Mozgási zavar
Amint azt a kinetikai rendellenesség összetettségéből kitűnik, a disztóniához kapcsolódó ok-okozati tényezők keresése szinte komplex feladat, egy meglehetősen bonyolult rejtély, amelyet meg kell oldani, figyelembe véve a betegség lehetséges fejlődésének és komplikációjának hipotézisét. Azonban csak a probléma gyökerével történő ásással lehet azonosítani a kockázati tényezőket és a dystonikus eseményért felelős tényezőket: sőt, az okok felismerésével helyes és vitathatatlan diagnózist lehet készíteni, hogy a beteg felé irányulhasson a legmegfelelőbb terápiák.
okai
A Dystonia Medical Research Foundation ( DMRF ) néhány kiadványában nyilvánvaló, hogy a dystonia megnyilvánulásával kapcsolatos okok gyakran nem észlelhetők: a kutatóknak még nem sikerült azonosítaniuk, hogy mely biokémiai folyamat indítja el a dystonikus tüneteket. Ezért még néhány évet kell várnunk, hogy pontosan meg lehessen állapítani a fent említett "dystonia mechanizmusát", ami minden hipotetikus közös szál.
A kutatás jelenleg érdekes következtetésekre jutott: megállapították, hogy a dystonia a traumák és a hosszú távú bizonyos farmakológiai anyagok bevitelének következménye (neuroleptikumok, antipszichotikumok). Ezenkívül nem kétséges, hogy egyes gének mutációja (pl. DYT1) szintén felelős a dystonikus megnyilvánulásokért; a fent említett ok-okozati magyarázatok ellenére sem a dystonikus rendellenesség valódi eredete, sem a szervezeten belüli tüneteket okozó tényezők nem bizonyítottak. [a www.dystonia-foundation.org címen]
Az ok-okozati tényező alapján a dystonikus formák:
- elsődleges dystonia (a dystonikus tünetek a betegség egyetlen neurológiai jele, amelyek nagyrészt csak remegéssel jelentkeznek)
- másodlagos dystonia (az okok: neoplazia, néhány neuroleptikus gyógyszer bevitele, stroke stb.)
- dystonia plus (myoclonikus dystonia és DOPA-reagálású dystonia: további neurológiai rendellenességek jellemzik, amelyek sokkal jobban fogynak, mint az elsődleges dystonia).
Ebből az osztályozásból következik tehát, hogy az idegrendszer más patológiái is disztóniát okozhatnak; ezek közé tartoznak a stroke, a tumorok, a sclerosis multiplex, a fej trauma, a bakteriális fertőzések, az újszülött agykárosodás stb.
Végül, egyes dystoniában szenvedő betegeknél a származási okok örökletes betegségekben szenvednek, amelyek az idegrendszer egyes területeit érintik (öröklődő patológiák) [www.distonia.it]
diagnózis
Jelenleg az orvosok nem rendelkeznek egyedülálló és standard diagnosztikai tesztvel az állítólagos dystonia hipotézisének megerősítésére; a páciens klinikai értékelése lehetővé teszi a dystonikus tünetek megfigyelését és ellenőrzését, például az érintett alany teljes, bár kezdeti klinikai diagnózisát. Először is, az orvosnak ismernie kell a beteg történetét és meg kell vizsgálnia a családi betegségeket; utána a szakember néhány laboratóriumi vizsgálatot írhat elő (pl. vizelet, vér és cerebrospinális folyadékelemzés).
Ezen túlmenően, az orvosok olyan diagnosztikai eszközökkel rendelkeznek, amelyek alkalmasak bizonyos betegségformák kizárására (pl. Másodlagos dystonia), mint például az agyi RMN (agymágneses rezonancia) és a CT ("képdiagnózis", számítógépes tomográfia, amely képes reprodukálni). a páciens testterületei háromdimenziósan, röntgensugarakon keresztül) és a diagnosztikai műszerek, amelyek neurométerekként ismertek.
Továbbá az idegimpulzusok elterjedése a szomszédos izmok között és az agonista és antagonista izmok egyidejű aktiválása az izomaktivitás (EMG) elektromográfiai vizsgálata alapján történik; Az elektromográfia egy fontos diagnosztikai eszköz, amely alkalmas a betegségben részt vevő izmok azonosítására, ami elengedhetetlen a legmegfelelőbb terápiás választáshoz. Dystonicus súlyossági esetekben a molekuláris genetika diagnosztikai tesztjét is alkalmazni lehet.
Mindenesetre a helyes diagnózis elkészítéséhez a szakembernek (általában a neurológusnak) képesnek kell lennie a kinetikai rendellenesség minden jele és tünetének azonosítására, amennyire csak lehetséges, a lehetséges okok azonosítása mellett. [a www.dystonia-foundation.org címen]
