meghatározás
A késői porfiria egy metabolikus betegség, amely a haem bioszintézisében részt vevő egyik enzim hibájából ered. Ez az állapot jellegzetes változásokat tartalmaz a bőrben, korlátozva a napnak kitett régiókra (fotodermatosis) és májproblémákra.
A késői bőrporfiria különösen az uroporfirinogén-dekarboxiláz (UPGD) gén mutációi által okozott. A betegek mintegy 80% -ánál a felelős aberráció szórványos (az 1-es típusú porfiria cutanea tarda), míg a fennmaradó 20% -ában az eredet örökletes (családi típusú vagy 2-es típusú porfiria cutanea tarda).
A késő porfiria általában 30-40 éves korban fordul elő, és szinte soha nem található gyermekkorban.
A heterozigóta alanyokban az UPGD aktivitás 50% -os csökkenése nem elegendő a porfiria cutanea tarda klinikai megnyilvánulásának okozásához, ezért más tényezőknek is beavatkozniuk kell. Ezek közül a vasnak központi szerepe van, mivel gátolja a májban az UPGD-t; ezért az egyidejű hemokromatózis a kockázat fontos eleme.
Egyéb olyan helyzetek, amelyek tovább veszélyeztethetik az enzimatikus aktivitást és kedveznek a fototoxikus reakciónak a késői porfiria esetében, az alkohol bejutása és a krónikus vírusfertőzések (például a hepatitis C). A drogok viszont nem kiváltóak, kivéve a vasat és az ösztrogént.
A porfiria cutanea tarda az összes porfiria leggyakoribb.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- vérszegénység
- étvágytalanság
- gyengeség
- Megnövekedett transzaminázok
- buborékok
- kötőhártya-gyulladás
- A bőr elszíneződése
- Fájdalom a has felső részén
- ödéma
- májgyulladás
- hepatomegalia
- bőrvörösség
- Bőr erózió
- Fotofobia
- Hasi duzzanat
- hypertrichosis
- Szemek vörösek
- Paresztézia
- Száraz bőr
- Súlycsökkenés
- viszkető
- Bőrfekélyek
- Sötét vizelet
- hólyagok
További jelzések
Ennek a betegségnek a jellegzetes jelei a bőr törékenysége (ezért a bőr érzékeny a minimális traumára) és a fényérzékenység, amely krónikus hólyagképződést és bullous kitöréseket okoz a napfénynek kitett területeken (például arc, kar, nyak és hátulról).
A Porphyria Cutanea Tarda bőrproblémái. Az oldalról: www.porphyria-patients.uct.ac.za
A következő fekélyek és eróziók másodlagos fertőzések kialakulását eredményezhetik; ezek lassan gyógyulnak, így a kéregeket, cisztákat és atrófiás hegeket hagyják. A napsugárzásnak kitett területeken a bőrreakció finom, és gyakran a porfiria cutanea tarda alanyok nem képesek a napfényt a tünetek megjelenésével társítani. Továbbá, fényérzékenység fordulhat elő erythema, ödéma vagy viszketés esetén.
A késői porfiria esetében is kialakulhat hiperémiás kötőhártya-gyulladás, míg más nyálkahártya-helyek nem változnak. Továbbá kialakulhatnak hipo- vagy hiperpigmentációs területek, valamint a hipertrichózis (különösen az arc) és a pszeudoszklerodermoid változások (pl. A bőr keményedése és sűrítése).
A porfiria cutanea tardában gyakori a májra ható patológiák. A májkárosodás részben a porfirinek, a krónikus hepatitis C vírusfertőzés, az egyidejű hemosiderózis vagy a túlzott alkoholfogyasztás következtében következhet be. A lehetséges szövődmények a steatosis, a cirrhosis és a hepatocellularis carcinoma.
A diagnózis a porfirinek és prekurzoraik vizelet-, vér- és székletdózisán alapul. Továbbá lehetséges a genetikai elemzés elvégzése, a betegségért felelős mutációk vizsgálata.
A későn vágott porfiria kezelhető két különböző terápiás stratégiával: a szervezetben a vas-lerakódások csökkentése flebotomiával (általában 5-6 ülésre van szükség) és a porfirin kiválasztása fokozódik a klorokin alacsony dózisú adagolásával. . A teljes remisszió elérésekor a kezelést abba kell hagyni.
A bőr megnyilvánulásának megelőzése érdekében a betegeknek kerülniük kell a napsugárzást; sapkák és ruhák védelme, valamint napvédő szerek cinkkel vagy titán-oxiddal. Az alkoholfogyasztást tartósan el kell kerülni, míg az ösztrogénterápiát általában a betegség visszavonását követően lehet folytatni.
