általánosság
A progresszív csontozó fibrodiszplázia ( FOP ) olyan genetikai betegség, amely hordozóiban csontcsomók kialakulását indukálja a csontvázon kívül, különösen az ízületeken és az izmokon.
Az ACVR1 gén (a csontok fejlődését és javítását szabályozó gén) mutációja miatt a progresszív csípő fibrodiszplázia lehet az az állapot, hogy az emberek fejlődjenek az embrionális fejlődés során (ami gyakrabban fordul elő), vagy hogy örököljenek egyik szülőjüktől. (ritka).
Az FOP károsítja az ízületek és az érintett izmok működését, ami idővel a gyaloglás és az egyensúly, a légzési nehézségek, a rágás és a beszélgetés problémáihoz vezet.
Sajnos a progresszív csípő fibrodysplasia szenvedő betegek csak tüneti kezelésekre támaszkodhatnak - azaz a tünetek enyhítésére -, mivel nincs gyógyítás, amely képes lemondani az ACVR1 elleni mutációról.
Mi az a Progresszív Oxigénező Fibrodysplasia?
A progresszív csontozó fibrodiszplázia egy genetikai betegség, amelynek jelenlétében a csontvázak és a kötőszövetek, amelyek az ízületek és inak kötődését alkotják, spontán vagy alkalmi károsodás után csípődnek vagy eredeti sejtjeiket a szövetre jellemző sejtekké változtatják. csont.
A progresszív csontozó fibrodiszplázia veleszületett állapot, ahol a veleszületett azt jelenti, hogy a hordozóit a születés hatására befolyásolják (bár a következmények ebben a pillanatban nem nyilvánvalóak).
A progresszív csontozó fibrodiszplázia a FOP rövidítéssel is ismert, amelynek összetevő betűjei egyértelműen utalnak a három feltételre, amelyekkel a cikk feltételeit határozzák meg.
Tudtad, hogy ...
A progresszív csontozó fibrodiszplázia a kötőszöveti betegségek listáján szerepel, mint például Ehlers-Danlos szindróma vagy Marfan-szindróma.
járványtan
A progresszív csontozó fibrodiszplázia ritka betegség; a statisztikák szerint valójában világszerte 2 millió körül érintené az egyént.
A 2017-es epidemiológiai adatok szerint a világ minden tájáról a progresszív csípős fibrodiszplázia körüli betegek körülbelül 800-at tesznek ki.
okai
A progresszív csontozó fibrodiszplázia az ACVR1 gén specifikus mutációjának köszönhető, amely a 2. kromoszómán található.
A legtöbb esetben a fent említett mutáció egy spontán esemény eredménye, amely pontos ok nélkül következik be az embrionális fejlődés során (azaz miután megkezdődött a tojás és a embriogenezis megtermékenyítése); ritkábban az FOPért felelős ACVR1 mutáció a szülői átvitel eredménye, vagyis a beteg megkapja azt a szülők egyikétől.
Az ACVR1 mutáció első fajtája a szerzett mutáció példája, és az így létrejövő állapotot megszerzett típusú progresszív csípő fibrodiszpláziának nevezzük ; másrészt az ACVR1 mutáció második fajtája egy örökletes mutáció példája, és ennek következménye az örökletes progresszív csípő fibrodiszplázia .
Milyen következményei vannak az ACVR1 mutációnak?
Előfeltétel: a humán kromoszómákon jelenlévő gének olyan DNS-szekvenciák, amelyeknek alapvető feladata az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban alapvető fehérjék előállítása, beleértve a sejtek növekedését és replikációját.
Az ACVR1 gén olyan receptor fehérjét termel, amely képes szabályozni a csontrendszer növekedését, fejlődését és javítását.
Egészséges embereknél az ACVR1 gén szükség szerint aktiválódik, ami garantálja a csontváz növekedési, fejlődési és javítási folyamatainak finom szabályozását.
Például a nem mutált ACVR1 gén az egyik olyan személy, aki felelős a csontváz folyamatáért, amely az emberi csontváz érettségét jellemzi a fiatal korú felnőttkorban való átmenetében.
A progresszív fibrodiszpláziában szenvedő emberek esetében viszont az ACVR1 gén mutációjának köszönhetően mindig aktív ( konstitutív aktiválás ), amely magában foglalja a fent leírt folyamatok finom szabályozásának elvesztését és egy olyan jelenség előfordulását, mint pl. csontszövet kialakulása a kötőszövet helyett (például porc, inak stb. helyett) és az izmok helyett.
A progresszív oxigén-fibrodiszplázia egy autoszomális domináns betegség
Megérteni ...
Minden emberi gén két példányban van jelen, az allélok, az anyai eredetű és az apai eredetűek.
A progresszív csontozó fibrodiszplázia az autoszomális domináns betegség minden jellemzőjével rendelkezik.
A genetikai betegség az autoszomális domináns, ha a gén csak egy példányának mutációja elegendő ahhoz, hogy megnyilvánuljon.
Tünetek és szövődmények
A progresszív csontozó fibrodysplasia a csonton kívül csontdarabok kialakulását okozza, főleg az ízületek és az izmok ínszalagjain és kötetein. Továbbá törés esetén az érintett csont túlzott növekedéséért felelős, míg az izom sérülések esetén meghatározza a csont természetű szövetekkel kapcsolatos izomszövet cseréjét.
Mindezek eredményeképpen a progresszív csípő fibrodiszplázia az érintett izmok és ízületek mobilitásának csökkenését eredményezi, logikus következményekkel jár a beteg motoros képességeire.
Tudtad, hogy ...
A csontszövet csomóit, amelyeket a FOP a csontvázon kívül okoz, ektópiás csontozási fókusznak neveznek.
A Progresszív Oxigénező Fibrodysplasia hatása: a részletek
Általánosságban elmondható, hogy a progresszív csípő fibrodiszplázia az emberi testet a felső részről támadja; ezért először hatással van a rekeszek, például a fej, a nyak, a hátsó rész, a mellkas, a váll és a felső végtagok izmaira és ízületeire, és ezután veszélyezteti a has, a medence, a derék és a végtagok izom- és ízületi funkcionalitását. alacsonyabb.
A tünetek tekintetében a progresszív csípő fibrodiszplázia ismert:
- A gyulladás jelei (különösen az ödéma ) azokban az anatómiai osztályokban, amelyeket az extra csontszövet növekedése befolyásol.
- A rágás és a beszéd nehézsége . Ezek akkor következnek be, amikor a szóban forgó betegség a temporomandibuláris ízületre támad, amelynek helyes működése alapvető fontosságú a rágáshoz és a hangzáshoz.
A rágás nehézségei felelősek az alultápláltságért.
- Nehéz a bordák kinyitása, és ennek következtében a légzési problémák . Azokat a pillanatokat figyelik meg, amikor a FOP az extra csont, az izmok és a mellkas ízületeinek kialakulásával jár.
- A felső és az alsó végtagok mozgásának nehézségei, valamint az egyensúlyi és koordinációs problémák . Ezek abból adódnak, hogy az FOP fontos ízületek, mint például a váll, a könyök vagy a térd csípődik.
Az egyensúly és a koordináció problémái gyakran a véletlen esés okai, ami tovább súlyosbíthatja a beteg egészségi állapotát; Valójában a véletlen esés következtében fellépő izom- vagy ízületi törések vagy sérülések szokatlan javítási folyamatokat követnek, amelyek extra csontszövet kialakulásához vezetnek.
- Spinalis deformációk . Ezek az eredmények, amikor a betegség a különböző csigolyák és a hátsó izmok közötti ízületeket érinti.
Fontos megjegyezni, hogy a fent említett következmények mellett a progresszív csontozó fibrodiszplázia szintén összefüggésben van néhány veleszületett rendellenességgel, beleértve a deformált lábujjak jelenlétét is (ez egy olyan jel, amely gyakorlatilag minden FOP esetet jellemez) és a rövid hüvelyek jelenléte. (gyakori, de nem deformált lábujjak).
Tudtad, hogy ...
A progresszív csípős fibrodysplasia az emberi test egyes részeit takarítja meg. Például nem okoz nemkívánatos csontképződést: nyelv, myocardium, sima izom, extraokuláris izmok és membrán.
Progresszív oxigén-fibrodysplasia kialakulása: mikor következik be?
Általánosságban elmondható, hogy a progresszív csontozó fibrodiszplázia kezdetben megmutatja az első gyermekkori jelenlét jeleit; biztos, hogy a beteg tizedik életévében már teljes mértékben bizonyította magát.
szövődmények
Az évek során az FOP-betegek extra csontjainak jelenléte egyre jelentősebbé válik. Ez különböző szövődmények kialakulásához vezet, többek között:
- Súlyos légzési problémák;
- mozdulatlanság;
- A táplálék képtelensége, amelyet súlyos alultápláltsági állapot követ;
- Képtelenség beszélni.
diagnózis
A progresszív csípő fibrodysplasia diagnózisának megfogalmazásához elengedhetetlen a pontos fizikai vizsgálat, a gondos orvosi előzmények és a genetikai vizsgálat .
A progresszív csontozó fibrodysplasia olyan állapot, amelynek azonosítása jó esettől függően későbbi, mint az esedékes. Ez alapvetően az FOP ritkaságától függ: az utóbbi gondolkodása előtt az orvosok inkább gyakrabban fordulnak elő hasonló tüneteket okozó betegségekre (pl. Csontdaganatok, rostos diszplázia, agresszív juvenilis fibromatózis stb.).
Anamnézis és fizikai vizsgálat
Az anamnézis és a fizikai vizsgálat lényegében a beteg által feltárt tünetek pontos értékelésében áll.
A progresszív csípő fibrodysplasia összefüggésében a diagnosztikai eljárás ezen fázisaiban az orvos ellenőrzi a kérdéses betegség néhány tipikus következményét, például:
- A deformált nagy lábujjak;
- A mozgás nehézségei;
- Az egyensúly és a rossz koordináció problémái;
- A véletlen esés tendenciája;
- A gyulladás jeleinek hirtelen megjelenése a testen.
Genetikai teszt
A DNS-elemzés célja a kritikus gének mutációinak detektálása.
A progresszív csípő fibrodysplasia összefüggésében a megerősítés diagnosztikai tesztje, mivel lehetővé teszi az ACVR1 mutáció kiemelését.
terápia
A progresszív csípős fibrodiszplázia kezelésének lehetőségei kizárólag tüneti jellegűek - ez a tünetek enyhítésére és a komplikációk elhalasztására irányul, mivel legalább a jelen pillanatban nem állnak rendelkezésre kezelések, amelyek képesek megszüntetni a mutációt a születés előtt vagy a születés előtt. felelős a kérdéses betegségért és annak következményeiért.
Tüneti terápia: mit tartalmaz?
A progresszív csípős fibrodiszplázia elleni lehetséges tüneti kezelések listája a következőket tartalmazza:
- NSAID-ok vagy kortikoszteroidok beadása a hirtelen gyulladásos epizódok ellensúlyozására;
- A véletlen esés elkerülése érdekében fogszabályozó és egyéb járóeszközök használata;
- Foglalkozási terápia, hogy a mindennapi életet kevésbé zavarja, a jelenlegi genetikai állapotot és annak következményeit.
Miért nem a műtétek egyike a lehetséges kezeléseknek?
A FOP jelenléte szigorúan kizárja a műtét alkalmazását, amelynek célja az extra csontszövet csomók kiküszöbölése. Ez azzal magyarázható, hogy bármelyik csontbontásra a progresszív csípő fibrodiszplázia beteg csontváza ugyanolyan kórosan reagál, mint amikor törés történik, azaz az érintett csont túlzott növekedésével.
Tudtad, hogy ...
A csontbiopszia (azaz a laboratóriumi elemzéshez szükséges csontgyűjtés) elvégzése progresszív csípős fibrodiszplázia betegben nagyon veszélyes, mivel ugyanolyan hatásokkal rendelkezik, mint a törés (vagy abszurd módon egy esetleges beavatkozás). műtéti beavatkozás, amelynek célja az extra csont szövetek
Olyan tevékenységek, amelyeket a FOP betegnek el kell kerülnie?
A progresszív csípős fibrodysplasia betegnek kerülnie kell:
- Intramuszkuláris injekciók, mint pl.
- A sporttevékenység gyakorlata;
- Túlzottan invazív fogászati eljárások;
- Invazív sebészeti eljárások.
prognózis
A progresszív csontosító fibrodiszplázia egy rossz prognózisú betegség, mert:
- Folyamatos romlásra és helyreállítási lehetőségre irányul;
- Állandó fogyatékosságot okoz, amely alapvetően befolyásolja az életminőséget;
- Ez általában a 40 évesen bekövetkező halál oka.
megelőzés
A progresszív csontozó fibrodiszplázia lehetetlen a megelőzés feltétele.
