általánosság
Ehlers szindróma A Danlos a 13 kötőszöveti genetikai betegség csoportjának orvosi neve, amely elsősorban a bőr, az ízületek és a vérerek problémáit okozza.
12 gén biztosan részt vesz az Ehlers Danlos szindróma különböző variációinak kialakulásában, amelynek feladata normális körülmények között funkcionális kollagén előállítása.
Ehlers Danlos-szindrómából nem gyógyítható; mindazonáltal a kellemetlen betegségben szenvedők különböző tüneti kezelésekre számíthatnak, amelyek lehetővé teszik a fő rendellenességek hatékony kezelését.
A kötőszövet rövid áttekintése
A mesenchymeből a kötőszövet az emberi test sajátos szövete, amely strukturális és anyagcsere-támogatást biztosít a többi szövet számára.
A kötőszövet sejteket (beleértve a fibroblasztokat, makrofágokat, hízósejteket, plazmasejteket, leukocitákat, adipocitákat, kondrocitákat, osteocytákat stb.) És egy, a fent említett sejtek közötti, változó konzisztenciájú anyagot, amelyet extracelluláris mátrixnak nevezünk.
A kötőszövet olyan szövetekhez tartozik, mint a megfelelő kötőszövet, a nyálkahártya, a zsírszövet, a porcszövet, a csontszövet, a vér, a nyirok és a bőr.
Mit jelent az Ehlers Danlos szindróma?
Ehlers szindróma A Danlos az a név, amely egyesíti a 13 kötőszövet genetikai betegségét, amely főként a bőrt, az ízületeket és a véredényeket érinti.
Fontos megjegyzés az olvasás előtt
Bár helyesebb beszélni Ehlers Danlos-szindrómáról, az „Ehlers Danlos-szindróma” egyedülálló verziója a legelterjedtebb módja a fent említett 13 betegség egészére való utalásnak.
Ehlers Danlos szindróma EDS néven is ismert, amely az Ehlers-Danlos szindróma angol rövidítése.
A 13 betegség: mik azok?
A "Ehlers Danlos szindróma" cím alatt szereplő 13 betegség a következő:
- Az EDS típusú hypermobil;
- A klasszikus EDS típus;
- Vaszkuláris EDS;
- EDS és kyphoscoliosis;
- Artrocalasic EDS;
- EDS dermatosparasszal;
- A klasszikushoz hasonló EDS;
- A spondil-cheiro-diszpláziás EDS;
- Izom-kontraktúra típusú EDS;
- EDS myopathiával;
- Az EDS periodontitissel;
- Kardio-szelepes EDS.
Ez a besorolás nagyon friss (2017-re nyúlik vissza), és valójában az Ehlers Danlos-szindróma (1997-es év) régi osztályozásának, amely csak 6 ilyen betegségből állt.
járványtan
A legmegbízhatóbb becslések szerint az 5000-ből egy egyén születne Ehlers Danlos szindrómával.
Az Ehlers Danlos-szindróma 13 fajtájának általános népességének terjedését vizsgáló tanulmányok kimutatták, hogy:
- A hipermobil Ehlers Danlos-szindróma és a klasszikus Ehlers Danlos-szindróma egy esetben minden 5 000-20 000 és egy eset 20 000-40 000 között, a két leggyakoribb patológiai változat;
- A korábban említettektől eltérő Ehlers-szindrómák nagyon ritka betegségeknek tekinthetők, amelyek a világon nagyon kevés személyt érintenek (pl. A dermatosparasszal rendelkező Ehlers Danlos-szindróma világszerte elterjedt esetei a legfrissebb hírek szerint csak 10).
okai
Ehlers Danlos-szindróma a következő 12 különböző gén egy vagy több mutációjának következménye : rendellenes változás: COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, TNXB, ADAMTS2, PLOD1, B4GALT7, DSE, D4ST1 és CHST14.
Az egyénben ezeknek a géneknek a mutációi örökletesek lehetnek - vagyis az egyik vagy mindkét szülő által továbbítottak - vagy az embrió fejlődése során teljesen spontán módon szerezhetők be, azaz miután a sperma megtermékenyítette a tojást és az embriogenezis megkezdődött.
kíváncsiság
A legutóbbi, még megerősítendő genetikai vizsgálatok szerint Ehlers Danlos szindróma megjelenése a fenti 12 mellett további 7 különböző géntől is függ.
Melyek a 12 EDS-hez kapcsolódó gén normális funkciói? Mi történik, ha megváltoztak?
Előfeltétel: a humán kromoszómákon jelenlévő gének olyan DNS-szekvenciák, amelyeknek alapvető feladata az élethez nélkülözhetetlen biológiai folyamatokban alapvető fehérjék előállítása, beleértve a sejtnövekedést és a replikációt.
Ha egészségesek (azaz mutációktól mentesek), az Ehlers Danlos-szindrómához kapcsolódó 12 gén olyan enzimeket és rostos fehérjéket termel , amelyek alapvető fontosságúak a kollagén megfelelő előállításához, feldolgozásához és végső strukturálásához. Az extracelluláris mátrixban található kollagén az emberi test különböző kötőszöveteinek szerkezeti funkciójával rendelkező legfontosabb fehérje.
Ahelyett, hogy mutáns hordozói lennének, az Ehlers Danlos-szindrómához kapcsolódó 12 gén elvesztette a fent említett enzimek vagy rostos fehérjék létrehozásának képességét, és ez magában foglalja a gyengén funkcionális kollagén végső összetételét, amely nem elég hatékony a szerkezeti hatásában; a bőr, a csontok, az ízületek, a vérerek stb. kötőszövetének gyengülését a hibás kollagén általános jelenléte (azaz az egész testben) okozza.
Az alábbi táblázat az Ehlers Danlos-szindrómához kapcsolódó 12 gén pontos funkcióit mutatja be, amelyek többségükre vonatkozóan meghatározzák, hogy mely patológiás típusok vannak jelen (amikor természetesen megváltozik).
Szálas fehérjék | enzimek |
COL1A1 Részt vesz a klasszikus Ehlers szindrómákban (ritkán) és az artrocalasic típusban. | ADAMTS2 Részt vesz: Ehlers Danlos szindróma, dermatosparaxis. |
COL1A2 Részt vesz az Arthralocalic és a cardio valvular Ehlers Danlos szindrómákban. | PLOD1 Részt vesz: Ehlers Danlos szindróma, kyphoscoliosis. |
COL3A1 Részt vesz az Ehlers Danlos szindrómában. | B4GALT7 Részt vesz: Ehlers Danlos spondylohio-diszplasztikus típusú szindrómában. |
COL5A1 Részt vesz a klasszikus Ehlers Danlos szindrómában. | DSE |
COL5A2 Részt vesz a klasszikus Ehlers Danlos szindrómában. | D4ST1 Részt vesz: Ehlers Danlos szindróma izom-kontraktúrájában. |
TNXB Részt vesz a klasszikus Ehlers Danlos szindrómában. | CHST14 Részt vesz: Ehlers Danlos szindróma izom-kontraktúrájában. |
Az örökletes forma vagy a nem öröklődő forma gyakrabban fordul elő?
Nehéz meghatározni, hogy az Ehlers Danlos-szindróma gyakrabban örökletes-e vagy az embrió fejlődése során szerzett mutáció eredménye. A szóban forgó betegség számos tipológiája és a különböző gének különböző spontán mutációs jelenségei iránti tendenciái akadályozzák az ebből a szempontból levont következtetéseket.
Ehlers Danlos szindróma öröksége
Ahol az Ehlers Danlos szindróma átvitele szülői eszközökkel történik, az öröklődés a vizsgált patológiai típustól függően az autoszomális dominánstól az autoszomális recesszívől függ.
Az Ehlers Danlos szindrómái közül az autoszomális domináns betegséghez hasonlítható: a hypermobil típus, a klasszikus típus, az érrendszer, az artrocalasic típus és a periodontitis típus; az autokomális recesszív betegséghez hasonló Ehlers Danlos-szindrómák közé tartoznak a klasszikus jellegűek, a dermatosparassi típusúak, a kyphoscoliosis típusa, a spondylo-cheiro-diszpláziás típus, a kardio-szelep típusú és az izomtípus contractural.
Ezekből a listákból csak a myopathiás típus maradt ki, ami még mindig nem tisztázott okokból is autoszomális domináns betegségként és autoszomális recesszív betegségként viselkedik.
Röviden megérteni ...
- Minden emberi gén két példányban van jelen, az allélok, az anyai eredetű és az apai eredetűek.
- Az öröklött betegség autoszomális domináns, ha a gén csak egy példányának mutációja elegendő ahhoz, hogy bekövetkezzen.
- Az öröklött rendellenesség az autoszomális recesszív, ha a gén mindkét másolatának mutációját kell előidézni.
Tünetek és szövődmények
A funkcionális kollagén hiánya miatt az Ehlers Danlos szindróma tünetei és jelei a vizsgált patológiás típus függvényében változnak, bár - rámutatni -, ezek közül néhány (pl. Ízületi problémák és bőrváltozások) csaknem a változatok összessége.
Hypermobile típus
Az Ehlers Danlos szindróma hipermobil típusát az alábbiak okozzák:
- A nagy és kis ízületeket érintő ízületi hypermobilitás (térd, boka, váll, könyök, ujjak és lábujjak stb.). Az ízületi hipermobilitás fontos tényező a torzítás és az ízületi elmozdulás jelenségeit;
- Sima, puha, bársonyos és zúzott bőr;
- Krónikus fájdalom az izmokban és a csontokban.
A fő szövődmények az ízületi hypermobilitásból erednek; valójában ez az ízületek súlyos károsodásához és ennek következtében a fogyatékossághoz vezethet.
Klasszikus típus
A klasszikus Ehlers Danlos szindróma a következőket okozza:
- Rendkívül rugalmas bőr ( a bőr túlérzékenysége ), sima, törékeny, könnyen zúzott és rosszul meggyógyult;
- Nagy és kis ízületeknél az ízületi hypermobilitás;
- A hematomák előrejelzése, különösen a nyomás alatt álló anatómiai pontokban (pl. Könyök);
- Hypotonia.
A főbb szövődmények az ízületi károsodások (az ízületi hypermobilitás következményei) és a bőr rendellenességei által okozott mély hegek .
Vaszkuláris típus
Az Ehlers Danlos szindróma vascularis típusa felelős a következőkért:
- Nagyon vékony, áttetsző, törékeny és könnyen kopott bőr;
- A vérerek és szervek, például a méh és a belek sérülékenysége;
- Rövid termőképesség, nagy szemek, vékony orr, fülek, lebeny nélkül és finom haj;
- Az ízületi hipermobilitás csak kis ízületekre korlátozódik (pl. Ujjak és lábujjak);
- Acrogeria (a kezek és lábak korai öregedése);
- Tendon és izom problémák;
- Korai megjelenésű varikózusok;
- Ló láb;
- Gum recesszió;
- Csökkent zsírszövet a bőr alatt.
Jellemző szövődmények: a legfontosabb vérerek és szervek, mint például a bél törése (ezeknek a szerveknek a rendkívüli törékenységétől függően), a pneumothorax és az izmok és inak visszatérő károsodása.
Írja be a kyphoscoliosis-t
Ehlers Danlos szindróma kyphoscoliosis esetén jellemzően a következő: hipotonia születéskor, motoros fejlődés késleltetése, progresszív skoliozis kombinációja kyphosis ( kyphoscoliosis ) és az okuláris sclera törékenysége; ezen túlmenően a betegek számának nagy része az artériás törékenység, a véraláfutási hajlam, az osteopenia, a szaruhártya rendellenességei, az abnormálisan hosszú és vékony ujjak (arachnodactyly), a szokatlanul hosszú végtagok, a pectus excavatum és a karinált mellkas.
Artrocalasic típusú
Az Ehlers Danhri-szindróma Arthralkas-típusa: súlyos ízületi hipermobilitás, a csípő, a törékeny és rugalmas bőr veleszületett diszlokációja, a véraláfutásokra való hajlam, hipotonia, kyphoscoliosis és enyhe osteopenia.
Írja be a dermatosparassi-t
Ehler Danlos szindróma a dermatosparassi-val: a törékeny bőr, a véraláfutások és a gyógyulás rossz alakulása, a bőr gyógyulási folyamatának megváltozása, a bőr megereszkedése (különösen az arcra), visszatérő sérvek, törékeny szaruhártya-szindróma, korai progresszív keratoglobusz és kék sclera.
Írja be a klasszikushoz hasonlót
A klasszikus típusú Ehlers Danlos-szindróma hasonló a klasszikus Ehlers Danlos-szindrómához hasonló tünetekkel.
Spondyl-cheiro-diszpláziás típus
Ehlers Danlos spondyloid-diszpláziás tünetegyüttes a következőkhöz kötődik: rövid test, izmos hypotonia és a végtagok meghajlása.
Izom-kontraktúra típus
Ehlers Danlos izom-kontraktúra típusú szindróma felelős a ló lábáért, a craniofacialis anomáliákért, a bőr hiperextenitivitásáért, a véraláfutás könnyűségéért, a bőr törékenységéért, a hegesedéstől, a pálmák ráncainak szokatlan növekedésétől és több veleszületett hajlítási kontraktúrától.
Írja be a myopathiát
Ehler Danlos szindróma myopathiával jellemzően a következők: veleszületett izom hypotonia, jelentős ízületi problémák (pl. Könyök, térd és csípő) és a disztális ízületek hipermobilitása (pl. Boka, ujjak, lábujjak stb.).
Írja be a periodontitát
Ehler Danlos szindróma periodontitisz esetén súlyos, progresszív és korai megjelenésű periodontitist (vagy periodontitist ) és gumiszerkezetet okoz.
Kardio-szelep típusú
Ehler Danlos szindróma jellemzően a következőkre terjed ki: progresszív cardio-ventular problémák, ízületi hipermobilitás kis ízületekben és bőrváltozások (pl. Bőr hiperextenability, törékeny bőr, véraláfutás és rendellenes gyógyulási folyamat).
diagnózis
Általában az orvosok az alábbiakból származó információkat használják: Ehlers Danlos-szindróma diagnosztizálásához
- Az objektív vizsgálat, azaz a beteg által feltárt tünetek és jelek orvosi megfigyelése;
- Az anamnézis, azaz a tünetek kritikus vizsgálata konkrét kérdésekkel kombinálva a beteg családtörténetének vizsgálatával;
- A genetikai vizsgálat, azaz a kritikus gének mutációinak kimutatására irányuló DNS-elemzés. A beteg genetikai profiljának értékelése mindig a diagnosztikai folyamat utolsó lépése, mivel ez a megerősítő teszt, mind a fizikai vizsgálat, mind a kórtörténet eléggé kimerítő és (a fortiori) vizsgálatakor. a fizikai vizsgálat és a kórtörténet gyenge volt az információban.
Genetikai teszt: megerősítő teszt, de nem csak
A genetikai vizsgálat nemcsak azért fontos, mert a diagnosztikai megerősítő tesztet reprezentálja, hanem azért is, mert a pontos mutált gén detektálásával lehetővé teszi, hogy abszolút bizonyossággal meghatározza a jelenlévő Ehlers Danlos szindróma típusát. A genetikai próba előtt mégis, a folyamatban lévő Ehlers Danlos-szindróma változataival kapcsolatos minden következtetés kizárólag a tünetek megfigyelésén alapult.
terápia
Jelenleg az Ehlers Danlos-szindróma gyógyíthatatlan (abban az értelemben, hogy nem lehet felépülni belőle), és csak azok a kezelések állnak rendelkezésre, akik viselik a tüneteket, azaz a tünetek enyhítésére és a legsúlyosabb szövődmények megelőzésére.
Tudtad, hogy ...
Ahhoz, hogy egy betegségből, például Ehlers Danlos-szindrómából gyógyulhasson, meg kell szüntetnünk a genetikai mutációt, vagy meg kell szüntetnünk annak hatásait oly módon, hogy a kollagén normális és funkcionális legyen.
Tüneti terápia: mit tartalmaz?
Az Ehlers Danlos szindróma kezelésére szolgáló tüneti kezelések listája a következőket tartalmazza:
- Fájdalomcsillapítás;
- Hipotenzív gyógyszerek;
- Gyógytorna;
- Foglalkozási terápia;
- Az ortopédiai eszközök használata;
- Közös műtét;
- Vaszkuláris sebészet.
ANTIDOLORIFIKÓ VESZÉLYEK
A fájdalomcsillapítók enyhítik az ízületi, izom- vagy csontrendszeri problémákkal kapcsolatos fájdalmat, amelyek az Ehlers Danlos-szindróma típusától függően többé-kevésbé jelen lehetnek.
Az Ehlers Danlos szindróma jelenlétében leggyakrabban használt fájdalomcsillapítók közül említést érdemelnek a naproxen (egy NSAID), az ibuprofen (egy másik NSAID), a paracetamol és az opioid fájdalomcsillapítók.
HIPOTENSIVEZŐK
A vérnyomáscsökkentő gyógyszereket - azaz a vérnyomás csökkentésére használt gyógyszereket - használják az Ehlers Danlos-szindróma hordozói törékeny vérerek védelmére. Valójában az alacsony vérnyomás azt jelenti, hogy a keringő vér kevésbé hatással van a véredények falára (másrészt a magas nyomásnak ellenkező hatása van).
FISIOTERAPIA
Az Ehlers Danlos-szindrómában szenvedők fizioterápiája az izmok megerősítésére és a közös stabilitás javítására irányuló gyakorlatokból áll. Az erősebb izmok és stabilabb ízületek csökkenti a torzulás és az ízületi elmozdulás kockázatát.
FOGLALKOZÁSI TERAPY
Az Ehlers Danlos-szindrómában szenvedők számára a foglalkozási terápia a következőket tartalmazza:
- A háztartási környezet fizikai igényeihez való igazítása;
- A szövődmények leginkább veszélyeztetett ízületeinek leghatékonyabb felhasználásának és megőrzésének tanítása;
- A társadalmi kontextusba való beilleszkedés, annak érdekében, hogy megkönnyítsük a krónikus betegség tudatosságát.
ORTHOPEDIKUS ESZKÖZÖK
Az ortopédiai eszközök védik az ízületeket a legrosszabb következményektől, amelyeket Ehlers Danlos szindróma rájuk gyakorol.
A leggyakrabban használt ortopédiai eszközök közül az Ehlers Danlos-szindróma jelenlétében a kerekesszék, a térdtartó és a boka melltartó.
ÁLTALÁNOS TANULMÁNY
Beleértve az olyan beavatkozásokat, mint például az ízületi megtisztítás, az artroplasztika, a kapszulorráfia és a sérült inak protézissel történő cseréje, az Ehlers Danlos-szindrómában szenvedő betegeknél a súlyos ízületi szövődmények megelőzésére, vagy néhány súlyos probléma kezelésére használják az ízületi műtétet. ez utóbbi (pl. elviselhetetlen fájdalom, kiterjedt kár, súlyos instabilitás stb.).
VASCULÁRIS MŰKÖDÉS
Ehlers Danlos szindróma jelenlétében a vaszkuláris műtét akkor jelenik meg, ha valódi kockázata van a vérerek komplikálódásának, vagy ha a véredények súlyos sérülést okoznak.
prognózis
Az Ehlers Danlos-szindrómában szenvedők prognózisa a jelenlévő patológiás típus függvényében változik. Valójában az Ehlers Danlos szindróma egyes típusai komolyabbak és veszélyesebbek, mint mások (pl. Az érrendszer a legsúlyosabbak közé tartozik).
Meg kell azonban jegyezni, hogy ismeretlen okok miatt a tünetek súlyossága jelentősen eltérhet az azonos típusú Ehlers Danlos-szindrómában szenvedő betegeknél (néhány beteg jobb, mint mások); ez minden, a prognózissal kapcsolatos diskurzust bonyolultabbá teszi, mint az elején.
megelőzés
Ehlers Danlos szindróma lehetetlen a megelőzés feltétele.