
- Melena
- Paresztézia
- Az egyensúlyvesztés
- Csökkent látás
- vérzik az orra
- scotomák fMRI
- splenomegaly
- Zavaros állapot
- ájulás
- thrombocytosisban
- szédülés
További jelzések
A betegség trombotikus és / vagy vérzéses megnyilvánulásokkal járhat. Ezek gyakrabban fordulnak elő a gyomor-bél traktusban (hematemesis és melena), bár a nyálkahártyákban és a bőrben jobban nyilvánvalóak (epistaxis és hematómák kialakulásának hajlama).
Az artériás és vénás trombózis a betegek körülbelül egyharmadában található, különösen a mesenteriás, a vese-, a portális és a lépi szinten. A jelenség változó tüneteket okozhat az érintett kerülettől függően (pl. A stroke vagy a tranziens ischaemiás roham neurológiai hiánya, lábfájdalom és / vagy az alsó végtag trombózis duzzanata, a mellkasi fájdalom és a tüdőembólia dyspnea).
Egyéb gyakori esszenciális thrombocytopenia tünetek: agyi fájdalom, fejfájás, szemészeti migrén, kéz- és lábparesthesia, instabilitás, dysarthria, szédülés, skotomák, átmeneti és átmeneti vakság és szinkopális rohamok.
Ha a trombózis magában foglalja a láb és a kéz mikrocirkulációját, az erythromelalgia a digitális ischaemia esetén fordul elő; ez az állapot jellemzően erythemát és égő fájdalmat okoz a végtagokban. A betegek mintegy fele splenomegáliát tapasztal, míg a hepatomegalia ritka. Terhes nőknél a trombózis ismétlődő spontán abortuszokat okozhat.
A betegség lefolyása krónikus. A trombotikus és / vagy súlyos vérzési szövődmények ritkák, de végzetesek lehetnek. Továbbá az esszenciális thrombocytopenia myelofibrosis vagy akut leukémia alakulhat ki, különösen az alkilező szerek (citotoxikus terápia) esetén.
Feltételezett esszenciális thrombocytopenia esetén szükség van a vérszámlálásra, a perifériás vérkenetre és néhány citogenetikai vizsgálatra, amelyek lehetővé teszik a Philadelphia kromoszóma vagy a BCR-ABL transzlokáció jelenlétének ellenőrzését. Ezek az értékelések lehetővé teszik a policitémia vera, primer mielofibrosis, krónikus myeloid leukémia, mielodiszplasztikus szindróma vagy más myeloid neoplazmák diagnózisának kizárását.
Az esszenciális thrombocytopeniában talált állandó diagnosztikai megállapítás a perifériás vérben magas és tartós vérlemezkeszám (> 450 000 / l). A csontvelő biopsziája nagy és érett megakariociták proliferációját mutatja.
A kezelés ellentmondásos, de a trombózis kockázatának csökkentése érdekében vérlemezke-aggregáció-gátlók (például acetilszalicilsav vagy tiklopidin) alkalmazását is alkalmazhatja.
