A dystonia meghatározása
A dystoniák heterogén csoportot képeznek a mozgás-izomrendszeri betegségekben, amelyek sajnos gyakran az öregkorban súlyosbodnak. Az izomzat görcsök és akaratlan összehúzódásai kényelmetlen, rendellenes és bizarr pozíciókat kényszerítenek az alanyra, valamint a posztális, néha fájdalmas fordulatokat. Tekintettel a jelenleg diagnosztizált különböző típusú disztóniákra, ez a cikk kizárólag a dystonikus formák osztályozására irányul.
Általános besorolás
A dystonia három nagy csoportba sorolható, amelyek mindegyike további alosztályokra oszlik, az alábbi táblázatban összefoglalva. A dystoniákat a következőképpen sorolja fel:
- Lokalizáció, azaz a dystonia által érintett különböző anatómiai helyek (fokális dystonia) érdeke alapján
- Mozgási zavar kezdete (generalizált dystonia)
- Okozó ok (másodlagos dystonia)
| Fókusz dystonias ** | Általános dystonia | Másodlagos dystonia |
|
|
|
Fokális dystonia
Különböző típusú fókuszos dystóniákat osztályoztunk: ezek a mozgásváltozások tipikusak a felnőttek számára, és szinte nem valószínű, hogy a csecsemők érintettek lesznek. Tekintettel a téma összetettségére, az egész következő fejezetet a fókuszos disztóniára fordítják.
Általános dystonia
A dystonia besorolása összetett, és nem mindig lehetséges az egyik formát megkülönböztetni a másiktól; annyira, hogy egyes szerzők nem beszélnek az általánosított dystóniáról, hanem az általánosított idiopátiás dystoniákról, így ebben a kategóriában a másodlagos dystonikus karakterek is keverednek.
Az általánosított formák azonban sokkal erőszakosabbak és gyorsabbak, mint a fókuszos és a szegmentális formák. Továbbá, ha a fókuszformák célpontját a felnőttek képviselik, a 6 és 10 év közötti gyermekeknél nagyobb a kockázata az generalizált dystonianak. 1988-ban 762 dystonikus páciensből vettünk mintát (Fahn esettanulmánya): kiderült, hogy ezek 14% -a generalizált dystonia, 52% fókusz-dystonia és a fennmaradó 34% -os multifokális szegmentális dystonia.
Úgy véljük, hogy a generalizált dystoniák tökéletesen illeszkednek a deformálódó izomdisztónia tüneteihez [az A. Albanese I gangli és mozgási rendellenességei alapján].
Másodlagos dystonia
Amint láttuk, az idiopátiás, tüneti és iatrogén diszkinézisek másodlagos típusú dystonianak minősülnek. A tüneti formában a diszkinézia nem az egyetlen rendellenesség, mivel a degeneratív-anyagcsere-betegségek következménye, amelyekben az agybázis magjai érintettek; ellenkező esetben az idiopátiás disztóniában, amelyben a kiváltó ok nem tökéletesen azonosítható, az önkéntes izomgörcsök az egyetlen tünet, amely a betegnek diagnosztizálható [a www.distonia.it]. Az idiopátiás típusú dystoniák diagnózisának pontosabbnak kell lennie, mivel a lehetséges tremorok, a gócok és a motoros akadályok keresése elengedhetetlen, figyelembe véve az idiopátiás formák három legfontosabb kém tényezőjét. A közelmúltban azonosították az ingadozó disztónia megnyilvánulásában szerepet játszó gént, az idiopátiás dystonia alcsoportját.
Az idiopátiás dystonia negatív értelemben vett kóros evolúcióját sok szerző határozza meg „viharosnak”, amikor először jelenik meg gyermekkorban és serdülőkorban. Az életkor szerint a dystonia tünetei stabilizálódnak, és néhány beteg esetében a betegség elhalványul és enyhíti a tüneteket.
