Kapcsolódó cikkek: Drepanocytosis
meghatározás
A drepanocytosis a krónikus hemolitikus anaemia egyik formája, amelyet a vörösvérsejtekre jellemző változás jellemez. Különösen bizonyos körülmények között a vörösvérsejtek egy sarlós konformációt vesznek fel a Hb S nevű rendellenes hemoglobin jelenléte miatt (ahol "S" jelentése "sikle", azaz "sirle" angol nyelven).
Az így deformálódott vörösvérsejtek kevésbé rugalmasak, és az áthaladás során a vaszkuláris endotheliumhoz tapadnak, és a kis arteriolák és kapillárisok elzáródását idézik elő. Ez különféle szervekben és szövetekben hajlamos a trombózisra és a fokális ischaemiás jelenségekre (néha szívrohamokra).
A sarlósejtes betegséget a béta-globin gén pontmutációja okozza, amelyet autoszomális recesszív móddal továbbítanak, amely magában foglalja a glutaminsav helyett az aminosavvalint, a S (Hb) patológiás hemoglobin termelésével.
A legtöbb tünet csak homozigóta betegeknél fordul elő.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- vérszegénység
- anisocytosissal
- gyengeség
- hidegrázás
- szívnagyobbodás
- elkékülés
- dactylitis
- hasmenés
- Erekciós zavar
- kiszáradás
- nehézlégzés
- Hasi fájdalom
- Mellkasi fájdalom
- Csontfájdalom
- hepatomegalia
- láz
- Légszomj
- hypoxia
- alacsony vérnyomás
- sárgaság
- hátfájás
- fejfájás
- sápadtság
- polyuria
- Priapismus
- reuma
- Növekedési késleltetés
- Szívcsörgés
- splenomegaly
- ájulás
- tachycardia
- Bőrfekélyek
- Pleurális effúzió
- szédülés
- hányás
További jelzések
A sarlósejt-betegség klinikai megnyilvánulásai jellemzőik és kezdeti idők szerint változnak. Azonban a betegség általában krónikus hemolízist és akut vaso-okklúziós epizódokat (vagy sarlós válságokat) eredményez, helyi ischaemiás károsodással.
A krónikus hemolitikus anaemia általában a Hb F szülés utáni fiziológiai csökkenése után alakul ki; ez az állapot általában nem igényel krónikus transzfúziós támogatást. Néhány beteg változó sárgasággal, sápadt, bilirubin kövekkel és krónikus fekélyekkel rendelkezik a perimalleoláris régióban. Gyermekekben előfordulhat a sarlósejt akut szekréciója a lépben, ami súlyosbítja a vérszegénységet.
A vaso-okklúziós epizódokat a perifériás mikrocirkulációban lévő eritrociták behatolása határozza meg a Hb S deoxigenációs fázisában; ezeket az akut válságokat a fertőző epizódok, a terhesség, a hideg expozíció és a kiszáradás okozhatják. A vazokklluzív ischaemiás balesetek jellemzően az izom-csontrendszerben fordulnak elő, hanem a lépben, a központi idegrendszerben, a tüdőben vagy a vesében is, súlyos lázzal és tachycardiaval kapcsolatos fájdalommal. Idővel ezek a jelenségek veszélyeztethetik bármely szövet vagy szerv működését.
A sarlósejt-betegség hosszú távú következményei közé tartozik a növekedés és a fejlődési késleltetés. Sokan hipogonadizmust és priapizmust fejtenek ki, ami komoly szövődmény a cavernous test elzáródása miatt, ami erekciós diszfunkciót okozhat. Gyermekeknél a hepatosplenomegalia gyakori; a felnőttnél azonban, a ismételt infarktusok miatt, amelyek a fibrózisba kerülnek, a lép általában nagyon kicsi. A drepanositosi okozhat húgyúti tüneteket, mint például a hematuria, a vesepapilláris nekrózis és a vizelet koncentrációs képességének csökkenése (hypostenuria).
A csontvelő-fertőzések és az aplasia akut szövődményként alakulhat ki és halálos kimenetelű lehet. A sarlósejtes betegségben a fertőző állapotok leukocitózist, lázot, hányást, dehidratációval és szövetfúzióval járó hasmenést okozhatnak. Ezek az epizódok szintén felelősek az osteomyelitis és a meningitis miatt.
A pulmonális mikrocirkuláció elzáródásából eredő akut mellkasi szindróma a halál egyik fő oka. Ez a szövődmény bármely korban fordul elő, de gyermekkorban gyakrabban fordul elő, és a láz, mellkasi fájdalom és dyspnea hirtelen megjelenését jelenti. Ismétlődő epizódok hajlamosak a krónikus pulmonalis hipertóniára. Továbbá a drepanocytosis összefüggésében gyakori a cardiomegalia és a szisztolés kilökődés.
A diagnózis klinikai bizonyítékokon alapul, a hemoglobin elektroforetikus vizsgálatával, a vér kenetével és a molekuláris analízissel.
A drepanocitózis kezelése rendszeres vagy alkalmi transzfúziók, fájdalomcsillapítók és egyéb tüneti terápiák. A hidroxi-karbamid csökkentheti a rohamok gyakoriságát.
