Kapcsolódó cikkek: Klinefelter-szindróma
meghatározás
A Klinefelter-szindróma az aneuploidia egyik leggyakoribb formája (azaz a kromoszómák számának anomália). Ez a betegség különösen az X-kromoszómán jelenlévő gének további példányainak jelenlétére jellemző, amely befolyásolja a normális férfi szexuális fejlődést.
Tény, hogy valójában, a férfiaknak van egy pár szex kromoszóma (X és Y) és 22 pár nem-szexuális kromoszóma, összesen 46 kromoszómára (46, XY). A legtöbb esetben a Klinefelter-szindrómában szenvedő egyéneknek az X-kromoszóma többletmásolata van a test minden sejtében (klasszikus változat: 47, XXY) vagy csak néhány sejtben (mozaik: 46, XY / 47, XXY).
A Klinefelter-szindróma nem örökletes, hanem spontán eredetű, a gamotogenezis során a kromoszómák meiotikus diszjunkciójának hiánya miatt. Az egyetlen olyan kockázati tényező, amely jelenleg a sejtosztódás hibája miatt ismert, a fejlett anyai életkor.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Méhsejt atrófia
- azoospermia
- clinodactyly
- Tanulási nehézségek
- A koncentrálás nehézsége
- Nyelvi nehézségek
- dysarthria
- Erekciós zavar
- gynecomastia
- meddőség
- kisfejűség
- Mentális retardáció
További jelzések
A Klinefelter-szindróma olyan betegség, amelyet a herék hypotrophia, a túlzott emlőfejlődés (gynecomastia), a hipogonadizmus, a hormonális egyensúlytalanságok (magas FSH-koncentrációk és az elégtelen tesztoszterontermelés) és a rossz virilizáció jellemez. Ezek az állapotok meddőséget okoznak (a szindróma fő tünete) és azoospermia (a spermiumtermelés hiánya).
Más tünetek közé tartoznak a rendellenes testtömegek (csökkentett fej kerülete, hosszú lábak, rövid törzs, széles vállak, mint a csípő, a magas termőképesség és a rossz izomfejlődés), valamint a neurológiai és kognitív zavarok, a verbális tanulás, expresszivitás és dysarthria problémáira. Gyakran előfordul, hogy az érintett fiúk kis herékkel (herék atrófiával) és fokozott konzisztenciával rendelkezhetnek. A pubertás rendszerint a szokásos korban fordul elő, de gyakran a szőrszálak növekedése az arcon ritkán fordul elő, és a zsír eloszlása női típus (ginoid adiposity).
Továbbá a Klinefelter-szindrómában szenvedő betegek túlsúlyosak, fokozott oszteoporózis, autoimmun pajzsmirigy-rendellenességek és 2. típusú diabetes mellitus.
Végül ezekben a betegekben fokozottan előfordulnak bizonyos daganatok, mint például az emlőrák, az akut nyirokfájás és a csírasejt-daganatok.
Sok esetben felnőttkorban diagnosztizálják a meddőség okainak feltárása során végzett értékelést. A Klinefelter-szindrómát biztosan csak a citogenetikai elemzés, azaz a kromoszómák vizsgálata határozza meg. Az X kromoszómák számának növekedésével az értelmi fogyatékosság és a malformációk súlyossága is nő.
