Kapcsolódó cikkek: Retinoblastoma
meghatározás
A retinoblasztóma a retina sejtjeiből kialakuló rosszindulatú szemészeti tumor. Bármely korban előfordulhat, de a gyermekkorban gyakrabban fordul elő, az 5 éves kor előtt. A daganat kialakulása egy specifikus genetikai anomáliával társul, ami a retina sejtjeinek gyorsan és kontroll nélkül növekszik. A retinoblasztóma bázisánál különösen a 13q14-es kromoszómán található RB1 tumor-szuppresszor gén mindkét allélének mutációs dezaktivációja van.
A megváltozott RB1 gén öröklődhet a szülőktől (örökletes forma), vagy véletlenszerűen (sporadikus retinoblasztóma) alakulhat ki a gyermek méhében történő fejlődése során.
A szporadikus formák véletlen genetikai hibákból eredhetnek. Ismeretes azonban, hogy a retinoblasztóma mögötti genetikai rendellenességek a szülőktől autoszomális domináns öröklés mintájára is átadhatók. Ez azt jelenti, hogy ha egy szülő egy mutált (domináns) gén hordozója, minden gyermeknek 50% esélye van arra, hogy örökölje, és 50% -a normális genetikai make-up (recesszív gének). Általában a retinoblasztóma egyoldalú, de mindkét szemen (kétoldalú) fordulhat elő.
Leggyakoribb tünetek és tünetek *
- Szemfáradtság
- Halo a fény körül
- Színváltozás
- étvágytalanság
- oxeye
- Éjszakai vakok
- kötőhártya-gyulladás
- Mozgatható testek
- Szemészeti fájdalom
- photopsias
- hypopyon
- leukocoria
- fejfájás
- Szemek vörösek
- Szembesített szemek
- Emelkedett intraokuláris nyomás
- A vizuális mező szűkítése
- Csökkent látás
- scotomák fMRI
- Dupla látás
- Homályos látás
- hányás
További jelzések
A retinoblasztóma leggyakoribb jele a tanuló abnormális aspektusa, amely szürkésfehér reflexet mutat, amikor a fénysugár (leucocoria vagy az amaurotikus macska reflexe) érinti. Más jelek és tünetek a strabismus, a csökkent látás, a szemgyulladás és a fejlődési késleltetés. Ritkábban a betegek vizuálisan megváltoznak. Más esetekben lehetséges a neovaszkuláris glaukóma megtalálása, amely egy idő után a szemgolyó (buftalmo) megnagyobbodását okozhatja.
A tumor különösen agresszív: a retinoblasztóma tovább behatolhat a szembe és / vagy nyirokcsomókba, csontokba, agyba vagy csontvelőbe terjedhet. Amikor a tumor orbitális tömeg jelenlétét jelenti, olyan tünetek jelentkezhetnek, mint a fejfájás, az étvágytalanság vagy a hányás.
A diagnózist úgy állapítják meg, hogy megvizsgálják a közvetett szemészeti szemközt (a retinoblasztóma a retinában egy vagy több szürke-fehér mentességként jelenik meg). A képalkotó technikákat (orbitális ultrahang, számítógépes tomográfia és mágneses rezonancia) a diagnózis megerősítésére és a tumor stádiumának meghatározására használják.
A retinoblasztóma gyermekek körülbelül 90% -a kezelhető, feltéve, hogy a diagnózis korai és a kezelés megkezdődik, mielőtt a daganat az érintett szemen túl terjedhet. A kis bilaterális daganatok kezelése magában foglalhatja a fotokoagulációt, krioterápiát és sugárkezelést külső besugárzással vagy brachyterápiával (radioaktív plakk behelyezése a szem falába a tumor közelében). Ha a daganatok nagyobbak, a szemgolyó enukciója is jelezhető. A szisztémás kemoterápiát néha a tumor térfogatának csökkentésére vagy a szemen túl terjedő tumorok kezelésére használják.
